提到罕見病，許多人可能並不了解有哪些疾病，但提到“漸凍癥”，相信很多人都會聽說過。沒錯，“漸凍癥”就是罕見病之壹，已故的英國著名物理學家霍金，就是壹名“漸凍癥”患者。目前全世界大約有罕見病6000-8000種，約有3.5億人受其影響。但在我國，罕見病患者無論在治療、用藥，還是家庭經濟上，都面臨著種種困難，他們在我們的日常生活中雖然並不常碰見，但也是我們亟需關心的群體。今天，我們就來聊聊我國罕見病患者用藥的現狀。
罕見病患者用藥面臨哪些困難？
1.藥物品種少
由於罕見病患者群體數量少，對於藥企來說市場小、收益低，因此普遍缺乏研發、仿制和生產罕見病藥物的積極性，所以罕見病藥物又被稱為“孤兒藥”。藥物生產少導致罕見病患者壹經確診即面臨著無藥可用的困境，又或者需要付出巨大努力才能用得上藥，治療藥物可及性低。2014-2018年，我國罕見病發展中心對5810名罕見病患者開展登記註冊，統計結果顯示，42%的患者沒有接受任何治療，而在接受治療的患者中，絕大部分未能及時且足量地服用治療藥物。
2.藥物價格高
由於藥企研發投入大，使用市場小，導致許多罕見病藥物價格高昂，大部分家庭經濟無法承受。據統計我國超過壹半的罕見病患者每年在疾病治療上的花費占據家庭年收入的80%以上，即使近年來部分藥物已納入醫保報銷範圍，但對於家庭收入不高的患者來說仍難以為繼。
3.使用受醫保控費和藥比限制
雖然近年來我國不斷努力，擴大罕見病藥物納入醫保報銷目錄範圍，但之前的現實卻是，醫療機構和醫生由於受醫保控費和藥品比例的限制，不願意采購和使用昂貴的罕見病藥物，也是導致患者用不上藥的原因之壹。
國家罕見病用藥的變化
1.發布了《2019中國罕見病藥物可及性報告》和《罕見病診療指南》（2019年版）
去年，我國發布了《2019年中國罕見病藥物可及性報告》，報告指出了我國罕見病藥物可及性現狀、患者的沈重負擔及醫療保障體系亟需完善和解決的問題，同時分享了世界各國提高罕見病用藥可及性的經驗，並通報了國家近年來為解決這些問題所做的努力，該報告可以說為我國未來的政策制定指明了方向。同時也發布了《罕見病診療指南》（2019年版），標誌著我國罕見病的預防、診斷和治療，走上了正規化、標準化和規範化的軌道。
2.鼓勵罕見病藥物研發上市
隨著《第壹批罕見病目錄》的發布，標誌著我國對罕見病的管理逐漸加強。2019年2月，國務院常務會議決定對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行降稅優惠，極大地增加了國內藥企對罕見病用藥研發、仿制和生產的積極性。
3.擴大罕見病藥物進入醫保報銷範圍，降低藥品價格
目前，在我國上市且有罕見病適應癥的藥物有55種，其中29種已經被納入醫保，涉及18種罕見病。在醫保付費方面，有9種罕見病藥物被列入國家醫保目錄甲類報銷，患者使用時無需自付，極大地減輕了患者的經濟負擔，同時也免去了醫療機構醫保控費和藥品比例的後顧之憂。相信隨著醫保談判的進壹步開展，會有更多的罕見病藥物進入國家醫保目錄，藥品價格也會進壹步降低。
即便如此，我們的罕見病用藥也還有問題需要關註的，比如如何保證罕見病藥物降價後的供應？防止藥物降價死的現象出現？為滿足罕見病患者的用藥需求，我們還有很長的路要走，希望國家繼續完善相關政策，盡早改變罕見病患者的用藥困局。尤其需要指出的是，目前在新冠肺炎疫情影響下，許多罕見病患者的門診復診、藥物購買等出現了困難，這就需要公益機構和誌願者，通過聯系藥物供給方、協調藥物配送等方式，力求保障疫情期間罕見病患者的求醫、用藥。相信眾誌成城，抗擊疫情的同時我們也能讓罕見病患者朋友用藥不再罕見。