囊性肺纖維化（cystic pulmonary fibrosis，CPF或CF）是壹種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見，每2500人中大約有1人受累，25人中有1人為攜帶者，其他人種則極少見。作為壹種外分泌腺的病變，胃腸道和呼吸道常累及。其診斷依據是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能異常。由於Na 和Cl的轉運異常，胰管和某壹其他外分泌腺的管道充滿了黏液，從而導致梗阻。由於支氣管中的黏液增多，可使支氣管阻塞，使某些細菌（如金黃色葡萄球菌、銅綠假單胞菌等）易於生長繁殖，進壹步引起肺、支氣管的反復感染，繼之引起囊性肺纖維化，嚴重損害肺功能，隨著肺部疾病及肺功能損害的加重，進壹步導致右心肥大，心力衰竭。由於胰酶的缺乏，也可引起消化不良及發育障礙等臨床表現。
肺囊性纖維病如果能得到早期診斷和合理的綜合治療，多數病人可能成活到20多歲或更長。否則很多病兒多在10 歲前因反復呼吸道感染最後導致嚴重肺功能損害，右心負荷過大、肺源性心臟病、心功能不全而夭折。治療包括應用抗生素、補充胰酶、體療、高熱量飲食，補充多種維生素等。呼吸道有黏稠分泌物者，可以采用 *** 引流及霧化吸入。脂多糖拮抗劑和酪氨酸激酶抑制劑可減少黏液的生成。
2 疾病名稱肺囊性纖維病
3 英文名稱cystic pulmonary fibrosis
4 肺囊性纖維病的別名Cystic fibrosis of the lung；Pulmonary cystic fibrosis；肺囊性纖維化；肺纖維囊泡癥
5 分類
呼吸科 > 少見呼吸系統疾病
6 ICD號J98.8
7 流行病學肺囊性纖維病為染色體隱性遺傳性疾病，多見於白種人，據統計美國國內發病率為1/3300，非洲、美洲人後裔為1/15000，拉丁美洲人種後裔為1/9500，亞裔為1/3200。我國迄今尚無病例報道。
8 肺囊性纖維病的病因研究認為肺囊性纖維病的發生與跨膜調節因子基因（CFTR）突變而直接導致銅綠假單胞菌感染有關（圖1）。銅綠假單胞菌感染的直接後果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。
9 發病機制囊性肺纖維化（CF）是壹種常染色體隱性遺傳性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃腸道最易受累的器官。目前對CF發病機制的研究已在分子水平。研究結果顯示其特異性為15%的患者胰腺功能足夠，屬功能足夠型。另壹些患者胰腺功能不足，屬功能不足型。美國和加拿大科學家認為CF的基因是第1個僅僅根據結合分析決定其位點而被克隆的基因（位點基因），研究還顯示CF基因定位於第7號染色體，CF基因旁邊，圍繞1個約150萬堿基對的區域，由於“染色體跳動”和“染色體移動”技術的結合，克隆了1個500kb的DNA，其中約有256kb是CF基因，該基因的壹部分用來作為1個來自汗腺導管細胞的mRNA的cDNA文庫的探針，從而得到證實。這些細胞表現了CF患者鹽轉運功能缺失，找到了陽性的克隆，並對cDNA進行了測序，這個cDNA長度約6000bp，包含1個開放的閱讀區與編碼的1個蛋白壹致，進壹步的研究對正常人和患者的cDNA序列比較，揭示了1個有趣的突變，3個堿基的缺少，導致基因蛋白產物，508位1個苯丙氨酸堿基（CF508）的缺少，這種突變僅在CF患者中可見，正常人從未見到。
