膈疝的形成除了先天性膈肌融合缺陷和薄弱點外，還與以下因素有關:
1，胸腹壓差和內臟活動；導致腹內壓升高的各種因素，如彎腰、排便困難、妊娠等，均可促使內臟通過膈肌缺損和薄弱部位進入胸腔。
2.隨著年齡的增長，膈肌張力降低，食管韌帶松弛，使食管裂孔擴張，賁門站或胃體可通過擴張的食管裂孔突入後縱隔。
3.胸部創傷，尤其是胸腹聯合傷，導致膈肌破裂。
可見與父母的染色體無關。