方法:女性患者，年齡65，438+03歲，2065，438+02年3月登山後出現雙下肢麻木、發緊，左下肢頻繁抽搐，65，438+0次意識不清，行走不穩。當地醫院的MRI顯示右側大腦腳和額葉皮質異常信號，C2-C6頸髓異常信號。腦脊液正常；按“播散性腦脊髓炎”給予甲基強的松龍休克，丙種球蛋白治療好轉出院。2012 12突發惡心嘔吐，肢體抽搐伴尿失禁，右肢體麻木無力。MR顯示左側小腦半球、雙側丘腦、雙側額葉皮質發現新病竈，大腦腳、右側額葉皮質病竈增大。當地醫院按“多發性硬化”給予甲基強的松龍休克治療，已出院。2013-2-22出現右側肢體無力，右側肢體及面部抽搐。我院腦脊液生化、常規、IgG指標正常，腦脊液寡克隆帶、水通道蛋白4陰性。3-17左側口角抽搐，核磁共振顯示雙側頂葉新病竈。4-13因驚厥伴意識不清、氣短來我院急診。血氣分析pH 6.848，PO2 65.5，血乳酸18 mmol/L，給予氣管插管和酸糾正，次日拔管。MRI顯示雙側中腦、小腦和頂葉多發新病竈。4月24日出現肌陣攣、興奮、易怒、雙眼反位、共濟失調、水平眼球震顫。核磁共振顯示腦幹和小腦有新的病變，部分好轉出院。7-28:頭痛惡心，血壓80/45mmHg，眼球運動障礙，呼吸困難，嗜睡，反應遲鈍，GCS評分7分。MRI顯示雙側小腦、腦橋、延髓和中腦有新的病變。8月11，突發呼吸微弱，血壓下降，血氧飽和度60%。給予氣管插管和呼吸機輔助呼吸。8月20日轉入當地醫院時，處於淺昏迷狀態，自主呼吸，偶有四肢自主躁動，雙側Pap征陽性。9月22日下線回家時，患者意識清醒，不能說話，能睜眼，右肢疼痛回縮。2013-10-26再次抽搐，在當地醫院昏迷死亡。
結果:2013-2-28進行肌肉活檢。酶染色發現紅色纖維斷裂，電鏡觀察線粒體數量和形態異常。全血mtDNA測序提示13094t >: C突變，肌肉DNA結果13094t >；c幾乎是純合突變，診斷線粒體病。用輔酶Q10、左旋肉堿、維生素B2和其他線粒體保護藥物開始維持治療。
結論:這是首例13094t >:G突變所致MELAS/Leigh綜合征的報道；頸脊髓病變在線粒體疾病中少見；線粒體保護藥物治療下頻繁復發、加重甚至死亡的病程與3243a >: G突變患者不同。