世界罕見病日歷年主題匯總
由於罕見疾病的發生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，壹些藥廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的藥品與食物研發、制造或引進也是缺乏興趣。下面是我整理的關於世界罕見病日歷年主題，歡迎大家參考~
國際罕見病日歷年主題
國際罕見病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見病組織(EURORDIS)於2008年發起，確定2月29日為國際罕見病日，以這個四年壹次的日子意寓罕見病之?罕見?，國際罕見病日旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨問題的關註，呼籲各方積極行動，為戰勝罕見疾病這壹全人類***同面臨的公***健康問題而奮鬥。目前已有超過40多個國家和地區在每年罕見病日期間舉辦各種形式的活動。
第壹屆
在Eurodis的組織下和約20個歐洲國家的積極參與下，首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。壹些國家政府也積極參與，強烈呼籲社會認識罕見疾病，敦促制藥企業研制罕見病治療藥物。第壹屆國際罕見病日得到了國際上許多國家的積極響應。
第二屆
2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，其主題為社會各方聯合起來，提高公眾對罕見疾病的認識，了解罕見病對患者生活的影響，為患者提供醫療信息，協調各國罕見病政策制定活動，促進罕見病患者獲得關愛和治療。中國的瓷娃娃關懷協會也參加了第二屆國際罕見病日活動。
第三屆
2010年2月28日為國際罕見病日。2010年國際罕見病日的主題Patients and Researchers: Partners for Life!?患者和研究者：生命的夥伴
第四屆
2011年2月28日為國際罕見病日。
2011年國際罕見病日的主題Rare,but Equal?罕見，但平等?關註：
★不同國家和同壹國家內部不同地區之間罕見病患者存在的健康差距
★以及罕見病患者同其他社會成員之間存在的健康差距倡導
★倡導罕見疾病患者平等地獲得醫療保健和社會服務
★平等地享有健康，教育，就業，住房等基本社會權利
★平等地獲得孤兒藥和治療
第五屆
2012年2月29日為國際罕見病日。
2012年國際罕見病日的主題是?我們在壹起?，口號是?妳我攜手，愛不罕見?。
第六屆
2013年2月28日為國際罕見病日。
2013年年罕見病日的主題： 罕見無國界(Rare Diseases without Borders)。
第七屆
2014年2月28日為國際罕見病日。
2014年度?國際罕見病日?的主題是?照護?，呼籲大眾?***同(為罕見病患)提供更好的照護?。
第八屆
2015年2月28日為國際罕見病日。
2014年度?國際罕見病日?的主題是?改變從了解開始?
罕見病類型
罕見病：又稱?孤兒病?，是指流行率很低、很少見的疾病，壹般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.065%～0.1%之間的疾病或病變;國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由於遺傳缺陷所導致的。
2月的最後壹天是世界罕見病日，今年的世界罕見病日是2月28日。在中國較為人熟知的罕見疾病包括：戈謝氏病、法布雷病、龐貝病、黏多醣癥、苯酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥(俗稱玻璃娃娃)、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等等。在眾多罕見病中，只有不到1%的疾病有有效治療方案，如戈謝病、龐貝病。下面洛陽網我就和大家壹起來了解壹下這些世界罕見病。
瓷娃娃?成骨不全癥
他們像娃娃壹樣嬌小可愛，但是壹個擁抱、蹬壹次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。
成骨不全癥(Osteogenesis Imperfecta，OI)又稱脆骨病，發病概率在壹萬分之壹到壹萬五千分之壹左右，中國約有10萬患者，是壹種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型，普遍表現為骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕壹個擁抱也會導致其骨折，如不及時治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，由於患者極易骨折，民間俗稱?瓷娃娃?，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。
