1、疾病診斷
例如對結核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養，整個檢驗流程需要在兩周以上，現在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在1小時內就能得出結果。
2、疾病預防
檢測健康人群的基因型，預測個人患病的風險，並向受檢者提出生活上的指導，避免疾病的發生。
現代醫學認為：疾病是由於先天的基因稟性和後天的外在因素***同作用的結果。幾乎所有疾病的發生都與基因有關，在某些情況下基因發生了突變，導致了人體機能紊亂，偏離正常生理功能的標準狀態，而給疾病可乘之機;同時，外部誘變因素(環境、氣候、飲食、核輻射、生活習慣等等)也可以導致基因突變。如果外因與內因相互作用疊加在壹起，那麽疾病就會發生。
3、指導個體化用藥
美國FDA已建議病人在使用伊立替康前要進行UGT1A1基因型的檢測。中國國家衛生部在新的臨床檢驗項目目錄中也增列了“化學藥品個體化用藥基因檢測項目”。
UGT1A1基因型檢測對於臨床正確用藥，減少毒副作用，提高療效具有明確的臨床意義。
基因檢測是現代生命科學發展壹個新的裏程碑，標誌著人類對自然發展過程規律的認識提高到壹個前所未有的水平，基因檢測給人類帶來全新的生活方式，人類開始可以從科學意義上為自己的命運做主。
二、基因檢測靠譜嗎
基因檢測從其預防疾病、診斷等方面而言是相當靠譜的，因其基於基因層面，其具有很高的準確性。
三、基因檢測市場存在的問題
問題1：基因檢測兒童天賦
基因檢測能檢測許多疾病包括其預防，但其對於兒童天賦，權威機構並未給出科學依據。
問題2：檢測機構亂入價格相差懸殊
不少公司過度誇大了基因檢測的功能，公司素質參差不齊；行業內同類服務有的價格相差近十倍。
消費者應該如何避免陷阱？壹方面要看檢測項目本身的科學性，也就是產品所依據的原理是否能得到充分可靠的科學理論、研究成果或文獻的支撐。對於疾病方面的檢測，最好具備臨床方面的研究或驗證進行支撐。
另壹方面則要看基因檢測機構本身的資質和實力。華大基因相關負責人告訴記者，壹家基因檢測機構要將產品投入市場商業化運作，需要具備衛生部批準的臨床檢驗機構資質、CDFA資質和國家衛計委頒發的腫瘤二代高通量測序的臨床試點單位資質。要從總體上了解，該機構在研發、檢測、質量管理等綜合實力是否值得信賴。
我們選擇檢測機構盡量選擇正規醫院和大型的正規機構。