先天性膽道閉鎖是是壹種肝內外膽管出現阻塞並可導致淤膽性肝硬化而最終發生肝功能衰竭的疾患，屬於新生兒期壹種少見的嚴重黃疸性疾病，且是導致新生兒阻塞性黃疸並需手術治療的疾病。
膽道閉鎖是怎麽回事
膽道閉鎖（又名先天性膽道閉鎖，Congenital Biliary Atresia），其病變由肝將膽汁輸送到小腸的膽管產生發炎及阻塞，使膽汁無法正常流通，而回流至肝臟，此時即發生膽汁滯流，引起所謂的“黃疸”及肝硬化，正常的肝細胞破壞，且被結疤組織取代後形成硬化，該病是小兒外科領域中最重要的消化外科疾病之壹，也是小兒肝移植中最常見的適應征。
先天性膽道閉鎖並不少見，至少占有新生兒長期阻塞性黃疸的半數病例，其發病率約為1：8000-1∶14000個存活出生嬰兒，但地區和種族有較大差異，特別好發於亞洲女嬰身上。根據數據顯示，東方民族的發病率高4-5倍，男女之比為1∶2。
對於先天性膽道閉鎖，主要的治療方法是手術，新生兒月齡越小越好，否則可能不耐受手術或預後很差。
導致膽道閉鎖的病因
先天性膽道閉鎖今病因尚未明確，早期認為該病為先天性膽管發育異常，與胚胎期第4-10周膽管系統發育停頓或紊亂有關。然而，對大量流產或早產兒膽道系統的解剖卻並未發現過膽道閉鎖，相反近年研究有更多證據支持此病為後天形成。
1、 病毒感染學說 ：病源的研究熱點主要集中於巨細胞病毒（CMV）， 輪狀病毒（RRV），呼腸孤病毒III型和人乳頭瘤病毒（HPV）。
2、 免疫損傷學說 ：該病患兒可能存在某種遺傳缺陷，激活了先天性免疫系統，並使得該系統與獲得性免疫系統***同作用導致該病發生和進展。
3、 移植物抗宿主損傷學說 ：人體內的母體微嵌合體引發的移植物抗宿主損傷可能參與了BA的發生。
4、 遺傳病因學說 ：壹般認為BA並非壹種遺傳性疾病，但研究發現其具有壹定的家族遺傳性。
5、 發育不良學說 ：胚胎型膽道閉鎖在出生前就可以檢測到膽道系統的異常變化。
膽道閉鎖的癥狀
膽道閉鎖的主要癥狀是持續性黃疸、陶土色糞便、濃茶樣尿和肝脾腫大。晚期可表現為膽汁性肝硬化、腹水、腹壁靜脈曲張和嚴重的凝血障礙，個別患兒由於肝內生成“血管舒張物質”，使肺循環與體循環短路開放，而出現發紺及杵狀指。如果不采取有效的治療手段，在滿周歲之前，因食道靜脈曲張大出血而死亡或因肝昏迷或膿毒血癥而夭折的比例非常高。
1、 出生時無異常，出生後3-4周黃疸癥狀加重
患兒初生時與壹般新生兒無異，胎糞正常色澤，還能正常吃奶，且精神不錯，在生理黃疸期並無黃疸加劇表現。然而其疾病癥狀卻在接下來不知不覺中逐漸顯露，往往在生理性黃疸消退後又出現鞏膜、皮膚黃染。
2、 大便和尿液的顏色改變
有的患兒生後糞便即成白陶土色，但也有不少患兒生後有正常胎便及糞便，隨著全身黃疸的加深糞便顏色逐漸變淡，最終呈白陶土色。約有15%的患兒在生後壹個月才排白色大便。病程較長者糞便又可由白色變為淡黃色。醉著癥狀的加深，患兒的尿色也隨之加深，甚至呈濃茶色。
3、 眼睛顏色和膚色改變
父母可能發現新生兒的眼白發黃且皮膚偏黃，這種現象會日益加重，隨著病情突飛猛進，孩子的皮膚可能呈黃綠色或灰綠色，同時出現皮膚瘙癢、情緒煩躁等癥狀。
4、 出現易感染、水腫、腹水等癥狀
隨著黃疸加重，肝臟也逐漸增大、變硬，患兒腹部膨隆更加明顯。3個月患兒的肝臟可增大平臍，同時出現脾臟增大。病情嚴重者可有腹壁靜脈怒張、腹水、食管靜脈曲張破裂出血等門靜脈高壓癥表現。
