有三種遺傳方式:常染色體隱性遺傳、顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳。常染色體隱性遺傳最多；統治地位是第二位的；性連鎖的隱性遺傳最小。
到目前為止，基因解碼發現有上百種基因可以導致視網膜色素變性，比如ABCA4。這些基因的突變會導致疾病的發生。
近年來，視網膜色素變性的新治療方法不斷推出，包括幹細胞治療、基因治療、神經保護治療、營養治療、高壓氧治療、視網膜移植等。，其中基因治療的進展最為顯著。
MERTK相關視網膜色素變性的基因治療已完成壹期臨床試驗，初步結果表明是安全的，註射眼的視力較治療後對側眼有所提高。