卟啉癥是壹組血紅蛋白生物合成存在不同遺傳障礙的疾病。當合成途徑中七種酶的任何壹部分有缺陷時，壹些卟啉或前體積累，就會發生相應的臨床和生化變化。急性間歇性卟啉病(AIP)和鉛卟啉病(PP)屬於神經精神型。先天性紅細胞生成性卟啉病(CEP)、遲發性皮膚卟啉病(CTP)和紅細胞生成性原卟啉病(EP)屬於皮膚型。遺傳性糞卟啉病(HCP)和混合卟啉病(VP)是雜合子。後者可突然發生，其中約1/3CTP和1/2VP伴皮膚病變或損害是僅有的表現。由於不同的國家和物種，卟啉癥的患病率差異很大。比如英國CTP病例總發病率約為1/25000，CEP不到1/100000，PP未上報[1]。
1急性發作
AIP是最常見的急性卟啉癥，臨床表現多種多樣，包括嚴重的上腹痛和肌無力(常累及上臂近端肌肉，可進展為類似格林-巴利綜合征的輕癱和呼吸麻痹)。輕微感覺改變伴明顯運動神經病(後者常呈“向心”分布)、便秘、惡心、嘔吐、高血壓、體位性低血壓和脫水、低鈉血癥[2]。發病機制不明，可能的機制包括氨基乙酰丙酸(ALA)的直接神經毒性、神經組織血紅蛋白缺乏、自由基損傷等。AIP基因敲除動物模型的研究將有助於該領域的進展。常有突然發作的誘因，包括許多常用藥物、麻醉藥物(安非他命、可卡因等。)、煙酒、禁食、壓力、感染、性激素(青春期前突然發病很少見，但三十多歲最常見，女性是男性的4-5倍)。發作頻率和嚴重程度差異較大:只有10%~15%的基因攜帶者有臨床表現，1/3無家族史，可能是由於潛伏病竈或世代未確認；即使有誘因，有些人的疾病也潛伏終生；即使沒有明顯誘因，有些人也有頻繁甚至危及生命的發作[3]。
1.1實驗室診斷當出現上述癥狀時，關鍵是判斷是否是卟啉癥，因為患者對其他疾病沒有免疫力。AIP的新鮮尿樣在黑暗中送檢，ALA和卟啉濃度升高。但在發作間歇期，尿膽紅素尤其是ALA含量可正常，紅細胞ALA合成酶活性降低，證實了AIP的診斷。VP的血漿熒光常增強，有助於診斷和家系研究[4]。檢測糞卟啉來鑒別AIP、VP和HCP，DNA分析不是常規方法。
1.2治療約1%卟啉癥可以致命。大多數患者需要住院治療，並且只能使用已知對卟啉癥安全的藥物。鴉片制劑用於劇烈疼痛，撲爾敏促進放松和睡眠，安慰劑可用於交感神經興奮引起的心動過速和高血壓。如果該病為潛伏性或過去僅發生過1次，且尿ALA和卟啉癥球菌素濃度正常，用藥不當很可能引起急性發作[5]。低鈉血癥可誘發驚厥，故應監測血漿滲透壓和電解質，限制液體攝入，驚厥常好轉。AIP可偶發性癲癇發作，治療應針對基礎疾病，因為常用的抗癲癇藥物均為卟啉原，而卟啉病驚厥頑固難治。歷史上使用過溴化物[6]，但90年代中後期出現了壹些新的抗癲癇藥物[7，8]，並沒有引起卟啉危機。目前主要采用靜脈輸註葡萄糖(維持高能量攝入)和精氨酸(降低尿ALA和porbilinogen濃度)治療驚厥，起效快。後者不能逆轉神經病變，刺激性強，應盡快緩慢註入中央靜脈(> 1.5 min)，劑量為3mg/(kg·d)×4天。血紅蛋白氧化酶抑制劑和血精氨酸聯合應用可延長消退期，但前者具有光敏性和潛在毒性，有待進壹步評估。少數患者，主要是女性，沒有明顯的復發誘因，因此應常規預防精氨酸輸註，黃體生成素釋放激素拮抗劑介導的化學性絕經也已成功用於這些患者[9]。