5、 逐漸表現出維生素缺乏的癥狀
最初3個月患兒營養發育、身高和體重無明顯變化。3個月後發育減緩，營養欠佳，精神萎靡，貧血。5-6個月後因膽道梗阻，脂肪吸收障礙，脂溶性維生素缺乏，全身狀態迅速惡化。維生素A缺乏引起眼幹、指甲畸形、皮膚幹燥缺乏彈性；維生素D缺乏引起維生素D缺乏病、抽搐；維生素K缺乏，血清凝血酶減少，出現皮下淤血及鼻出血等現象；易合並上呼吸道感染及腹瀉。
膽道閉鎖的檢查診斷
膽管閉鎖的早期診斷仍十分困難，所使用的診斷方法形式繁多，手段各異，均需結合臨床及實驗室檢查進行綜合分析，輔以核素檢查、膽道造影及肝穿刺活檢。對診斷困難患兒主張早期手術探查。
1、 血清膽紅素的動態觀察 ：每周測定血清膽紅素，如膽紅素量曲線隨病程趨向下降，則可能是肝炎；若持續上升，提示為膽道閉鎖。但重型肝炎並伴有肝外膽道阻塞時，亦可表現為持續上升，此時則鑒別困難。
2、 超聲顯象檢查 ：若未見膽囊或見有小膽囊（1.5cm以下），則疑為膽道閉鎖。若見有正常膽囊存在，則支持肝炎。如能看出肝內膽管的分布形態，則更能幫助診斷。
3、 99mTc-diethyl Iminodiacetic Acid（DIDA）排泄試驗 ：可診斷由於結構異常所致的膽道部分性梗阻。在膽道閉鎖早期時，肝細胞功能良好，5分鐘顯現肝影，但以後未見膽道顯影，甚至24小時後亦未見腸道顯影。
4、 脂蛋白-X（Lp-x）定量測定 ：若出生已超過4周而Lp-X陰性，可除外膽道閉鎖；如>500mg/dl，則膽道閉鎖可能性大。亦可服用消膽胺4g/天，***2-3周，比較用藥前後的指標，如含量下降則支持新生兒肝炎綜合征的診斷，若繼續上升則有膽道閉鎖可能。
5、 膽汁酸定量測定 ：最近應用於血紙片血清總膽汁酸定量法，膽道閉鎖時血清總膽汁酸為107-294μmol/L，壹般認為達100μmol/L都屬郁膽，同年齡無黃疸對照組僅為5-33μmol/L，平均為18μmol/L，故有診斷價值。尿內膽汁酸亦為早期篩選手段，膽道閉鎖時尿總膽汁酸平均為19.93±7.53μmol/L，而對照組為1.60±0.16μmol/L，較正常兒大10倍。
6、 膽道造影檢查 ：ERCP已應用於早期鑒別診斷。
7、 肝穿刺病理組織學檢查 ：壹般主張作肝穿刺活檢，或經皮肝穿刺造影及活檢。但肝活檢有時能發生診斷困難，甚至錯誤，有10-15%病例不能憑此作出正確診斷。
膽道閉鎖的治療方法
目前來說，對於先天性膽道閉鎖的治療方法主要是手術。手術時年齡的掌握是治療成功的關鍵之壹，凡淤膽超過12-13周，膽汁性肝硬就會變得非常嚴重，哪怕是可手術型的膽道閉鎖，此時也會全身機體情況較為糟糕，難以耐受手術且預後較差，此時只有進行肝移植才能徹底治愈。
1、 Kasai手術 ——目前應用較為廣泛的手術方法
自從1959年Kasai創建肝門空腸吻合術（也稱Kasai術），原只想盡可能延緩膽道閉鎖患者實行肝移植的時間，不料卻驚喜的發現Kasai術竟也能治愈部分膽道閉鎖的患者，手術發展到今天，在壹些大型的醫療中心，約60%的膽道閉鎖患兒在Kasai術後可以實現通暢的膽汁引流，並且6個月內血清膽紅素都可以保持在正常的範圍，而建立了通暢膽汁引流的膽道閉鎖患兒中有80%可以無需肝移植而順利成長至青春期。
手術成功率：
