1.骨骼變化
患有這種綜合征的患者四肢特別細長，尤其是手指(腳趾)。軀幹可因側向彎曲和向後突出而變短，使四肢顯得更加拉長，就像蜘蛛腳壹樣，故名蜘蛛指。肌肉緊張度降低，關節活動度增加，可有超常的活動範圍，但脫位少見。頭長，前額外凸，胸骨畸形多由肋骨長引起，以漏鬥胸或雞胸多見，肩胛隆凸呈翼狀。全身結締組織異常可累及關節囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導致關節反復脫位、扁平足或高拱足、腭弓高、牙齒不整齊。常見馬凡氏綜合征的檢查方法:
(1)掌骨指數是用食指、中指、無名指、小指四塊掌骨的平均長度除以雙手x光片上四塊掌骨中間部分的平均寬度得到的。正常人掌骨指數小於8，該綜合征男性大於8.4，女性大於9.2。
(2)拇指征命令患者內收拇指，水平放於掌心，握拳。如果伸出的拇指明顯超過手尺的側邊，則為陽性。
(3)腕征患者單手握住對側橈幹近端對側手腕，用拇指和小指環繞1周。如果大拇指和小拇指能無壓力地相互重疊，則為陽性。
2.皮膚變化
最常見的皮膚表現是皮紋增寬或皮紋萎縮。這些異常的皮膚表現可見於身體的許多部位，尤其是胸部、肩部和大腿的三角肌區域。
3.心血管異常
30% ~ 40%的患者有心血管並發癥，最常見的心血管異常為特發性主動脈擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常。有時主動脈疾病和二尖瓣疾病可以同時發生。收縮期喀喇音伴收縮期晚期雜音是最常見的體征。此外，外傷、高血壓和妊娠可誘發急性主動脈破裂和夾層動脈瘤形成。除了主動脈瓣和二尖瓣疾病，三尖瓣疾病也時有發生。雖然主動脈擴張總是發生在升主動脈，但胸主動脈和腹主動脈也可以發生動脈瘤擴張、夾層動脈瘤形成或破裂。約1/3的患者可能患有先天性心臟病，如主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等罕見的心血管並發癥，如弗氏竇和肺動脈擴張、主動脈主要分支如頸總動脈和脾動脈擴張、纖維變性主動脈瘤破裂和心力衰竭是該綜合征的主要死亡原因。
4.眼睛變化
最具特征性的表現是晶狀體脫位或半脫位，約3/4患者為雙側。晶狀體脫位可由多種因素引起。大眼睛和小晶體會擴大晶狀體周圍的空間，使懸韌帶擴張，睫狀體發育不良，懸韌帶及其與晶狀體的連接異常。此外，這種綜合征還可出現高度近視、青光眼、視網膜脫離、虹膜炎等眼部異常。這些眼疾對眼睛的影響比晶狀體脫位更嚴重。鞏膜異常是鞏膜發藍。有時還會出現角膜過大、視網膜色素變性、舞蹈癥、斜視、眼球震顫、眼瞼下垂和淺前房。
5.神經病
該綜合征的神經系統癥狀和其他先天性風濕病壹樣，也是由腦血管畸形引起的，表現為蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤引起的壓迫癥狀和動脈瘤引起的癲癇大發作。此外，馬凡綜合征患者還可出現脊柱裂、脊髓膨出和脊髓空洞癥。張力減退伴肌肉萎縮是該綜合征最常見的神經肌肉癥狀。少數病人可能有智力遲鈍或癡呆。