10 病理改變由於外分泌腺的功能異常，使呼吸道分泌物增多而且黏稠，加上纖毛清除功能的損害，導致支氣管黏液堵塞，隨之產生繼發感染。壹般情況下，患者出生時並無呼吸道病變發現疾病早期出現支氣管腺體肥大，杯狀細胞變性，以後支氣管黏液腺分泌出黏稠的分泌物，使黏膜纖毛上皮活動受到抑制，黏液引流不暢、導致支氣管堵塞，繼發化膿性支氣管炎、肺部炎癥。如肺部感染反復發生，可進壹步引起肺不張、肺膿腫、支氣管擴張，尤其是囊性支氣管擴張，肺部廣泛性纖維化及阻塞性肺氣腫。後期發生肺動脈高壓，肺源性心臟病，心力衰竭等。本病開始多發生於右上葉支氣管，常侵犯亞段支氣管及細支氣管，這兩部位的支氣管擴張，是本病的特點。鏡下可見囊性支氣管擴張，腺體導管擴張及分泌亢進，支氣管壁炎性腫脹，漿細胞和淋巴細胞浸潤。胰腺病變早期有腺管擴張，上皮細胞變平，以後引起胰腺退變和纖維化，最後可誘發糖尿病。肝臟病變和胰腺相似，早期可見膽管擴張、增生，少數發展為門脈性肝硬化，汗腺結構和汗液黏稠度正常，但汗液中Na 、K 、Cl濃度增高也是本病特點。大約有10%患兒由於胃腸道外分泌腺異常可致胎糞性腸梗阻。
11 肺囊性纖維病的臨床表現典型的臨床表現是患兒有反復呼吸道及肺部感染，並且有胰外分泌腺不足的表現，如大量脂肪便。臨床上又可以有不同類型，它反應囊性肺纖維化在分子水平上的特異性。15%的患兒殘存胰腺功能足夠，分類為胰腺功能足夠型，這些患兒的情況好於殘存胰腺功能不足型。如果其他家屬受累，必須獲得該患者的家族史，有時嬰兒出生時就會出現胰腺功能不足的表現，由於黏稠的胎糞可導致胎糞性腸梗阻。
呼吸道初發癥狀為咳嗽，主要為幹咳，痰黏稠不易咳出，以後呈陣發性咳嗽，痰量增多。由於呼吸道的感染，很多患兒因發熱起病，然後住院作進壹步檢查、經詢問病史及做有關檢查方被確診。由於患兒呼吸道的感染嚴重，痰不易咳出，也不會咳，所以可以有胸悶、憋氣及呼吸困難等缺氧表現，這些癥狀可持續數周甚至數月，不少患兒雖然疾病嚴重，但到10多歲才得到診斷。囊性肺纖維化也可累及生殖系統，因此大多數患病男女是不育的。
如合並支氣管擴張時有反復咯血，後期可以有發紺和杵狀指，往往合並肺源性心臟病及心力衰竭等嚴重並發癥，常於10歲前死亡。相反，假如能得到早期診斷和合理的綜合治療，多數患者可活到20多歲甚至更長。
12 肺囊性纖維病的並發癥肺囊性纖維病如合並支氣管擴張時有反復咯血，後期可以有發紺和杵狀指，往往合並肺源性心臟病及心力衰竭等嚴重並發癥。
13 實驗室檢查1.汗液試驗陽性。
2.胰腺 *** 試驗測定胰酶，胰酶顯著下降或接近正常，但碳酸氫鹽明顯減少。
14 輔助檢查肺囊性纖維病除臨床癥狀以外，在輔助檢查方面，X線、CT、MRI可以提供壹定的診斷依據。
14.1 X線檢查（1）肺紋理改變：病變早期，支氣管擴張表現為肺紋理增強。
（2）小葉性肺炎樣改變：表現為段以下支氣管阻塞、感染，形成小斑片狀模糊陰影。
（3）肺野改變：肺門周圍有環狀陰影，它是支氣管起始部囊狀腔隙的重要X線征象，這種環狀陰影為異常的支氣管擴張，而不是真正的空洞，以上葉較為明顯，也可以有下葉空氣積蓄征象，它包括周圍血管分布的喪失和膈肌低平。同時可出現局限性阻塞性肺不張，肺氣腫、肺膿腫及肺源性心臟病。
（4）支氣管造影檢查：表現為輕、中度柱狀支氣管擴張，常發生在兩肺上葉。
14.2 胸部CT檢查（1）支氣管壁增厚、支氣管擴張：可廣泛分布於兩肺各葉，尤其是兩肺上葉多見。支氣管擴張主要是輕、中度柱狀支氣管擴張。支氣管壁增厚既可發生於擴張的支氣管，也可發生於非擴張的支氣管，常為輕度增厚，管壁內外比較光滑。
（2）兩肺彌漫性肺氣腫：表現為肺野密度低而不均，在不同病例病變程度輕重不壹，嬰兒或兒童患者多見。
（3）支氣管黏液栓：由於黏液分泌物瀦留在氣管內形成，依據黏液存留的支氣管走向不同而形態各異，多呈圓形、橢圓形、管狀或尖端指向肺門的“V”形或“Y”形高密度陰影，密度均勻，邊緣光滑銳利，CT值壹般為15±10HU，但存留較久的黏液栓CT值可高達40～80HU，增強掃描無強化。
（4）薄壁含氣囊腔：因支氣管擴張，氣腫性肺大泡及間質性氣囊腫形成大小不壹之囊腔，主要分布在兩肺上部。
（5）斑片狀陰影：表現為感染性支氣管肺炎和亞段肺不張，呈1～3cm大小不等的斑片狀高密度影，上肺野常見或上肺野病竈分布較多。
