先天性顱內囊性動脈瘤在兒童中很少見。主要發生在頸內動脈、前後交通動脈或顱底的椎基底動脈。局部動脈的彈性層和肌層變得脆弱,突入腫瘤,通常小於1cm。靜脈性血管瘤較為常見,常發生於大腦半球,多見於年齡較大的兒童。神經影像學顯示血管畸形直徑從幾厘米不等,約15%有鈣化。海綿狀血管瘤多見於大腦半球,是壹種致密的薄壁血管。經常在童年偶然發現,沒有癥狀。癥狀通常出現在老年或成年期,主要是癲癇、頭痛和腦出血。常見家族病例,顯性遺傳。類似的視網膜、肝臟、腎臟、皮膚的海綿狀血管瘤也可見。
搏動性頭痛位於患側,可伴有顱內血管雜音。出血往往是首發癥狀,表現為蛛網膜下腔出血或腦內血腫。3.癲癇可首發癥狀或出血後發作,多為全身或局部發作,局部發作具有定位意義。幕上病變的局部癥狀可包括精神異常、偏癱、失語、閱讀障礙、計算錯誤等。在窗簾下,頭暈、復視、眼球震顫、步態不穩等癥狀較為常見。
頭顱平片示顱內板糜爛,腦膜中動脈迂回增寬,提示血管異常。頭部CT可以發現血腫,提供血管異常的可能。頭顱磁共振:優於CT,不僅能顯示異常血管及其與周圍腦組織的關系,還能區分出血和鈣化。腦血管造影是本病最可靠和主要的診斷方法,可進行血管內介入治療。