gāo wán nǚ xìng huà
2 英文參考testicular feminization
3 概述睪丸女性化（testicular feminization）壹詞為Morris首先倡用，用以表達壹組遺傳性別為男性，有睪丸，無苗勒管和午菲管衍化器官發育，尿生殖竇分化為完全女性型，青春期有正常 *** 發育而 *** 缺如或稀少的患者。本病是壹種X連鎖隱性遺傳疾病。在原發性閉經患者中，本病於性腺發育不全和先天性無 *** 之後居第3位，約占原發性閉經患者的10%。睪丸有發生惡性腫瘤的傾向，成年後的發生率為4%～9%。
20世紀70年代采集睪丸女性化患者生殖器皮膚成纖維細胞的研究發現，成纖維細胞有雄激素抵抗，不能與雄激素結合，以後的研究顯示，壹部分睪丸女性化患者的生殖器皮膚成纖維細胞漿液和核結合雄激素的能力正常，但是雄激素受體結合物不穩定：離解率增高、受體的升調節缺陷、與配體結合的親和力降低、配體的核滯留時間短和對溫度等條件改變的不穩定性。
壹般的規律是睪丸女性化患者的臨床表現與AR缺陷的嚴重程度有關，受體完全不能與雄激素結合者幾乎沒有男性化表現，受體具有部分結合能力者可有部分男性化。
不完全型睪丸女性化應與類固醇5α還原酶乙缺乏癥鑒別。
睪丸女性化患者染色體核型為正常男性型（46，XY），性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型，大 *** 發育差，盲袋 *** ，2/3的患者無子宮和輸卵管，其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管壹般缺如，少見的例子可有發育不全的沃爾夫管衍化器官。睪丸位於大 *** 、腹股溝管或腹腔內，睪丸組織學檢查在青春期前正常，在青春期後曲細精管縮小，精原細胞稀少，無 *** 發生，賴迪細胞呈腺瘤樣增生。到了青春期，女性第二性征發育， *** 發育和正常女性相同，女性體態， *** 和腋毛稀少，約1/3的患者完全無 *** 和腋毛生長， *** 小或正常，小 *** 發育不良，原發性閉經，智力正常。
青春期前確診的睪丸女性化患兒應定期B超監測睪丸的發育情況，青春期 *** 充分發育後切除睪丸，然後給予雌激素替代治療。 *** 過短者，模具擴張有時可足以擴大和延長 *** ，如果模具擴張術失敗，則需要施行 *** 成形術。
4 疾病名稱睪丸女性化
5 英文名稱tesicular feminization
6 分類內分泌科 > 男性性腺疾病
7 ICD號E34.5
8 流行病學睪丸女性化是壹種X連鎖隱性遺傳疾病，發病率缺乏精確的統計，2萬～6萬男性中有1例。睪丸有發生惡性腫瘤的傾向，成年後的發生率為4%～9%。
9 病因20世紀70年代采集睪丸女性化患者生殖器皮膚成纖維細胞的研究發現，成纖維細胞有雄激素抵抗，不能與雄激素結合，以後的研究顯示，壹部分睪丸女性化患者的生殖器皮膚成纖維細胞漿液和核結合雄激素的能力正常，但是雄激素受體結合物不穩定：離解率增高、受體的升調節缺陷、與配體結合的親和力降低、配體的核滯留時間短和對溫度等條件改變的不穩定性。
10 發病機制AR基因定位於Xq11～12，編碼910～919個氨基酸，有8個外顯子，外顯子1在N端，與基因的轉錄功能有關。外顯子2和3各編碼1個鋅指，構成高度保守的DNA結合區，在受體與配體結合後，解除遮蔽的熱休克蛋白，與激素反應元件（轉錄增強子核苷酸系列）結合，激活轉錄過程。外顯子4是鉸鏈區，含有1個核定位信號，是受體配體復合物固定於細胞核所必需。外顯子5～8是雄激素結合區，是對雄激素具有高度親和力的結合位置、與雄激素結合後，引起受體變構、磷酸化、二聚體化、核定位和激活轉錄。
