患者肌肉本身沒有異常，主要涉及肌肉的結締組織。早期有明顯的間質水腫和結締組織增生，後期有肌纖維繼發性萎縮和變性，中胚層組織鈣化和骨化。進行性骨化性肌炎是壹種極其罕見的常染色體顯性遺傳病。該病的發展是進行性的、不可逆的，可侵犯皮膚、筋膜、骨骼肌、肌腱、韌帶、關節囊等。，導致關節活動受限，關節畸形。FOP的性別比接近1∶1，出生時發病率約為1/20萬。其致病候選基因已成功定位於2q23-24的ACVR1基因，長約138.6kb，含11外顯子(外顯子1和2只含5’UTR，蛋白起始位點在外顯子3)。
截至目前，全球僅發現600-700例，確診40例左右。均發現ACVR1基因第4外顯子存在G617A(R206H)點突變，未發現遺傳異質性。
診斷:重大病例不難診斷。早期應註意肌肉腫脹、進行性癥狀、拇指和腳趾微小以及肌內結節。壹開始骨腫瘤只有豌豆大，不痛不癢，後來逐漸增大，融合成不規則的腫塊。
實驗室檢查:壹般常規實驗室檢查無特異性發現。
其他輔助檢查:X線照片顯示腫瘤軟組織內散在鈣化。壹段時間後，急性期癥狀體征消失後，腫瘤變小，鈣化影也減少，但密度增加。X線片上可見密度不壹的柱狀或不規則塊狀骨化陰影，可與骨骼相連，也可完全遊離。骨骼顯示廢用性萎縮。沒有特別有效的治療方法，所以要避免傷病和感冒，或者防止惡化。腎上腺皮質激素可以嘗試，但療效不確定。病變範圍有限的患者可考慮切除，但有時手術創傷會加重病變，導致更多的骨形成。
病變活動期的治療原則是患部完全制動休息，不需要任何物理治療。急性期過後，活動會逐漸恢復。肘關節附近的骨化性骨肌炎多由劇烈活動誘發。預防的方法是受傷後除了溫和的自我鍛煉，不做任何物理治療。當肌炎的病變成熟時，如果其功能不受限制，則不必處理。如果阻礙活動的小病竈在急性期保持1年以上，且x光照片必須是成熟的骨組織，則可進行手術切除。有醫生主張急性期放療，也有很多醫生持相反意見。欣欣，年僅1歲，10個月，患有壹種奇怪的病，叫做“石頭人綜合征”。醫生說不敢輕易給孩子做手術，怕手術後傷口周圍都變成骨頭，威脅生命。
孩子剛出生，針沒反應。
35歲的畢，家住登封市大金店鎮畢家村。2008年6月2日，兒子欣欣出生。“孩子出生的時候，壹天壹夜不吃不喝，不哭不鬧，只是睡得很香。醫生給他打針的時候，沒有任何反應。”畢·嶽薇說，醫生告訴他，孩子患有輕度腦癱。
在重癥監護室觀察治療20多天後，醫生說可以出院了。兩個月後，醫生診斷欣欣重度聽力障礙。畢帶著孩子去鄭州兒童醫院治療。兩個月後準備出院時，她突然發現後腦勺上有壹個核桃那麽大的包。醫生檢查後說，這是孩子體內缺鈣造成的。
出院回家兩天，欣欣後腦勺又多了兩個包。畢又帶著孩子去了鄭州，去了五家醫院。醫生說不出長包裹的原因。
2009年4月4日，畢夫婦帶著兒子來到北京兒童醫院。經過專家的仔細檢查和會診，確定孩子患有“進行性骨化性肌炎”。醫生告訴他們，目前世界醫學界還沒有治愈這種病的方法。
名詞解釋
進行性骨化性肌炎
鄭達第三附屬醫院的醫生告訴他們，“進行性骨化性肌炎”是壹種比較罕見的疾病，全球迄今只有近600名患者。壹般這類患者在十幾歲時會因為肩關節和脊柱的鈣化變形而影響手臂的活動，二十多歲時髖關節也會受到影響，只能長期臥床。大部分的脊柱側凸變形是不可避免的，而且會隨著時間的推移而加重。最後會導致胸廓呼吸時擴張困難，導致呼吸衰竭。
妳敲的地方，妳會被“石化”
醫生說這種病人最怕磕碰，壹旦身體出現腫脹，很快就會骨化。
壹個月後，畢夫婦發現欣欣頸椎下鼓出壹個大包，左肩下有壹個疙瘩。他們抱著孩子來到鄭達第三附屬醫院，懇求醫生給他們做手術。醫生明確告訴他們，手術會造成很大的傷口，很可能會骨化，加速病情惡化。
醫院治不好，畢夫婦開始尋找民間偏方。2009年7月，夫妻倆在平頂山找到了壹位老中醫。此時，欣欣頭上已經長出了六個核桃大小的包。老中醫給欣欣貼了膏藥，5個逐漸消失，但有壹個包壹直沒消失。老中醫說以前沒見過這種病，建議把孩子送到大醫院治療。
今年4月23日，這對夫婦再次來到鄭達第三附屬醫院，試圖控制孩子的病情。醫生說目前沒有控制這種疾病的藥物。壹年多來，為了給欣欣治病，夫妻倆花光了所有積蓄，還背上了外債。說著說著，畢嶽薇哭了起來。“哪怕有壹點點希望，我們都會去爭取。”
這是世界上最殘酷的疾病。
淘氣的辛欣活潑好動，這讓她媽媽鄭整天神經兮兮的。醫生壹再警告，如果孩子摔倒，會使病情加重。
今年5月4日上午，鄭在給欣欣換藥時，突然發現欣欣的右臂無法伸直。她伸手去拉孩子的胳膊，孩子哭了。鄭用手摸了摸，覺得孩子胳膊上的肌肉硬邦邦的。
醫生說，隨著孩子壹天天長大，身體會像棍子壹樣僵硬，關節無法彎曲。疾病的發展會使人的軟組織和肌肉逐漸骨化。“這是世界上最殘酷的疾病。它完全禁錮了病人。”
記錄拯救兒童的“備忘錄”
想為醫學研究做貢獻
在采訪中，記者發現畢壹直在翻看著自己的筆記本。他說，這是專門為欣欣做的“備忘錄”，裏面詳細記錄了欣欣每次生病的時間和治療情況。
“18個月，我們跑了15次醫院，前後花了8萬多，其中3萬多是借的。”畢嶽薇說，每次去醫院治療，他都會把孩子生病的癥狀、醫院診斷的結果、藥物治療的方法都記在本子上。“不管這孩子以後做什麽，我覺得備忘錄都會有用，說不定能為醫學研究做點貢獻呢！”
畢·嶽薇以開出租車為生。為了給孩子治病，夫妻倆四處奔波。他們希望更多的人能關註欣欣和這個罕見的病例。