該病多見於20 ~ 50歲的中青年患者。
主要癥狀
吞咽困難表現為間歇性癥狀，多與過熱食物或情誌因素的刺激有關，但進食硬物較為順暢，故可與食管腫瘤等占位性病變引起的梗阻相鑒別。隨著病情的進展，癥狀逐漸發展為持續性。食物在食道內堆積導致食道擴張，可引起嘔吐，刺激食道肌肉層收縮引起胸痛。對食用者的長期影響可能導致消瘦、貧血等營養不良。此外，文獻報道，賁門失弛緩癥患者由於長期食物儲存，食管下端腐敗，可引起食管癌。
診斷
賁門失弛緩癥的診斷依賴於X線、內鏡和食管動力功能檢查。典型X線鋇劑造影顯示不同程度的食管擴張，食管下段狹窄呈“鳥嘴狀”，造影劑通過細而慢；內鏡檢查的目的主要是排除腫瘤引起的狹窄和反流性食管炎。
食管動力功能檢查在賁門失弛緩癥的診斷和治療中是必不可少的，其功能包括以下三個方面:
(1)明確診斷:典型的賁門失弛緩癥表現為食管下段高壓區異常高壓，吞咽時不能得到有效的放松。與此同時，食管體中正常的蠕動波同時被收縮波所替代，食管擴張患者還表現為食管腔內壓力升高。
(2)鑒別診斷:有助於與其他原因引起的食管下段梗阻相鑒別。近年來，上海胸科醫院通過食管功能檢查發現兩例臨床診斷為“賁門失弛緩癥”的病例不符合癥狀，經進壹步檢查確診為食管下段腫瘤，避免了誤診誤治。
(3)治療效果的評價:治療後必須復查食管運動功能，以評價治療的有效性，並找出是否有胃食管反流。
款待
賁門失弛緩癥主要依靠手術治療。下食道的胸部或腹部肌切開術是安全且簡單的。術後可顯著改善食管下段高壓帶的壓力和松弛度，還可降低食管腔內壓力，改善進食困難癥狀。但由於肌切開術不能恢復食管的正常蠕動功能，術後食管體的同步收縮波不會轉化為蠕動波，食物主要靠重力運輸，因此患者仍可能有壹定的梗阻感。此外，少數患者術後可出現胃食管反流異常。
內窺鏡擴張術是近年來出現的壹種治療方法。下高壓帶被食管鏡的水囊或氣囊強制擴張，便於食物通過。但大部分患者需要擴張幾次才有效，而且可能會引起食管破裂，這是壹種致命的嚴重並發癥。此外，擴張失敗的患者因為黏膜損傷和疤痕形成，很難進行肌切開術，所以只適合年齡太大或其他原因無法手術的患者。此外，賁門失弛緩癥患者已經接受了內置支架治療，以減輕進食的梗阻。但放置支架後，會發生嚴重的胃食管反流，從而導致食管炎。支架邊緣與食管壁摩擦形成的肉芽會逐漸堵塞支架上口，使癥狀重現。在進食前需要經常燒灼或擴張支架。另外，支架壹旦放置，取出是非常困難的。所以這種方法不適用於賁門失弛緩癥這種良性疾病，已經基本廢棄。
診斷
賁門失弛緩癥的診斷依賴於X線、內鏡和食管動力功能檢查。典型X線鋇劑造影顯示不同程度的食管擴張，食管下段狹窄呈“鳥嘴狀”，造影劑通過細而慢；內鏡檢查的目的主要是排除腫瘤引起的狹窄和反流性食管炎。
食管動力功能檢查在賁門失弛緩癥的診斷和治療中是必不可少的，其功能包括以下三個方面:
(1)明確診斷:典型的賁門失弛緩癥表現為食管下段高壓區異常高壓，吞咽時不能得到有效的放松。與此同時，食管體中正常的蠕動波同時被收縮波所替代，食管擴張患者還表現為食管腔內壓力升高。
(2)鑒別診斷:有助於與其他原因引起的食管下段梗阻相鑒別。近年來，上海胸科醫院通過食管功能檢查發現兩例臨床診斷為“賁門失弛緩癥”的病例不符合癥狀，經進壹步檢查確診為食管下段腫瘤，避免了誤診誤治。
(3)治療效果的評價:治療後必須復查食管運動功能，以評價治療的有效性，並找出是否有胃食管反流。
款待
賁門失弛緩癥主要依靠手術治療。下食道的胸部或腹部肌切開術是安全且簡單的。術後可顯著改善食管下段高壓帶的壓力和松弛度，還可降低食管腔內壓力，改善進食困難癥狀。但由於肌切開術不能恢復食管的正常蠕動功能，術後食管體的同步收縮波不會轉化為蠕動波，食物主要靠重力運輸，因此患者仍可能有壹定的梗阻感。此外，少數患者術後可出現胃食管反流異常。
內窺鏡擴張術是近年來出現的壹種治療方法。下高壓帶被食管鏡的水囊或氣囊強制擴張，便於食物通過。但大部分患者需要擴張幾次才有效，而且可能會引起食管破裂，這是壹種致命的嚴重並發癥。此外，擴張失敗的患者因為黏膜損傷和疤痕形成，很難進行肌切開術，所以只適合年齡太大或其他原因無法手術的患者。此外，賁門失弛緩癥患者已經接受了內置支架治療，以減輕進食的梗阻。但放置支架後，會發生嚴重的胃食管反流，從而導致食管炎。支架邊緣與食管壁摩擦形成的肉芽會逐漸堵塞支架上口，使癥狀重現。在進食前需要經常燒灼或擴張支架。另外，支架壹旦放置，取出是非常困難的。所以這種方法不適用於賁門失弛緩癥這種良性疾病，已經基本廢棄。