疾病介紹
脊髓性肌萎縮癥(SMA)是壹種由脊髓前角運動神經元變性引起的肌肉無力和肌肉萎縮。是壹種常染色體隱性遺傳病，臨床上並不少見。這種疾病的臨床表現差異很大。根據患者的發病年齡和臨床病程，SMA從重到輕分為4型。* * *相同特征為脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，全身性弛緩性麻痹和肌肉萎縮主要發生在肢體近端，智力發育和感覺正常。
這種疾病的臨床表現差異很大。根據患者的發病年齡和臨床病程，SMA從重到輕分為4型。
1型
也稱為Werdnig-Hoffman病，即嬰兒型，約占所有SMA病例的45%。孩子出生後6個月內開始發病，出現快速進行性、對稱性肢體無力，最大運動能力達不到獨坐。肌肉無力主要在近端。由於張力減退明顯，平躺時出現下肢。青蛙腿？種姿勢。孩子表情和眼球運動正常，舌肌束顫抖，口咽肌群無力，導致哭鬧低，吸吮弱，咽反射弱，容易引起誤吸。因為肋間肌比橫膈膜受累多，導致呼吸矛盾，胸部呈現特征性？鐘形？畸形。呼吸性肌無力突出，多數患兒在2歲內死於呼吸衰竭。
類型2
Dubowitz病又稱中間型，約占30% ~ 40%。大部分患者在出生後6 ~ 18個月開始發病，進展較1型慢，最大運動能力可達獨坐，但獨坐年齡可能落後於同齡正常兒童，無法獨立站立或行走。肌無力主要在近端，下肢重於上肢，面肌和眼外肌不受累，舌萎縮伴肌束顫，肢體腱反射消失，肢體遠端可觀察到肌束顫。隨著病程的進展，出現吞咽困難、咳嗽無力、呼吸功能不全、脊柱側彎、關節攣縮等並發癥。有些孩子在童年時期就失去了獨自坐著的能力。雖然壽命縮短，但大部分都能活到成年。
類型3
又稱庫格伯格-韋蘭德病，即青春期型，約占20%。大部分患者在出生18個月後開始發病，早期運動發育正常，能獨立行走，部分延遲。隨著年齡的增長，肌無力主要出現在近端，下肢重於上肢，最終喪失獨立行走能力，逐漸依賴輪椅。隨著病情的進展，可能會出現肢體肌肉顫動和足部畸形。部分患者的日常生活受到脊柱側凸和呼吸功能不全的影響，壽命不縮短或略有下降。
類型4
晚發病，即成人型，早期運動發育正常，成人發病，近端肢體無力，進展緩慢，壽命不縮短。
硝西鈉治療小兒SMA
2016 16年2月23日，諾西那鈉註射液在美國首次獲批，是全球首個針對SMA的精準靶向治療藥物。隨後在歐盟、巴西、日本、韓國、加拿大等國家被批準用於治療SMA。
2065438+2009年4月28日，諾西鈉註射液在中國上市，用於治療5qSMA。
治療罕見病的藥物在專利期內相對較貴。專利期內，仿制藥沒有再出來。人只是需要治病，所以藥貴？？