家族史:孩子爺爺有色素脫失史，驚厥史不詳。孩子父親有皮膚色素脫失和面部血管纖維瘤史，有驚厥史。既往史:出生後發現皮膚色素變色，嬰兒期多次抽搐，智力發育落後於同齡兒童，情緒易怒，被責備時有抓頭等自傷行為。從我3歲開始就沒有發作過。
入院體檢:T為38℃，P為90次/分，R為20次/分。身體發育正常，面部可見血管纖維瘤，全身多處小葉色素脫失(圖1)。頸部柔軟，雙肺呼吸音粗且無羅音，檢查心臟和腹部(-)。四肢肌力和肌張力正常。生理反射存在，病理反射為陰性。
輔助檢查:腦部CT結果顯示雙側額葉密度降低，邊界不清；雙側側腦室壁可見多發結節狀高密度竈，局部鈣化。心室沒有擴張(圖2)。腦MRI結果顯示雙側大腦半球多發異常信號，雙側側腦室有結節(圖3)。血常規檢查，白細胞計數19.5×105/L，中性粒細胞百分比83%，無異常。尿常規、大便常規、生化檢查結果無明顯異常。診斷如下:①結節性硬化癥；②急性上呼吸道感染。入院後給予抗感染治療，患兒體溫降至正常，經家屬詢問並簽署知情同意書後自動出院。院外口服丙戊酸鈉控制驚厥，隨訪2個月驚厥未復發。
討論
TSC是壹種罕見的神經皮膚綜合征，主要由外胚層組織和器官的異常發育引起。這是壹種常染色體顯性遺傳病。TSC患病率為1/(6000~15400)。以前認為TSC的臨床表現有特征性的三聯征，即面部血管纖維瘤、癲癇和精神發育遲滯。隨著分子生物學技術在疾病診斷中的應用，對疾病的認識有了進壹步的提高。目前，TSC被認為是壹種以多器官的組織缺損和錯構瘤為特征的系統性疾病，除了神經系統和皮膚外，還可涉及眼、腎、心臟、肺和骨骼系統。
TSC發病率低，臨床少見，易誤診或漏診。目前其臨床診斷主要參考國際TSC協會委員會在1998中提出的新TSC診斷標準，分為11主要臨床適應證和9個次要臨床適應證。其中，TSC的主要臨床指征為:①面部血管纖維瘤或前額纖維斑；②非創傷性指甲或甲周纖維瘤；③色素脫失(≥3點)；④鯊魚樣皮疹(結締組織痣)；⑤多發性視網膜錯構瘤結節；⑥皮質結節；⑦室管膜下結節；(8)室管膜下巨細胞星形細胞瘤；⑨心臟單發或多發橫紋肌肉瘤；⑩多發性淋巴血管平滑肌瘤；？腎血管平滑肌瘤。次要臨床特征為:①多個隨機分布的釉質凹陷；②錯構瘤性直腸息肉；③骨囊腫；④腦白質放射狀遷移線；⑤牙齒纖維瘤；⑥非腎錯構瘤；⑦眼底色素脫失；8咖啡奶點；⑨多囊腎。根據上述標準，TSC分為陽性TSC(2個主要特征或1個主要特征+2個次要特征)、可能TSC(1個主要特征+1個次要特征)和疑似TSC(1個主要特征或2個及以上次要特征)。
這個孩子有色素脫失，反復驚厥和明確的家族史。TSC很典型但不被重視，在院外多次被誤診為“熱性驚厥”。這提示這類患兒應重視病史和家族史的詳細收集，並認真進行體格檢查和必要的輔助檢查，以盡早明確診斷。部分TSC患兒被誤診為以驚厥為首發癥狀的“癲癇”，經影像學檢查確診為TSC。目前對TSC無特效治療方法，常采用對癥治療，如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療，用脫水劑降低顱內壓。如果腦脊液循環受阻，可以手術治療，面部皮脂腺腺瘤可以做美容手術。此外，本案中的孩子在日常生活中性格和精神發生了變化，被父母責罵時有抓頭等自傷行為，提示對此類孩子應重視心理疏導。