14.3 胸部MRI檢查MRI表現囊性纖維化在呼吸系統的病理改變是由分泌物堵塞支氣管以及繼發感染，MRI能較好顯示支氣管黏液栓子及肺部感染性病變，黏液栓子呈稍短和長T1異常信號，信號均勻，邊緣光滑銳利，其形態各異，尖端指向肺門，繼發性感染主要為小葉肺炎樣變。
15 肺囊性纖維病的診斷囊性肺纖維化有用的實驗室檢查是定量的毛果雲香堿電滲入療法汗試驗。因為汗液中存在高濃度的NaCl，壹般情況下，Cl＜60mmol/L，如測定結果C1＞70mmol/L即為陽性，有診斷價值。再結合患兒有胰腺管等外分泌腺功能異常，大便量多，且以脂肪便為多，患兒經常容易發生呼吸道感染，呼吸道黏液性分泌物增多，容易引起氣道阻塞，再結合家族史、X線、CT、MRI等壹般還是可以診斷的。
16 鑒別診斷囊性肺纖維化常會出現囊性支氣管擴張，所以需和壹些引起囊性支氣管擴張的疾病鑒別，囊性支氣管擴張是復發性或慢性感染的並發癥，其表現可類似多發性空洞，它不是真正的空洞，而是多發性支氣管擴張伴有囊狀腔隙的表現。
16.1 丙種球蛋白缺乏癥該患者易於發生復發性細菌感染，繼發氣道阻塞和囊性支氣管擴張，有時和囊性肺纖維化不易鑒別，但該患者血中丙種球蛋白明顯減少或缺乏，且汗液中無高濃度的NaCl存在，因此可以鑒別。
16.2 復發性細菌性肺炎反復發作時可以造成支氣管擴張，早期這種支氣管擴張可呈圓柱形，並且是可逆的，但在多次肺炎發作後，由於支氣管損害可發展成靜脈曲張狀或囊性支氣管擴張，位於下葉是其特點，感染早期胸片是正常的，在肺底有線狀陰影聚集，這時支氣管造影可顯示支氣管擴張。當支氣管擴張進壹步發展，則可呈小囊狀支氣管擴張，用高分辨率CT（HRCT）可取代支氣管造影而獲得診斷。
16.3 過敏性支氣管肺曲菌病發生哮喘時可伴有支氣管囊狀擴張，但壹般此病發病年齡較晚，無家族遺傳史，纖維支氣管鏡檢查可找到曲菌絲，糖皮質激素可治愈。
4.結核性支氣管擴張癥? 結核是囊狀支氣管擴張癥的另壹原因，在長期結核菌感染後，在肺尖及全肺可發生空洞，這些透明區除了壞死性空洞外，還必須考慮有支氣管擴張，尤其是囊狀支氣管擴張癥，但結核引起的支氣管擴張壹般有中毒癥狀，如低熱、盜汗等，痰中可找到結核桿菌，通過抗結核治療病情會逐漸好轉，所以臨床上診斷是不難的。
17 肺囊性纖維病的治療囊性肺纖維化如果能詳細詢問病史，得到早期診斷和合理的綜合治療，預後還是樂觀的，多數病人可存活到20多歲甚至更長。否則很多病兒多在10歲前因反復呼吸道感染最後導致嚴重肺功能損害，右心負荷過大、肺源性心臟病、心功能不全而夭折。治療上由於患兒有反復呼吸道感染，所以必須應用抗生素治療，以控制呼吸道及肺部炎癥，防止疾病進壹步發展。其他治療包括胰酶的補充、體療、高熱量飲食，補充多種維生素，尤其是維生素C、E。1組研究表明CF患者中存在氧化物和非氧化物的不平衡，維生素C含量顯著丟失，補充維生素C可以調節平衡，但是大劑量維生素C治療CF病人的臨床效果尚需進壹步大規模試驗研究。對於呼吸道有黏稠分泌物，可以采用 *** 引流及霧化吸入，以促進黏稠分泌物排出，其他藥物如沐舒坦、稀化黏素等有時也可考慮應用。隨著對CF發病機制認識的提高，人們用脂多糖拮抗劑和酪氨酸激酶抑制劑來減少黏液的生成，從而導致發病率和死亡率顯著下降。1組研究用氫化可的松治療囊性肺纖維化嬰幼兒下呼吸道疾病可使患兒出院後肺功能獲得提高，目前使用霧化的重組人DNA酶制劑來消化呼吸道中的微生物，證實是有用的。研制特定的藥物來作用於或改善突變的CFTR蛋白功能，這些正處於積極探索中。另壹項研究證明對來自CF患者的培養細胞導入編碼，CFTR蛋白的cDNA能明顯糾正Cl 轉運的缺陷，預計將來CF的治療前景是美好的，對這種疾病將會獲得滿意的治療。
18 預後肺囊性纖維病如果能得到早期診斷和合理的綜合治療，多數病人可能成活到20多歲或更長。
19 相關藥品胰酶、氧、維生素C、氫化可的松、可的松
20 相關檢查丙氨酸、漿細胞、維生素C
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