月亮孩子?白化病
月光壹樣白色的頭發和皮膚，讓他們極易被陽光曬傷，月夜是他們的樂園。
白化病(Albinism)多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發病率約為1/15000，據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，且目前無有效的治療方法。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們為?月亮孩子?。
黏寶寶?黏多糖貯積癥
?長不大、活不長?是醫生對很多黏寶寶的預言，但是他們也好想好想和所有小朋友壹樣能夠茁壯成長。
黏多糖貯積癥(Mucopolysaccharidoses， MPS)是壹組先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖貯積癥二型為X連鎖隱性遺傳，其余各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國外已經有針對黏多糖貯積癥某些亞型的酶替代治療藥物，但這些藥物還未在國內上市，即使上市，每年高達壹百萬至兩百萬的費用且需要終身用藥，若無醫療保險支持大部分家庭也無力承擔。我國香港和臺灣地區已經將黏多糖藥物納入醫療保險，臺灣甚至進行了全額報銷，大陸黏寶寶家庭也急切期待罕見病醫保制度的陽光早日到來。
不食人間煙火的孩子?苯丙酮尿癥
這是壹群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從壹出生起就不曾嘗過滋味。
苯丙酮尿癥(Phenylketonuria，PKU)是壹種先天性代謝性疾病，由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。若不及時治療，會對腦或神經系統造成不同程度的損害，給患者帶來終身痛苦甚至生命威脅。多數患者在嬰兒期便會出現臨床癥狀，並隨年齡增大而加重。由於患者無法轉化普通含蛋白質食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、魚、蛋、奶、豆等含蛋白質的食物攝取要嚴格控制。目前對PKU的治療，大多以食療為主，通過攝取特制的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。
血友病
他們就像玻璃做的，每壹次的磕碰創傷對他們來說都是巨大的危險。
血友病(Hemophilia)是壹種遺傳性出血性疾病，患者壹般為男性，發病率約十萬分之五，我國約有7-10萬名。患者因體內嚴重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有關節，肌肉和內臟。患者常因關節反復出血而致殘，或因內臟、腦出血而死亡。該病目前尚無法治愈，患者需終身使用凝血因子來維持生命，但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子壹樣健康成長。目前，由於我國血制品短缺和價格昂貴，許多患兒得不到及時有效的治療而成為殘疾人。
淋巴管肌瘤病
自由呼吸是她們最大的夢想。
淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)是壹種罕見的疾病,幾乎所有的病例均發生於女性,以育齡期女性為主,平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發癥狀,並可反復發生。隨著疾病的發展，會出現呼吸困難並進行性加重，最後可出現較為嚴重的呼吸衰竭。目前在我國報告病例數不超過200例。LAM患者大部分處於承擔家庭和社會責任的年齡，卻被疾患所困，失去了正常的工作和生活。
特發性肺動脈高壓
走壹百米的路程、爬壹層樓的高度，對他們來說都是壹種奢望。
特發性肺動脈高壓(Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension，IPAH)它是指經詳細體格檢查及完善實驗室檢查均未發現引起肺動脈高壓的其他系統疾病及相關線索，並且經右心導管檢查發現肺毛細血管嵌壓>20mmHg。根據美國研究資料，年發病率約為1～2 / 1,000,000，女性發病率高於男性，比例約為2～3∶1。特發性肺動脈高壓是壹極度惡性疾病，其自然病程較短，患者往往病情發展快，如無正確治療，很快會死於難以糾正的右心衰竭，平均生存時間為2～3年，其治療困難，預後差，嚴重程度甚至遠遠超過了癌癥，被醫生稱為?心臟病中的癌癥?。肺動脈高壓雖然目前尚無法治愈，但患者通過正規的治療和靶向藥物的治療能夠有效地改善生存質量，晚期患者可通過雙肺移植手術延長生存壽命。