1.3預防和避免誘因，如煙酒、卟啉類藥物、突然或長期低能量飲食等。患者佩戴“報警手環”(緊急識別病情的腕帶)，咨詢專門機構了解病情。ALA通過胎盤影響胎兒大腦發育，所以至少要避孕2年，直到消退。如果是孕期突然發生，就要照常治療[10]。
1.4家族篩查顯性遺傳的急性卟啉癥患者或無癥狀基因攜帶者暴露在誘因下，有發生潛在致命性神經精神性發作的危險。因此，壹旦有家庭成員被確診為該病，排除或證明所有親屬患有急性卟啉癥是非常重要的；但由於生化檢測不完善，部分病例需要基因分析。後者難度更大，如AIP有100多個突變(包括缺失、插入、錯義和剪接突變)，且大部分無家族特異性。但卟啉癥的多個基因位點已被鑒定，有望闡明該病的分子機制[11]，從而鑒定家族中的先天性患者，排除未患病成員的攜帶狀況而不被限制預防癲癇發作。
2皮膚卟啉癥
EP導致兒童急性光敏性。日曬後皮膚灼傷、瘙癢、紅斑，無大疤痕。肝臟原卟啉堆積導致肝硬化，偶爾出現肝衰竭。CTP、VP、HCP、CEP的病變相似:皮膚脆弱(易受損，愈合慢)，表皮下皮膚較大，色素沈著，多毛(尤其是前額和上頰)，暴露部位以CEP病變最嚴重[12]。CTP是最常見的卟啉癥，大部分與肝細胞損傷有關，增加慢性肝病惡變的風險。有兩種:(1)自發性CTP: 80%~90%，病因有酒精、雌激素、鐵、肝炎。幾乎都有輕度鐵負荷，遺傳性血色病患者的CTP可能是正常人的4倍以上，需要檢測鐵負荷(如鐵蛋白、肝鐵含量)，必要時進行DNA分析[13]。(2)家族性CTP: 65，438+00% ~ 20%，可能合並常染色體顯性肝臟紅細胞生成性卟啉病(嚴重罕見純合子型)，但環境因素對疾病表現也很重要。肝功能和鐵蛋白常異常，肝活檢可見脂肪浸潤和炎癥，1/3例有肝硬化[14]。
2.1實驗診斷疑似皮膚卟啉病，應先檢查尿、糞卟啉，但個別卟啉水溶性不同，如有陽性發現應進壹步分析定量。檢測紅細胞遊離原卟啉有助於EP的診斷。將僅有皮膚病變的VP和HCP與CTP和CEP區分開來尤為重要。因為前兩種原因暴露，有危及生命的急性發作，後兩種沒有危險發作[15]。
2.2治療應避免陽光、酒精和雌激素，註意皮膚護理。肝臟排毒療法，如加速酒精代謝、放血排出過多儲存的鐵、口服氯喹等，均可改善皮損，部分患者甚至長期消退。氯喹與尿卟啉形成復合物，促進其從肝臟釋放，增加尿排泄，還能阻斷紫外線[16]。除了以上所述，胡蘿蔔素常常是有效的，它通過裂解活性氧基團起作用。
1，只吃草不吃料:大多是天氣過熱和肥豬造成的。可以在青飼料中摻入大黃蘇打片，用量為10片/天，連續3天。2.完全不吃食物:對於護理豬的治療，可以混合食材，使用養護型太平洋保險。使用後可以促進小豬進食，讓它們慢慢恢復食欲。對於發熱的育肥豬的治療，可以註射頭孢+柴胡，然後用開泰寶治療便秘和產後虛弱。可以把食材混合使用開太保，再用母獸太保+多維