疾病的起因
目前發病原因還不完全清楚,可能與遺傳(如HLA-B51基因)、感染(部分患者可能與結核感染有關)、生活環境有關。目前認為該病的發病機制是患者在多種致病因素的作用下出現免疫系統功能障礙,包括細胞免疫和體液免疫紊亂、中性粒細胞功能亢進、內皮細胞損傷和血栓形成,免疫系統對自身器官組織產生反應,導致器官組織的炎癥和破壞[1]。
臨床表現
1.高發人群[2]
該病可見於我國各種人群,從青少年到老年人,多見於年輕人,男女均可發生。
2.口腔潰瘍
患者主要表現為復發性口腔潰瘍和疼痛,潰瘍面較深,底部多為白色或黃色,可同時在多個部位出現多發性潰瘍(俗稱“口瘡”),包括舌、唇、腭、咽。大部分潰瘍可自行改善,但經常復發,嚴重者疼痛劇烈,極大影響進食。
3.生殖器潰瘍
除口腔潰瘍外,患者還可出現外陰潰瘍,如男女生殖器潰瘍,可大可單。
4.眼部病變
壹些患者還可以表現出眼部病變,包括發紅、疼痛、畏光或視力下降以及視力模糊,壹只或兩只眼睛可能會受到影響。
5.皮膚表現
還有壹些皮膚病變患者,表現為面部、胸背部或其他部位出現“青春痘”樣皮疹,或類似“癤子”,可自行改善,但易復發。此外,部分患者會出現下肢發紺、腫脹、疼痛,並可感覺到“青春痘”。還有的會下肢反復出現紅斑,大小從黃豆到銅幣不等,壹按就疼。這種現象被稱為“結節性紅斑”。還有的患者會在輸液或抽血針的眼部出現紅、腫、水皰或膿皰,多在註射後24 ~ 72小時內出現。這種現象被稱為“針刺反應”陽性。
6.關節疾病
很多患者會出現關節疼痛或腫脹,可以是單個或多個關節,下肢關節較為常見,可伴有臂腿疼痛。嚴重者出現關節積液和滑膜炎。
7.消化道疾病
另壹種常見的表現是消化道癥狀,包括吞咽困難或胸痛、反酸、燒心、腹痛、腹瀉、便血或膿血,或感覺腹部有腫塊、體重減輕、消瘦和食欲不振。這些癥狀可以全部出現,也可以只出現其中壹種,做過胃鏡或腸鏡的患者會被告知自己有“潰瘍”。
8.血管病
少數患者可出現血栓性靜脈炎和深靜脈血栓,嚴重者還可出現肺栓塞。患者運動後可出現氣短、憋氣、胸痛甚至暈厥。其他患者可能患有動脈瘤,導致局部栓塞和缺血。動脈瘤破裂後,可能會造成大出血,甚至危及生命。
9.神經病
部分患者可出現手腳僵硬、頭痛、頭暈、惡心嘔吐、手腳麻木、疼痛或無力、壹側手足麻痹、嚴重抽搐、翻白眼等類似“揮鞭樣”的表現,這可能是白塞氏綜合征損害了神經系統。腦幹是神經系統最常受累的部位,也可見於脊髓、大腦半球、小腦和腦膜,可出現腦萎縮。
10.全身癥狀
很多患者伴有乏力、厭食、低熱、消瘦等全身癥狀。
款待
白塞氏綜合征以藥物治療為主,服藥時間長短不壹。大多數患者需要長期服用藥物,主要是免疫調節劑或免疫抑制藥物,包括外用藥物、口服糖皮質激素、甲氨蝶呤、秋水仙堿、沙利度胺、硫唑嘌呤、環磷酰胺、環孢素、黴酚酸酯和抗腫瘤壞死因子拮抗劑。除藥物治療外,還可選擇手術治療或介入治療,但兩者都應以藥物治療為基礎[3]。