1.皮膚變化是特征性的。它顯示皮膚變紅，特別是在面部、頸部和四肢。黏膜充血，淡藍色。奧斯勒將其癥狀描述為“夏天玫瑰色，冬天靛藍色”。常見的毛細血管擴張、牙齦出血和鼻出血。另見皮膚發紺、紫癜、瘀點、含鐵血黃素沈積、酒渣和匙甲。50%的患者患有水傳播的瘙癢。洗澡或淋浴會引起瘙癢、灼燒感或瘙癢。壹般持續30 ~ 60 min，與水溫無關。也會出現與水無關的瘙癢。血液和皮膚中的組胺增加。
2.神經系統頭痛最為常見，50%的患者有此表現，可伴有頭暈、目眩、耳鳴、乏力、健忘、四肢麻木、多汗等。嚴重者可出現盲點、復視、視物模糊等視覺異常。也可能有心絞痛和間歇性跛行。少數患者以腦血管意外為首發表現。本組癥狀主要是由於紅細胞數量、全血容量、血液粘度增加，導致血管舒張，血流緩慢停滯，組織缺氧。
3.出血的發生率
4.組胺升高的表現本病伴有富含組胺的顆粒細胞和嗜堿性粒細胞增多。組胺釋放增加可引起消化性潰瘍，故本病患者消化性潰瘍發病率為10% ~ 16%，比正常人高4 ~ 5倍。潰瘍引起的上消化道出血更常見，可危及生命。皮膚瘙癢也很常見，40%發生在熱水浴後，10%可伴有蕁麻疹。
5.其他原因引起的骨髓細胞過度增殖，使核酸代謝過高，血尿酸濃度升高，少數患者可發生尿酸性腎病，表現為尿路結石和腎絞痛或痛風性關節炎癥狀。有些病人可能有膽結石、梗阻性黃疸和膽絞痛。最常見的體征是血液過多引起的面、鼻、耳、唇、掌、結膜充血，呈絳紅色，似醉酒。視網膜和口腔粘膜也顯示充血。約70%的患者動脈血壓升高。約75%的患者可有脾腫大，通常為中度或重度，與繼發性紅細胞增多癥有壹定的鑒別診斷意義。約40%的患者可有較大的肝臟，隨著病情的發展，增大逐漸明顯。
診斷標準
診斷PV最重要的依據是紅細胞增多、白細胞增多、血小板增多和脾腫大。大多數患者就診時只有上述兩三種特征，有的患者甚至只有紅細胞增多，偶爾只有血小板減少或白細胞增多或脾腫大，因此有時很難確立PV診斷。1975年，光伏課題組(PVSC)提出了“診斷標準”，但診斷標準提出至今已有20多年，在此又有了壹些新的認識，因此有作者不斷補充和修訂。
由於PV至今仍是唯壹的診斷，因此只能在排除繼發性紅細胞增多癥和明顯紅細胞增多癥後才能作出診斷。鑒別診斷要點見下表。相關實驗室檢查可分為兩個階段:第壹階段包括全血細胞計數、尿常規、血清鐵蛋白、VitB12和葉酸水平分析、肌苷、肝功能檢查、血象分析、COHb和腹部超聲檢查。排除常見的繼發性紅細胞增多癥後，第二階段包括骨髓活檢、染色體核型分析、血清EPO水平測定、氧解離曲線、肺功能檢查等。
指標PV繼發性紅細胞增多癥
有無脾腫大
是否存在白細胞增多
有無血小板增多
腎上腺素誘發的第壹波血小板異常是否存在。
紅細胞體積升高是正常的。
動脈血氧飽和度正常下降。
血清維生素B12正常升高。
中性粒細胞堿性磷酸酶升高是正常的。
骨髓全髓高度增生，紅系高度增生。
EPO水平正常下降和上升。
自發的CFU-E增長與否
根據皮膚變化特點，血液細胞學檢查紅細胞絕對增多，紅細胞壓積55% ~ 80%。白細胞和血小板也增加了。可以診斷壹下。國際PV研究組(PVSG)在1986中制定的標準比較簡單，可供臨床參考。另外，國內也根據具體情況制定了標準。
1.PVSG標準報
(1)A類標準:①紅細胞體積增加(51Cr紅細胞標記法):男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg。②動脈血氧飽和度≥0.92。③脾臟腫大。
(2)B級標準:①血小板計數>；400×109/升.②白細胞計數>；12×109/L(無發熱或感染)。③中性粒細胞堿性磷酸酶評分升高(> 100，無發熱、感染)。④血清維生素B12升高> 666pmol/L或不飽和維生素B12升高>:1628pmol/L .
凡符合上述A類①+②+③，或A類①+②加B類中任意兩項，均可確診。
2.國內標準根據中國的具體情況，制定國內光伏診斷標準:
(1)臨床表現:①皮膚、黏膜深紅色；②脾臟增大；③高血壓或血栓形成史。
(2)實驗室檢驗:
①血紅蛋白和紅細胞計數增加(男性血紅蛋白>；180g/L，紅細胞>；6.5×1012/L，女>:170g/L和6.0×1012/L)。
②血細胞體積絕對值增加，男性>采用51Cr標記法:39ml/kg，女性>；27毫升/公斤.
③紅細胞壓積增高，男性≥0.54，女性≥0.50。
④無感染或其他原因導致白細胞計數多次> 11.0×109/L .
⑤血小板計數倍數> 300×109/L .
⑥外周血中性粒細胞堿性磷酸酶(NAP)評分>:100。
⑦骨髓像顯示增殖明顯活躍或活躍，粒系、紅系和巨核系細胞株均有增殖，尤其是紅系細胞。
(3)可排除繼發性紅細胞增多癥。
(4)可排除相對紅細胞增多癥。
診斷真性紅細胞增多癥有兩種方法，最好的是A法，無條件測量紅細胞體積時，用B法。
方法A:如果妳有上述(1)類中的任意兩個，先加上第(2)類的①、②項，再加上第(3)類來診斷疾病。
方法B:有(1)中的①、②項加(2)中的①項(標準改為男性多重血紅蛋白≥200g/L，女性≥190g/L)，需有(2)中③至⑦項中的任意四項，加(3)和(7)。