總體來說，接受Kasai手術後，約有1/3的患兒黃疸指數可長期降至正常值內；而有1/3的患兒黃疸指數無法降至正常值內，但病情長期維持穩定;另有1/3的患兒黃疸不但不降反而嚴重，病情也逐漸惡化。目前我國，六至七成的膽道閉鎖患者最終需要肝移植治療。
2、 肝移植 ——60%-70%膽道閉鎖患兒需通過此方法來治療
膽道閉鎖是小兒肝移植最常見的適應癥，已經占到了55%。目前關於先天性膽道閉鎖的肝移植技術已經非常成熟，成功率也很高。在國外，對於先天性膽道閉鎖的患兒都采取直接進行親體肝移植的方法進行治療，患兒大部分都能健康成長。
目前我國制約著肝移植治療的壹個很重要的因素是高額的治療費用，所以不少父母往往只能選擇進行肝腸或膽腸吻合術，或是服中藥進行調理。
何時進行肝移植：
1、除非診斷的時機太晚，已經超過90天大，Kasai手術的成功率比較低。
2、硬化的程度已經太過嚴重，合並有很嚴重的門靜脈高壓或嚴重的肝功能異常。
3、在實行Kasai手術後無法成功的引流膽汁，手術後三個月內，患兒黃疸指數無法回到正常值，出現嚴重的並發癥。
膽道閉鎖手術術後的護理和營養
1、 預防膽管炎
膽管炎是膽道閉鎖術後最為常見的並發癥。膽管炎大多由腸道細菌逆行感染，但也有少部分經血液循環到達肝臟膽管系統造成感染。因此，Kasai手術後的患兒，如果有發燒的現象，都應將膽管炎視為最可能的原因。
2、 定期門診追蹤
在出院之後，家長每天要仔細觀察患兒的糞便，糞便顏色變淡或有腹瀉等類似腸胃炎的癥狀，或者術後因腸粘連造成的腸阻塞、腹脹等，都應立即返回醫院治療。
3、 日常護理要精心
避免帶新生兒到人多公***場合，避免接觸呼吸道感染者;註意保暖;如果新生兒出現菌群失調，會陰部濕疹可用達克寧散，避免鵝口瘡可用制黴菌素+生理鹽水，進食後塗口腔;另外，家長最好在餵奶後將新生兒豎抱30分鐘以防胃食管反流。
4、 營養要保證
總的來說膽道閉鎖的患者在飲食上面要保持三高：高能量、高蛋白，高維生素。新生兒術後，可以嘗試使用含有中鏈甘油三酯的奶粉，壹方面易於分解吸收，補充脂肪的攝取，壹方面減輕肝臟的負擔。另外，通過食物額外補充維生素K也很重要。
膽道閉鎖與黃疸、新生兒肝炎的區別
膽道閉鎖VS黃疸
1、癥狀出現的時間各異
生理性黃疸壹般在小兒出生1周後出現，2周後逐漸消退。但膽道閉鎖導致的黃疸會在小兒出生後2-3周出現，即生理性黃疸消退後再逐漸顯露。而且膽道閉鎖導致的黃疸是持續性的，還會日益加深。
2、體征和排便的區別
膽道閉鎖患兒隨著病情的加重皮膚會變成金黃色甚至褐色，大便的顏色也從正常的淡黃色變成淺黃色、偏白，以後成為陶土樣灰白色，小便為深黃色繼而為濃茶色。但生理性黃疸患兒不會有這種癥狀。
膽道閉鎖VS新生兒肝炎
新生兒肝炎與膽道閉鎖在臨床上的表現非常相似，往往也會發生黃疸、灰白或淡黃色便、肝功能異常，鑒別不易，需要兒科消化系統專科醫生以詳細的檢查方法加以鑒別。所以壹旦孩子黃疸持續超過兩周，大便也出現灰白色癥狀等，壹定要孩子到專業的醫院進行檢查。
膽道閉鎖的影響和預防
膽道閉鎖的影響
肝臟形成膽汁，經膽管送往腸道，如因膽道閉鎖，膽汁不能到腸道而滯留於肝臟，臨床上表現皮膚黃疸，大便會白，晚期出現肝腫大、變硬，甚至腹水，脂溶性維生素A、D、E、K吸收障礙，出現出血傾向或低鈣驚厥等。如不經治療，6月或2年內會死亡。
膽道閉鎖可以預防嗎
膽道閉鎖無法在產前得知，也無法預防。引起膽道閉鎖的原因至今未明，專家認為應該與先天性發育異常和感染因素有關，目前也沒有證據表明膽道閉鎖屬於遺傳病的壹種。