蝴蝶結?結節性硬化癥
面部蝴蝶狀結節、癲癇、可能造成的智力低下，讓他們難以自信面對人群。
結節性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是壹種多系統受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，發病率約為1 / 10,000，國內患者超過10萬人。主要表現為癲癇、皮膚病變(如面部淡紅色的`呈蝶狀分布的皮脂腺瘤)、多器官良性腫瘤，部分病人智力發育受影響，有1/3的女性患者肺部出現淋巴管肌瘤病。TSC的基因突變發生在TSC1或TSC2，導致了細胞增長失控。TSC無法在懷孕期間檢測出來，大多數患者在發病前都毫無前兆，也不可能預測病患將如何發展，和將會有哪些癥狀。結節性硬化癥無論給患者本人還是其家庭都帶來了巨大的心理壓力，非常需要更多的社會理解和關註、定期的醫療檢查、專業的心理輔導，去幫助他們踏上這趟人生的不確定之旅。
企鵝家族?遺傳性***濟失調
他們走路搖晃步態像企鵝，被人們親切地稱作企鵝家族
遺傳性***濟失調(hereditary ataxia)是壹類遺傳性的神經退行性疾病，俗稱?小腦萎縮?。它因基因突變所致，尚沒有根治的方法，屬於罕見病的範疇。遺傳性***濟失調的癥狀為：走路搖晃，言語不清，飲水嗆咳，視物成雙，直至吞咽困難。發病年齡多在25-45歲之間，壹旦發病，猶如剎車失靈的汽車，在10-20年裏奔向生命的終點。我國的***濟失調患者約有十萬之眾，60%生活在農村，40%生活在城市。***濟失調患者的疾患特征是遠離社會，終日面對孤獨，無助無奈無望地走向生命的終點。
尼曼匹克病
他們有著蘋果般可愛的笑臉，但他們的身體也像蘋果壹樣，隨著歲月的沈積，壹步步被疾病侵蝕。
尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease，NPD)又稱鞘磷脂沈積病(sphingomyelin lipidosis)，屬先天性脂代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳，其發病率約1/25000，目前至有四種類型，癥狀主要為肝脾腫大，亦有神經系統損害。目前尼曼匹克病無特效療法，以對癥治療為主，低脂低膽固醇飲食，加強營養。其中對癥治療中，C型患兒有神經系統癥狀需長期服用抗癲癇藥物，營養神經藥物，進行排痰超聲霧化，輪椅等藥品以及醫用品。國內醫療機構對該疾病知識了解甚少，國際尚無對癥藥物，並且患兒家庭對疾病護理知識匱乏。
進行性肌營養不良
歲月對他們來說彌足珍貴，肌肉壹天天的萎縮最終會奪走他們的行動能力
進行性肌營養不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是壹種嚴重的神經肌肉遺傳性疾病，DMD發病率約為男嬰1/3500，BMD的發病率約為DMD的1/5~1/10，患者總數約有10萬人。由於基因缺陷，肌營養不良病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細胞膜失去完整骨架,造成肌細胞膜損傷，肌肉細胞進行性破壞。臨床表現主要為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，喪失活動能力。由於肌肉細胞呈進行性破壞，若不治療幹預，DMD病人通常在12歲前失去行走能力，最終因心肺功能衰竭在20至30歲死亡。由於體內能夠保留部分的不完整的抗肌萎縮蛋白，BMD 病人通常較晚出現癥狀(5-15歲)，臨床表現較輕，發展相對緩慢，壽命通常在50歲以上。目前，肌營養不良癥尚無特效藥物和根治方法，但可以通過藥物控制和康復鍛煉，延長患者生存期，提高生活質量。
戈謝病
他們是幸運的，因為他們是少數有藥物治療的罕見病;他們又是不幸的，終身服藥、高昂藥費、醫保不保給他們的生活蒙上陰影
戈謝病(Gaucher disease)是壹種由基因或基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發病率約為十萬分之壹，是因溶酶體內的酸性?-葡糖苷酶又稱葡糖腦苷脂酶的缺陷，使葡糖腦苷脂貯積在各器官的單核巨噬細胞系統中形成戈謝細胞。常表現為多系統的脂質沈積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經系統。戈謝病能導致疼痛、疲勞、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。目前采用酶替代療法能緩解戈謝病的癥狀，提高患者的生活質量。
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