1.核酸檢測的應用：核酸分子生物學已成為生命化學、分子生物學和醫學領域最具活力的研究方向之壹。通過現代生物質譜技術，我們不僅可以獲得寡核苷酸的分子質量，還可以通過相關技術獲得其序列信息。
2.小分子生物標誌物檢測的應用：質譜在檢驗醫學中應用較早、較廣泛的是核素稀釋 GC-MS 分析小分子生物標誌物，該方法是許多生物小分子檢測的參考方法，主要分析項目有氨基酸、脂肪酸、有機酸及其衍生物、單糖、前列腺素、甲狀腺素、膽汁酸、膽固醇和類固醇、生物胺、脂類、碳水化合物、維生素、微量元素等。,美國食品藥品管理局（FDA）還專門制定了《串聯質譜法用於新生兒氨基酸、遊離肉堿和酰基肉堿篩查系統的分析》指導文件。生物質譜法作為壹種參考方法，在臨床檢驗的可追溯性方面也發揮著重要作用。由於質譜法在測量的準確性和可靠性方面具有很大的優勢，目前許多國際組織或校準產品制造商都采用質譜法作為參考方法，為葡萄糖、尿酸、T4、肌酐等多個測量項目的校準產品定值。
3.大分子生物標誌物檢測的應用：大分子生物標誌物按其結構可分為蛋白質、糖蛋白和寡核苷酸。蛋白質是重要的疾病生物標誌物。當異常基因產生異常蛋白質時，臨床實驗室可通過測量代謝物濃度、代謝組變化以及檢測與疾病相關的異常功能蛋白、結構蛋白或蛋白指紋，為疾病診斷提供數據。代謝組、蛋白質組和基因組分析之間的相互作用將是未來幾年發展的主要挑戰和機遇。臨床檢驗將按順序進行這些分析，首先確定與疾病相關的代謝組，然後通過蛋白質和/或 DNA 分析驗證確定的代謝組，最後與其他臨床信息和實驗室數據壹起確定疾病的嚴重程度並制定治療策略。腫瘤標誌物的測定是生物質譜臨床檢測應用中最突出、最有價值的領域，生物質譜在腫瘤早期檢測方面最有前景。根據生物質光譜技術對乳腺癌等l2種腫瘤的血清和尿液檢測結果證實，其檢測靈敏度為82%-99%；診斷特異性為85%-99%，結果令人震驚。
4.微生物鑒定的應用：通過生物質譜技術可獲得每壹個細菌分離物的獨特肽模式或指紋圖譜，根據肽模式或指紋圖譜來鑒定細菌，許誌明曾利用串聯質譜技術鑒定沙門氏菌J。由於細菌體內蛋白質含量較高，生物質譜法可常用於鑒定細菌屬、種和菌株；串聯質譜法可用於鑒定糖類或脂類的脂肪酸組成；此外，通過生物質譜法的分析，還可以確定細菌的脂肪酸組成。串聯質譜法還可通過處理生物樣本，在單菌水平上識別病原菌和孢子，並通過分析特定的脂質組成，了解樣本中病原菌的存活能力和潛在感染情況。
5.藥物分析應用：質譜在藥物分析中的應用包括：合成藥物成分分析、天然藥物成分分析、多肽和蛋白質藥物（包括糖蛋白）氨基酸序列分析、藥物代謝研究和中藥成分分析。實驗室醫學中更常見的應用是治療藥物監測（TDM）。以前，藥物檢測主要使用免疫化學技術和高效液相色譜法（HPLC）。免疫化學技術雖然簡單易用，但檢測的藥物種類相對較少。高效液相色譜法（HPLC）的藥物種類較多，但表征的可靠性較差。但液相色譜-質譜聯用（LC．Ms）準確、快速，幾乎可用於所有藥物的檢測，如抗癌藥、免疫抑制劑、抗生素、心血管藥物等，LC．MS 技術有望成為藥物檢測的最有力工具。