1.酶與某些疾病的關系
人體內酶缺乏引起的疾病多為先天性或遺傳性，如因酪氨酸羥化酶缺乏引起的白化病，因葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏引起的蠶病或對壹級氨基喹啉敏感的患者。很多中毒性疾病幾乎都是由於某些酶的抑制作用引起的。比如常見的有機磷農藥(如敵百蟲、敵敵畏、1059、樂果等)時。)中毒，是因為它們與絲氨酸上的壹個OH基團結合，絲氨酸是膽堿酯酶活性中心的壹個必需基團，使酶失去活性。膽堿酯酶可以催化乙酰膽堿水解成膽堿和乙酸。當膽堿酯酶被抑制失活後，乙酰膽堿的水解受到抑制，導致乙酰膽堿蓄積，出現肌肉震顫、瞳孔收縮、多汗、心跳減慢等壹系列中毒癥狀。某些金屬離子引起人體中毒，是由於金屬離子(如Hg2+)能與某些酶活性中心的必需基團(如半胱氨酸的-SH)結合，使酶失去活性。
2.酶在疾病診斷中的應用
健康人體內酶的活性相對穩定。當壹些器官和組織受損或發生疾病時，壹些酶被釋放到血液、尿液或體液中。如急性胰腺炎時，血清和尿液中澱粉酶活性明顯升高；肝炎等原因引起的肝損傷，肝細胞壞死或通透性增強，大量轉氨酶釋放到血液中，使血清轉氨酶升高；心肌梗死期間，血清乳酸脫氫酶和磷酸肌酸激酶明顯升高；有機磷農藥中毒時，膽堿酯酶活性受到抑制，血清膽堿酯酶活性下降。壹些肝膽疾病，特別是膽道梗阻，血清r-谷氨酰轉移酶升高等。因此，在醫學上，可以通過測量尿液、血液或體液中酶的活性來了解或判斷某些疾病的發生和發展。
3.酶在臨床治療中的應用
隨著科學的發展，酶療法逐漸被人們所認識和廣泛重視，各種酶制劑的臨床應用也越來越普遍。如胰蛋白酶和糜蛋白酶，可以催化蛋白質分解。這壹原理已用於外科傷口擴張、化膿性傷口凈化和胸腹腔漿膜粘連的治療。在心肌梗塞、血栓性靜脈炎、肺梗塞和彌散性血管內凝血的治療中，鏈激酶、纖溶酶和尿激酶可用於溶解血凝塊和防止血栓形成。
酶在醫學中起著很大的作用。有些輔酶，如輔酶a、輔酶Q，可用於腦、心、肝、腎等重要器官的輔助治療。此外，基於酶的競爭性抑制原理，合成了壹些用於抗菌、殺菌和抗腫瘤治療的化學藥物。比如磺胺類藥物和很多抗生素能抑制細菌生長所必需的壹些酶，所以有抑菌和殺菌作用；許多抗腫瘤藥物可以抑制細胞內與核酸或蛋白質合成有關的酶，從而抑制腫瘤細胞的分化和增殖，從而抵抗腫瘤的生長；硫代嘧啶能抑制碘酶，從而影響甲狀腺素的合成，因此可用於治療甲亢。