在廣東省茂名市人民醫院兒科病房，壹個10個月的女孩，名叫？米粒？我們的小男孩終於控制住了肺炎，可以出院回家了。兒童正患有壹種更嚴重的類似於漸凍人的隱性遺傳病，稱為脊髓性肌萎縮癥，這是壹種逐漸喪失運動神經元的罕見疾病(SMA)。因為每次孩子普通肺部感染，都是很危險的。能給孩子帶來壹線生機的是諾西娜聖娜註射液，這是全球首個SMA精準靶向治療藥物，但每針卻高達69.97萬元。第壹年打6針，以後每年打3針，終身使用。
這是壹個年收入不到65438+萬元的普通家庭。為了給孩子治病，夫妻倆刷了654.38+065.438+0的銀行卡，裏面有自己的儲蓄和貸款，有父母的養老金和公積金，有向親戚朋友借的錢，甚至還有90歲奶奶攢下的3萬元積蓄。夫妻倆壹邊刷卡壹邊哭，刷了69.97萬。由於研發成本高，使用人數少，這類藥物更貴，即使有？買壹送五？政策，他們家好不容易籌到的錢，只夠孩子治療壹年。
因為夫妻倆堅信？孩子活著，就有希望！？夫妻二人為了救寶寶，刷了11的銀行卡，真是讓人落淚。打壹針藥花了70萬。這是多麽沈重的負擔和壓力。救孩子的壓力真的太大了。壹個普通家庭真的很難承擔如此巨額的醫療費用。目前，我國治療罕見病的藥物有50多種，已有40多種被列入國家醫保藥品目錄。希望更多的罕見病能夠進入醫保目錄，給罕見病患者帶來希望。
雖然用？罕見？兩個字，但其實患者群體還是挺大的。目前世界上有6000-8000種罕見病。據保守估計，人群中罕見病患病率約為3.5%-5.9%，全球患病人口接近4.5億。我國罕見病患者約2000萬。從世界範圍來看，目前只有5%的罕見病有有效的治療方法，即使有治療方法的罕見病，藥價也非常昂貴，普通患者很難負擔得起。罕見病的治療無疑給全世界的患者和家庭帶來了巨大的心理和經濟壓力。然而，大多數罕見病家庭在面對疾病時，仍然選擇相親相愛。