白化病—常染色體隱性遺傳病；家族性高脂蛋白血癥—常染色體顯性遺傳病；人類紅綠色盲癥—伴X染色體隱性遺傳等。
1、常染色體隱性遺傳病：苯丙酮尿癥、黑尿癥、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥、鐮刀形紅細胞貧血病、體位性（直）蛋白尿等。
2、常染色體顯性遺傳病：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征、威爾遜氏綜合征、亨丁頓氏舞蹈病、結腸息肉、陣發性心動過速、體質性低血壓等。
3、伴X染色體隱性遺傳：人類紅綠色盲癥、血友病、果蠅的白眼遺傳、進行性肌營養不良、家族性遺傳性視神經萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病等。
4、X伴性顯性遺傳病：深褐色齒、牙琺瑯質發育不良，鐘擺型眼球震顫，口、面、指綜合癥，脂肪瘤，脊髓空洞癥，棘狀毛囊角質化，抗維生素D佝僂病等。
5、Y伴性遺傳病：蹼趾男人、長毛耳男人，這類遺傳病沒有顯、隱性的區別，只要Y染色體上有致病基因的男子，就會發病。
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