壹般的規律是睪丸女性化患者的臨床表現與AR缺陷的嚴重程度有關，受體完全不能與雄激素結合者幾乎沒有男性化表現，受體具有部分結合能力者可有部分男性化。AR基因突變最多發生在外顯子5～7，精氨酸只占受體全部氨基酸殘基的4%，而精氨酸突變卻占了全部突變的40%，774，831，840和855位4個精氨酸殘基和866位纈氨酸殘基是發生突變幾率最高的位點。AR基因突變使受體結合雄激素的能力喪失或減低，或受體配體復合物不穩定，容易在溫度或其他環境因素的影響下發生離解，最後的結果都是雄激素在靶組織不能發揮正常的生理作用。
11 睪丸女性化的臨床表現睪丸女性化患者染色體核型為正常男性型（46，XY），性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型，大 *** 發育差，盲袋 *** ，2/3的患者無子宮和輸卵管，其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管壹般缺如，少見的例子可有發育不全的沃爾夫管衍化器官。睪丸位於大 *** 、腹股溝管或腹腔內，睪丸組織學檢查在青春期前正常，在青春期後曲細精管縮小，精原細胞稀少，無 *** 發生，賴迪細胞呈腺瘤樣增生。睪丸有發生惡性腫瘤的傾向，成年後的發生率為4%～9%。
到了青春期，女性第二性征發育， *** 發育和正常女性相同，女性體態， *** 和腋毛稀少，約1/3的患者完全無 *** 和腋毛生長， *** 小或正常，小 *** 發育不良，原發性閉經，智力正常。
血漿激素譜的特征性改變是LH和睪酮水平增高，但是這壹點在嬰兒期不壹定表現出來，到了青春期，雄激素對下丘腦垂體反饋調節作用喪失，導致LH脈沖頻率和幅度增高，LH分泌量增加， *** 賴迪細胞合成和分泌更多的睪酮。睪丸分泌E2增多，加上睪酮和△4A在外周組織經芳香化酶轉化為E2增多，結果是E2的血漿濃度增高，引起高雄激素條件下的女性化。FSH水平正常或輕度增高。由於E2的 *** 使SHBG水平增高，DHT水平壹般低於正常，原因是睪酮在靶組織中被5α還原酶還原為DHT減少。如果患者進行雙側睪丸切除術，血漿LH和FSH水平會進壹步升高，說明在雄激素抵抗的情況下，E2對促性腺激素有反饋調節作用。
12 實驗室檢查血漿激素譜的特征性改變：LH和睪酮水平增高。FSH水平正常或輕度增高。DHT水平壹般低於正常。青春期前，睪丸女性化患者可選做HCG興奮試驗。
13 輔助檢查定期做B超，監測睪丸、 *** 發育情況。染色體基因檢查。
14 診斷青春期後，睪丸女性化患者具有女性表型， *** 發育良好， *** 和腋毛缺如或稀少，腹股溝管內可觸及睪丸樣包塊，原發閉經，盲袋 *** 和無子宮等典型的臨床表現而染色體核型46，XY，可以確定睪丸女性化的診斷。同樣，青春期前女孩或女性嬰兒，染色體核型46，XY，大 *** 內可能觸及睪丸樣包塊或有腹股溝斜疝亦提示是本病。
血漿LH和睪酮水平增高，但在嬰兒期可以正常。青春期前患者有時需要進行HCG興奮試驗，以揭示睪酮水平增高。
15 鑒別診斷不完全型睪丸女性化應與類固醇5α還原酶乙缺乏癥鑒別。
16 睪丸女性化的治療青春期前確診的睪丸女性化患兒應定期B超監測睪丸的發育情況，青春期 *** 充分發育後切除睪丸，然後給予雌激素替代治療。 *** 過短者，模具擴張有時可足以擴大和延長 *** ，如果模具擴張術失敗，則需要施行 *** 成形術。
17 預後睪丸有發生惡性腫瘤的傾向，成年後的發生率為4%～9%。
18 睪丸女性化的預防睪丸女性化是壹種X連鎖隱性遺傳疾病，無明確預防資料。
19 相關藥品精氨酸、睪酮
20 相關檢查精氨酸、睪酮、雌激素
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