從達爾文的自然選擇學說可以看出，生物在繁衍後代的過程中，會產生各種各樣的可遺傳的變異，這些可遺傳的變異為生物進化提供了原材料。現代遺傳學的研究表明，可遺傳的變異來源於基因突變、基因重組和染色體變異。其中，基因突變和染色體變異常稱為突變。
現代基因概念：基因是DNA分子帶有遺傳信息的堿基序列區段；基因由眾多堿基對構成，此時將壹個堿基對成為基因的壹個座位。而將基因在染色體上的位置稱為位點。基因突變就是指染色體上某壹基因位點內部發生了化學性質的變化，與原來基因形成對性關系。由於基因突變而表現突變性狀的細胞或個體，稱為突變體。
根據突變發生的位置不同，把其引發的突變體表型分為四種：形態突變型、生化突變型、致死突變型、條件致死突變型。
我們知道，生物自發突變的頻數很低，而且壹般對生物體是有害的，那麽。它為什麽還能夠作為生物進化的材料呢？這是因為雖然對於每壹個基因來說，突變率是很低的，但始種群是有許多個體組成的，每個個體的每壹個細胞中都有成千上萬個基因，這樣，每壹代就會產生大量的突變。
突變，在生物學上的含義是指細胞中的遺傳基因（壹般指DNA或RNA，對動物而言包括細胞核與線粒體中的，植物則還包括葉綠體中的）發生永久的、可遺傳的改變。
基因突變分為自發和誘發。原因可以是細胞分裂時遺傳基因的復制發生錯誤、或受化學物質、射線、或病毒的影響。壹般具有四種特征：1，突變的重演性和可逆性；2，突變的多方向性和復等位基因。3，突變的有害和有利性；4.，突變的平行性。
突變通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌癥。但同時，突變也被視為物種進化的推動力：不理想的突變會經天擇過程被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。中性的突變對物種沒有影響而逐漸累積，導致間斷平衡。