主要病因
遺傳因素
大多數運動神經元病為散發性,少數有家族史,遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳。最常見的致病基因是染色體21上的銅(鋅)超氧化物歧化酶(SOD-1)基因。
感染和免疫
壹些研究人員認為,該病的發病可能與脊髓灰質炎病毒、腸道病毒和人類免疫缺陷病毒(HIV)有關。當感染侵入神經元時,患者會有相應的臨床表現。
金屬元素
運動神經元病的發病可能與某些金屬有關,如鉛、汞、鋁等。,而環境中金屬元素的差異也可能是某些地區地理高發的原因。
營養失調
有研究人員發現,肌萎縮側索硬化(ALS)患者血漿中維生素B1和維生素B1單磷酸水平降低,可能導致神經元的正常代謝紊亂,進而導致肌萎縮側索硬化。
神經傳遞素
ALS患者腦脊液中抑制性神經遞質GABA水平顯著降低,而去甲腎上腺素水平升高。病情越嚴重,這種變化越明顯。壹些研究還表明,興奮性氨基酸(主要是谷氨酸和天冬氨酸)的神經毒性在ALS的發病中起著重要作用。
癥狀
運動神經元疾病通常起病隱匿,進展緩慢。由於損傷部位不同,臨床表現為肌無力、肌萎縮、延髓麻痹等癥狀的不同組合。很多情況下,先出現壹類表現,再出現另壹類表現,最後演變成ALS。所以在發病初期有時很難確定屬於哪種類型。
款待
目前仍缺乏能有效逆轉或控制病情發展的藥物。運動神經元病的致病因素多樣且相互影響,因此其治療必須是多種方法的聯合應用。運動神經元病的治療包括病因治療、對癥治療和各種非藥物治療。
壹般療法
當患者出現肌肉痙攣時,可以使用解痙和止痛藥物進行治療。
當患者病情進展,出現呼吸衰竭時,可盡快使用無創呼吸機輔助呼吸,也可根據具體情況選擇氣管切開和機械通氣。