該病由Bietti於1993年首次報道，在我國較為常見，人群發病率約為1/2400。發病年齡20-40歲，雙側病變大致對稱，同步發展。男多女少，男女比例為4:1。
病因:該病為常染隱性遺傳病，與原發性視網膜色素變性有關，少數患者有近親結婚史。
臨床表現:視力下降或夜盲，或兩者兼而有之。也沒有自覺癥狀，只有眼底檢查才發現。視野檢查:早期可有中心暗點或旁中心暗點、完全或不完全環形暗點；後期向心收縮，甚至管狀視力。早期暗適應明顯下降。早期EOG異常，早期ERG正常，晚期可有紅綠色盲或色盲。
眼底檢查:早期視乳頭正常或輕度充血，晚期腿色。視網膜血管正常，後期動脈略細。後極底部，包括視神經乳頭附近，是暗灰綠色。在這個背景上，有許多晶體狀的亮點，從針尖到主分支靜脈的直徑不等，位於視網膜血管的後面或前面。亮點往往被不顯眼的色素包圍。越靠近視網膜中央凹，亮點分布越密集，甚至合並成斑塊。中間凹板的反射不清晰。病變區可見少量大小不壹、形態不規則的散在深褐色色素斑塊，偶見骨細胞樣色素沈著。少數病歷中可見小片視網膜出血，逐漸轉變為灰白色膜。以上眼底改變起初主要在後眼底，越到外圍越淡，呈正常外觀。病程後期，病變面積擴大，脈絡膜血管顯露，呈部分或全部硬化樣改變，視乳頭附近明顯，屈光間質清晰，少數有不明顯的玻璃體混濁。眼底熒光血管造影早期，後極部有大面積透明熒光，混有散在熒光屏蔽，提示色素上皮廣泛萎縮，色素遊離堆積。視乳頭和黃斑周圍有散在的斑塊，邊緣清晰，無灌註區，區域內有時可隱約見到不規則的條狀熒光，提示脈絡膜毛細血管閉塞，殘留脈絡膜大血管。血管造影後期，熒光素逐漸進入非灌註區，使該區域邊緣模糊。
診斷與鑒別:根據典型的眼底改變，診斷本病並不困難。但要和白斑視網膜變性相鑒別。白斑型視網膜變性眼底可見分布均勻、邊界清晰、大小幾乎相等的白斑，黃斑不受侵犯；與此病的水晶閃光亮點集中在背極的情況完全不同。
另外，也有人認為結晶型視網膜色素變性和白斑型視網膜色素變性也應該屬於非典型視網膜色素變性，但大多數人認為應該屬於不同的疾病，只是臨床上有些癥狀相似。目前對視網膜色素變性沒有有效的治療方法。
在國外，通常的治療方法是佩戴護目鏡延緩病情發展，從物理角度防止藍光的有害光損傷，讓患者盡可能提高視覺質量，盡力延緩病情發展。
衡量好的護目鏡大致有三個原則:
1，是否有國家權威部門的檢測報告，壹些無良眼鏡廠商炒作概念，但實際效果並不理想。
2.藍光的阻擋率。
3.是否實現360度防護，普通眼鏡阻擋藍光的比例較高，但仍有35%的光線從鏡框兩側和上下進入眼鏡。所以好的遮光眼鏡壹定要做到360度防護。
目前國內主流的遮光眼鏡是銳特寶遮光眼鏡，在北京同仁、上海新華、廣州中山眼科等國內各大眼科醫院都有佩戴和銷售，成為醫用專用遮光眼鏡，更值得信賴。