中青年人更容易得這種病。約40%的患者沒有癥狀，只有在體檢和胸片檢查時才發現。大多數有癥狀的患者起病緩慢，癥狀較輕，表現為非特異性癥狀，如乏力、低熱、食欲不振、肌肉關節痛等。呼吸道癥狀主要為輕度咳嗽、胸悶，部分患者有胸痛、痰中帶血或咯血。少數急性起病患者可出現發熱、結節性紅斑和關節痛。PPO試驗多為陰性，血清血管緊張素轉換酶多為升高，並可伴有血、尿鈣升高。胸片和CT可顯示胸、肺門淋巴結腫大，肺實質改變，甚至胸膜病變。結節病的最終診斷主要依靠淋巴結活檢和支氣管鏡檢查。頸斜角肌、腋窩、腹股溝、滑車淋巴結陽性率可達65% ~ 81%。目前，經纖維支氣管鏡肺活檢是診斷結節病較為簡便、安全的方法，陽性率可達80% ~ 90%，即使是胸片無異常的患者，陽性率也可達50% ~ 60%。
目前，結節病沒有治愈的方法。腎上腺糖皮質激素可用於全身和局部癥狀明顯者，可抑制肉芽腫性炎癥的發展，消除肺部病變，減少肺纖維化的形成。此外，還能有效緩解眼部炎癥，糾正高鈣血癥。但停藥後容易反彈，長期應用只能改善，還可結合激素的不良反應，所以起效後要逐漸減量。