1、了解自身以及配偶是否具有相同的家族性疾病的致病基因攜帶，優生優育。
基因檢測可以檢測近7000種先天單基因遺傳病的致病基因攜帶，此外研究表明10%～15%的癌癥與遺傳有關，糖尿病、心腦血管疾病、阿茲海默癥等多種疾病也都與遺傳因素有關。盡早進行基因檢測不僅可以了解自身先天隱患，還能提前了解自己與配偶間是否存在生育風險及時進行規避，避免患兒出生，助力優生優育。
2、正確選擇藥物，避免濫用藥物和藥物不良反應。
由於個體遺傳基因上的差異，不同的人對藥物的代謝速度、毒副反應風險有所差別。根據基因檢測結果，醫生可以個性化調整用藥治療方案，避免壹步步試藥的生理經濟雙重負擔。
基因檢測是壹種實驗室微生物檢測技術，可以通過組織，血液，唾液，其他體液，或細胞對DNA進行檢測。基因檢測是在疾病的臨床癥狀未發生之前進行的早期診斷，為臨床疾病尤其是致死性的疾病的預防和治療提供了有利的條件。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。基因檢測不同於常規體檢，可以診斷證明，也可以用於疾病風險預測。
我國國家食藥監總局批準的下遊基因測序臨床應用分為四個類別，分別為遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷以及腫瘤診斷與治療。
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