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色素性視網膜炎的遺傳問題

北京武警二院眼科主任楊主任經過近30年的反復臨床實踐,采用海勒動脈環和渦靜脈側支循環治療視網膜色素變性550例,有效率達95.6%。經北京大學視覺研究中心博士生導師蔡浩然教授手術前後眼電生理對比測試,證明療效顯著。海勒動脈環渦靜脈側支循環是根據視網膜色素變性的病理變化建立的。通過手術,脈絡膜外大血管、視神經軟膜血管網、視盤篩板前區、篩板區和視網膜扇形區的循環代謝明顯改善,視功能逆轉。早期(視網膜電圖未熄滅)手術可以大大改善視力,拓寬視野,視網膜電圖逐漸恢復正常。中晚期(視網膜圖熄滅,殘余電腦視野大於10度,中心視野大於0.1),術後視野略有改善。視網膜電圖無變化,隨訪壹年後視網膜電圖中的光峰和暗谷的Adenby有所改善。

經過27年的潛心研究和不懈探索,以楊春華主任為首的專門研究小組,針對視網膜色素變性與脈絡膜微循環異常密切相關的重要中間環節,進行了手術幹預。完善視網膜色素變性治療中“自體血管建立側支循環”的學術論點。手術設計不損傷原有視力和視野,是現階段安全有效的手術治療選擇。在基礎理論研究和臨床實踐過程中,在北京大學醫學部博士生導師、生物電專家蔡浩然教授的支持下,通過手術前後嚴格的視覺生理學參數:視網膜電圖(F-ERG)、眼電圖(EOG)和視覺誘發電位(P-VEP)的對比,充分論證了該手術在視網膜色素變性患者臨床治療中的有效性。根據衛生部醫療衛生信息檢索,得出能改善視網膜色素變性患者視覺電生理的治療方法在國內外同類文獻中未見報道。證實該特色醫療服務項目在國內外眼科領域處於領先水平。

視網膜色素變性是眼科的疑難疾病。它被稱為不治之癥。這是壹種遺傳性慢性眼病,主要由視網膜營養不良引起。主要是兩只眼睛。中國約有30萬患者,全球約300萬。其臨床特點為早期夜盲,視力向心性縮小,最後出現管狀視力、雙眼盲或頻發盲,在致盲眼病中占相當比例。色素性視網膜炎屬於遺傳性視桿細胞和視錐細胞營養不良。表現為夜盲、視野縮小、眼底破骨細胞樣色素沈著。幾十年來,國內外許多眼科基礎研究都證實“視網膜色素變性與脈絡膜血流減少有關”。夜盲和管狀視野的形成,說明脈絡膜血流已不能滿足視桿細胞的代謝需要,對應的是脈絡膜毛細血管區血液循環功能的下降。經中國、日本、美國、德國、哈薩克斯坦、緬甸、蒙古、菲律賓、加拿大等國3000余例患者接受“自體血管建立側支循環”治療後,證實早中期患者通過手術治療可不同程度地改善視力、開闊視野,眼底改善總有效率達96%。晚期患者可有效阻止病情進展,延緩失明。基礎醫學促進了臨床醫學的進步。手術臨床實踐驗證,本手術設計與國內外眼部微循環理論研究成果壹致。視網膜色素變性是壹種由視網膜色素上皮和視網膜功能障礙引起的先天性失明。我國人群發病率約為1/4000,患者30多萬,全世界患者300多萬。臨床表現為早期夜盲,視野進行性變窄,管狀嚴重,最終中心視力下降,逐漸失明或頻繁失明。

壹旦患者被確診患有此病(不治之癥),對患者造成極大的心理傷害,同時也給幸福的家庭蒙上陰影。漫長的求醫生涯,令人疲憊不堪,但最終還是擺脫不了失明的厄運。本項目經過18年的反復臨床實踐,取得了顯著的療效,並經手術前後眼電生理對比檢測證實。經中國醫學科學院醫學信息研究所檢索,可改善眼電生理的治療方法在國內外同類文獻中未見報道。視網膜色素變性是壹種遺傳性疾病,但視網膜和脈絡膜的微循環障礙在該疾病的發生發展中起著至關重要的作用。中醫把這種病稱為“疾風白內障”、“疾風雀兒線”,是壹種先天不足。20世紀70年代,蘇聯眼科醫生提出改善脈絡膜微循環來治療這種疾病。1990年,英國眼科醫生證實視網膜色素變性與脈絡膜血流量減少有關;1999年,楊文理等人在北京同仁醫院用多普勒檢測再次證實了這壹理論。根據視網膜色素變性的病理變化,中心采取了建立側支循環的手術,明顯改善了脈絡膜外大血管和視網膜扇出區的循環和代謝,逆轉了視功能。為視網膜色素變性患者的治療開辟新的途徑。

