什麽是唐氏綜合征？唐氏綜合征是壹種染色體缺陷疾病，也被稱為唐氏綜合征。先天性愚蠢？。唐氏綜合征是基因扭曲導致的，患者的染色體21從正常的2變成了3，所以也叫？21三體綜合征？，是我國發病率最高的出生缺陷之壹。
大多數唐氏綜合征患兒有嚴重的精神發育遲滯，並伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。他們生活不能自理，壽命很短。平均生存年齡只有20-30歲，他們的智商壹般在20-50之間。
唐氏綜合征是第壹個混合了智力遲鈍的綜合癥。事實上，古代人對唐氏綜合征的臨床表現有很好的了解。考古學家曾在7世紀挖掘出壹個帶有唐氏綜合征典型標誌的頭骨。在16世紀的壹些素描中，也可以看到壹些長著唐氏綜合征式面孔的孩子。
1866年，壹位名叫約翰·蘭登·唐(John Langdon Down)的醫生首次描述並發表了唐氏綜合征的典型體征，包括這類兒童相似的面部特征。因此，這種綜合癥以他的名字命名為唐氏綜合征。
在1959中，研究人員證實唐氏綜合征是由染色體異常(壹條額外的染色體21)引起的。唐氏綜合征的發病與母親懷孕年齡有關，是壹種染色體21的異常，有三體、易位、嵌合三種類型。高齡孕婦和卵子老化是不分離的重要原因。所以想懷孕的女性還是盡早懷孕吧。女性懷孕時年齡越大，懷上唐氏綜合癥胎兒的風險就越大。
唐氏綜合征對智力有什麽影響？1.孩子經常傻笑，有些動作做起來很慢，甚至做不出完整的動作，很笨拙。他們喜歡經常模仿壹些簡單的動作，反復做壹個動作。孩子遇到事情會情緒不穩定，反應激烈，容易激動，做事任性，會有破壞性攻擊。比如吃飯穿衣嚴重不能自理的人。
2、孩子身材矮小、畸形、營養不良，且呼吸紊亂，容易發生呼吸道感染。孩子自理能力差。嚴重時，他們不能用手抓東西，不能用腳走路。有的甚至不能正常翻身、坐起、站立、咀嚼、吞咽。孩子容易情緒波動，喜怒無常，註意力不集中，模仿重復壹個動作。中年以後，患阿茲哈莫氏癥的概率比較高，容易出現記憶力減退、智力持續低下、性格改變等情況。
3.這種病的體征非常多樣，孩子的很多器官組織都會出現異常。但這種病的發育畸形通常不會嚴重到危及生命。兒童出生時的平均體重和身高普遍低於正常兒童，肌張力也較低。比較突出的是顱面畸形。顱骨小而圓，枕相對平，臉圓，鼻扁而平，眼裂小，眼距寬，且向外上斜，內眥贅皮明顯，孩子睫毛短而稀，使他斜視。虹膜上有白斑，常伴有晶狀體混濁。口小，唇厚，舌常伸出，口常張開，外耳小，耳生長部低，耳廓畸形。頭發是直的，不卷曲。頸部和背部短而寬。自理能力低。
4.唐氏綜合征是新生兒常見的染色體疾病。這種疾病的主要特征是兒童的低智商，它不僅傷害和影響兒童，而且給壹些家庭帶來苦惱，帶來極其沈重的精神和經濟壓力。有的孩子還患有先天性心臟病或胃腸道畸形，甲狀腺功能低下。因為他們的免疫功能低下，容易患各種感染，少數還會患白血病。如果不進行早期治療，通常是致命的。
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