由臺灣省神經罕見病學會和中華小腦萎縮癥患者協會聯合舉辦的世界小腦與運動障礙研究學會第九屆大會近日在臺灣省大學國際會議中心舉行。* * *來自美國、英國等18個國家的約120名專家學者與會。國內學者成功提升了臺灣省的學術研究實力，推動了國家外交，從而幫助臺灣省醫學和科學界重視小腦萎縮和罕見神經系統疾病的研究和醫療。
特定的藥物可能對小腦萎縮的某些癥狀有幫助。
會上，德國慕尼黑大學的Michael Strupp教授強調，隨機、雙盲、安慰劑對照的臨床試驗是新藥開發的標準步驟。但在小頭畸形中，即使是相同基因突變的患者，也可能有不同的臨床表現，過於明顯的臨床異質性可能給新藥研究帶來困難。如果針對某些癥狀的患者，給予適當的藥物可能會取得可觀的效果，也就是說，如果我們能夠理解某些藥物對某些癥狀的患者是有幫助的，那麽只需要少量的病例就可以達到目的。
例如，乙酰-DL-亮氨酸可能有助於尼曼皮克病或薩克斯病中的小腦運動障礙，也有助於眼球震顫；此外，4-氨基吡啶可用於治療眼球震顫，尤其是II型陣發性運動障礙。
大劑量泛影葡胺治療可以穩定患者的癥狀。
日本東京大學的Shoji Tsuji分享了大劑量泛醌醇對多系統萎縮的臨床試驗進展。以往的研究表明，輔酶Q10的代謝異常在小腦運動障礙型多系統萎縮中起重要作用。小規模臨床試驗的第壹階段發現，高劑量泛醌醇治療可以穩定患者的癥狀，我們希望目前正在進行的隨機、雙盲和安慰劑對照的第二階段臨床試驗能夠在不久的將來帶來這種效果。
高度敏感的評估工具可以提高臨床試驗的成功率。
日本名古屋大學教授Masahisa Katsuno指出，即使在動物實驗中藥物可以延緩神經退行性疾病的病程，但可能需要相對較長的觀察才能看出在人類身上的差異。藥物的臨床試驗往往會持續壹到三年。在如此“短暫”的時間內，如何才能看到藥物治療的效果？可能需要更靈敏的評估工具，甚至在患者開始遭受功能喪失之前對其進行治療。因此，如果我們能夠盡早開始治療，並使用更敏感的評估方法，我們應該有機會找到合適的方法來治療神經退行性疾病。
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