由於手術的不斷改進和輔助治療的逐步完善,早期患者術後視力提高,視野開闊,視網膜電圖逐漸恢復正常或接受正常;中期,術後視力可提高,視野和視網膜電圖無改變,但60%患者術後1年視網膜電圖的光峰、暗谷和Arden比值有所改善或接近正常。晚期患者手術後可有效防止病情發展。該中心專家建議視網膜色素變性患者,壹旦明確診斷,應密切關註視網膜電圖和電腦視野圖的變化,切勿延誤治療,造成不可逆的視功能損害。到目前為止,已經成功治療了550名患者,他們都收到了良好的效果。其中26例已觀察5-15年,遠期療效明顯優於近期療效,未發現並發癥。視網膜色素變性患者壹旦確診,應密切關註視網膜電圖、電腦視野模式、眼底變化,早中期及時手術,避免延誤治療時機,造成不可逆的視功能損害,爭取更好的療效。我中心全體醫護人員將不懈努力,為視網膜色素變性患者提供盡可能好的醫療服務。

RP是視網膜色素變性的簡稱,是視網膜色素變性的簡稱。色素性視網膜炎是壹種慢性、進行性、遺傳性和營養不良性視網膜變性。由於這種疾病預後不佳,香港東方日報用了“可怕的視網膜色素變性”的大標題和“病因不明,無法治愈,不宜檢測”的副標題來提醒人們視網膜色素變性的嚴重性。洪微博,在“不要因視網膜眼病而夜盲”的大標題和“專家警告視網膜色素變性會在不知不覺中奪走妳的視力”的副標題下,警告人們要意識到視網膜色素變性對患者眼睛的巨大危害。

色素性視網膜炎是當今導致失明的嚴重眼病之壹。根據美國眼科的統計,視網膜色素變性是20-40歲年齡組中導致失明的主要眼病。據粗略統計,全球約有1.5萬視網膜色素變性患者。這個驚人的數字不是逐年減少,而是與日俱增。這還不足以引起世人的關註嗎??視網膜色素變性早期只有夜盲癥狀,完全不影響工作、學習和正常生活,但疾病在不知不覺中破壞視力。尤其是幼兒期,更難早期發現。視網膜結構精密,功能復雜,肉眼看不見。1851年,Helmhotz發明了檢眼鏡,視網膜色素變性的眼底改變得以揭示。盡管如此,治療還是壹句空話。直到20世紀70年代,視網膜色素變性才引起西方發達國家的重視。該病於清初在我國發現,當時稱為“雀形目白內障”。顧名思義,很合適。病名不錯,也道出了辨證治療的依據,如:健脾益氣,加疏肝活血方藥,配合針灸、推拿、氣功、滋補藥物,部分方藥沿用至今。

醫學遺傳學是人類遺傳學的主要部分,是遺傳學和醫學相結合的邊緣科學。通過探討人類疾病的發生發展與遺傳因素的關系,為遺傳性疾病的診斷、治療和預防提供科學依據,從而為提高熱口質量做出貢獻。隨著醫學的不斷發展,人民生活水平不斷提高,大部分傳染病得到控制,部分消失,部分慢性非傳染性疾病逐漸增多,成為現代醫學的突出問題。迄今為止,人們已經認識到遺傳性疾病有5000多種,對人類的生命健康構成了極大的威脅。然而,隨著現代高科技的快速發展,基礎醫學特別是免疫學、分子生物學和遺傳學的研究也在深度和廣度上有所進步,其中在細胞和分子水平上研究的細胞遺傳學和分子遺傳學發展更為迅速,使壹些遺傳性疾病的基因診斷和基因治療成為可能。比如將取自患者的細胞進行基因改造,然後重新註入體內,人為改變異常基因,達到防治遺傳病的目的;美國波士頓大學的壹個研究所註射了壹種控制血管內皮生長激素分泌的基因,這種基因可以指令人體長出新的血管。分子遺傳學研究和人類基因組整合操作的成就,使得利用重組DNA技術治療疾病成為可能。雖然這項基因工程還處於探索和實驗階段,但預計幾年後,人類染色體上65438+萬個基因的DNA序列將被理清,繪制出完整的人類基因組圖譜——“生命的藍圖”。我認為,這是壹項具有方向性的重要措施。隨著免疫遺傳學和外科手術的發展,治療壹些難治性遺傳疾病(如色素性視網膜炎)的前景令人鼓舞。法國大詩人歌德說過:“我所要做的,就是伸出手去,收獲別人為我播種的莊稼。”我做的就是把別人收獲的“果實”整理出來,然後獻給讀者。由於我們水平有限,經驗少,手頭資料不足,會出現很多錯誤。請各位眼科專家和讀者指正,在此表示感謝。建立這個研究網站的目的是呼籲社會各界關註視網膜色素變性這種遺傳病,給予這種疾病患者盡可能多的支持和幫助,喚起人們對視網膜色素變性的認識。同時呼籲眼科醫生合作科研,交流網站,讓更多的RP患者得到有效的控制和滿意的治療。如果視網膜色素變性患者能從我們的網站上得到壹些啟發,鼓起生活的勇氣,意識到五彩繽紛的世界不會離開妳,那麽我們會感到無比欣慰。

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