繼諾華CAR-T療法獲得美國食品藥品管理局（FDA）批準後，又壹基因療法有望沖刺，贏得和美國境內患者見面的“門票”。美國當地時間10月12日，FDA咨詢委員會以16:0的投票結果，全體支持美國罕見病基因療法公司Spark Therapeutics壹項針對萊伯先天性黑蒙癥（Leber’s congenital amaurosis，LCA）的基因療法——Luxturna。
據悉，FDA將在三個月內，即2018年1月12日前做出最終決定，是否批準Luxturna在美上市。若Luxturna獲批，這將是美國第壹個可矯正遺傳性狀的基因療法。
萊伯先天性黑蒙癥是壹種隱性遺傳的視網膜病變，在出生壹年內就可發病，隨著病情發展，最終導致失明。這是壹種罕見病，全球範圍內，每10萬中有2至3位不幸罹患該病。據統計，中國每2000個兒童中有壹位失明者，其中五分之壹是萊伯先天性黑蒙癥導致。
目前，科學家已陸續發現20個左右會導致萊伯先天性黑蒙癥的基因，其中較為常見的是RPE65基因出現異常。Spark公司這次獲得FDA咨詢委員會肯定的基因療法是為RPE65基因型萊伯先天性黑蒙癥患者量身定做。
“搭乘”安全的病毒載體，正常的RPE65基因會進入患者體內，嵌入患者的細胞核中，不斷生成具有正常功能的蛋白，解決原先因該基因“罷工”而引起的視力問題。
昂的研發費用，罕見病較小的潛在市場，註定這項基因療法的價格不菲。盡管Spark公司表示在獲得FDA最終批準後才會公布定價，但有分析認為，該療法的價格將超100萬美元。8月底，諾華公司的CAR-T療法獲得FDA歷史性批準，成為首個得以在美國上市的基因療法，主要用於血液系統腫瘤，定價47.5萬美元每位，並表示沒有效果則不收費用。