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腎上腺腦白質營養不良

x連鎖腎上腺腦白質營養不良(ALD)與1連鎖。x是壹組隱性脂質代謝疾病。根據ALD的發病年齡和臨床表現分為7型,5-12歲發病的孩子屬於腦型,也就是妳孩子的癥狀。

2.簡單說說發病機理:

由於細胞內過氧化物酶體對極長鏈脂肪酸(VLCFA)的氧化受到阻礙,極長鏈脂肪酸在血液、腦白質、腎上腺皮質等器官組織中蓄積,引起中樞神經系統脫髓鞘和腎上腺皮質萎縮或發育不良。

3.

治療:

1)洛倫佐的油。

它是甘油三油酸酯和甘油三芥酸的混合物,比例為4:1,兩種脂質分別為油酸和芥酸的甘油三酯結合型。

這種降脂藥物由意大利夫婦Augustus Auden和Michella Auden合成,因為他們的兒子Lorenzo Auden在1984年被診斷患有ALD,當時他五歲。奧登家族和他們的發明,因為1992拍攝洛倫佐的石油而出名。洛倫佐·奧登於2008年5月30日去世,比醫生的估計多活了22年。

這種治療主要用於腎上腺腦白質營養不良的預防性治療,對於MRI顯示有腦部病變的ALD患者效果不理想。妳的孩子做過核磁共振成像嗎,它顯示腦部病變了嗎?

2)骨髓移植

骨髓移植可糾正VLCFA代謝紊亂,重建酶活性,改善臨床癥狀,預防癡呆,早期治療效果更佳。隨著骨髓移植技術的提高和無癥狀ALD的早期發現,骨髓移植具有壹定的治療前景。美國海外醫療機構與波士頓兒童醫院的醫生有著密切的交流。妳可以問他們。無論如何,骨髓移植本身具有壹定的死亡率且價格昂貴,壹般認為適合於發病早期的兒童期ALD。所以妳需要和主治醫生溝通是否還在早期。

3)基因治療/幹細胞治療

ALD最有希望的治療方法是從患者體內提取造血幹細胞,並用來源於HIV的慢病毒載體處理這些幹細胞。美國有很多基因治療的臨床試驗。我們遇到了壹個X連鎖腎上腺腦白質營養不良的孩子。中國的醫生說骨髓要換,美國沒有。所以如果經濟還可以的話,建議妳謹慎壹點,咨詢壹下美國。

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