（1）病史：大多數患者有進行性加重的痛經及不孕病史，育齡期婦女慢性盆腔痛應首先考慮內異癥。
（2）臨床表現。
（3）輔助檢查
1）腹腔鏡檢査：是目前診斷內異癥的最佳方法。在腹腔鏡下見到典型病竈即可確診內異癥，並可進行臨床分期。1985年美國生殖學會制訂了修正的腹腔鏡下內異癥分期法（AFS~r），將病變分為Ⅰ～Ⅳ期。
2）壹般有較明顯的界限，呈橢圓形或圓形，囊內有細小的絮狀光點。CT和MRI具有同樣診斷價值，但費用高。
3）CA125：內異癥患者血清CA125水平增高，但多低於100IU/L。
2.鑒別診斷
應與卵巢惡性腫瘤、盆腔炎性包塊及子宮腺肌病等鑒別。