絨毛穿刺能查出唐氏綜合征嗎？唐氏綜合征可以通過絨毛穿刺來檢測。唐氏綜合征是最常見的染色體疾病。絨毛膜穿刺術(CVS)又稱絨毛膜穿刺術，用於診斷胎兒是否存在染色體異常、神經管缺陷以及壹些可在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出壹點絨毛進行檢查。手術時間壹般為孕11-14周。因為絨毛膜穿刺流產和畸胎瘤的風險比羊膜腔穿刺高，所以羊膜腔穿刺壹般在孕16-22周比較合適。
唐篩查的目的是通過檢測孕婦的血液來判斷胎兒患唐氏綜合征的風險。如果檢測結果顯示風險低於1/270，說明風險相對較低，胎兒患唐氏綜合征的幾率小於1%。但如果風險高於1/270，說明胎兒患病風險高，要進行羊膜腔穿刺或絨毛檢查。如果羊水穿刺或絨毛檢查結果正常，可以完全排除唐氏綜合征的可能性。
篩查是否是唐氏綜合征，只需要提取孕婦的外周血，就可以判斷孕婦懷上的胎兒是否是唐氏綜合征。壹般情況下，通過對產婦血清標誌物的檢測，如果醫生認為是胎兒有出生缺陷的高危孕婦，就要做進壹步的絨毛膜穿刺或羊膜腔穿刺來確診。
唐氏綜合征1和唐氏綜合征是兒童常染色體畸變引起的最常見的出生缺陷。是壹種先天因素導致的具有特殊表型的精神發育遲滯。主要特征為智力低下、體格發育落後、面容特殊，該病可伴有多種畸形。目前沒有可靠的治療方法，只有家長對孩子進行長期耐心的教育和訓練，還要預防傳染病和各種傳染病。
2.唐氏綜合征是壹種兒童染色體疾病，在活嬰中的發病率約為700%。母親年齡越大，這種疾病的發病率越高。大多數孩子在胎兒早期就流產了。唐氏綜合征還含有壹系列的遺傳病，其中最具代表性的是21號染色體三體，會導致學習障礙、智力低下、殘疾等高度畸形，今早需要引起重視和治療。
3.唐氏綜合征嬰兒的臨床表現壹般為中度智力低下，但可通過完善的早期治療得到改善。壹般來說，患有唐氏綜合癥的嬰兒頭短而小，臉扁而寬，耳朵低，鼻子扁平，舌頭大。新生兒全身肌肉張力差，看起來軟軟的，皮膚缺乏彈性，松弛，手掌有斷掌紋。
隨著醫學的發展，唐氏綜合征的篩查可以提前到9-14周，並且得到了美國食品藥品監督管理局國家的認可，稱為早孕篩查。早期篩查有助於更早發現陽性病例，確診後可采用人工流產終止妊娠，避免中期需要引產造成更大的身體傷害和心理創傷。
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