據估計，臺灣省約有2000人患有結節性硬化癥，但迄今為止只有65，438+0%的人被確診。(圖/取自結節性硬化癥協會)45歲的小雨是壹名結節性硬化癥患者。當她臉上出現血管纖維瘤時，她以為是痤瘡，但經過醫學檢查，其實是結節性硬化癥。左腎因腫瘤切除，右腎目前良性腫瘤20cm；另外，眼內結節位於眼後，但不影響視力；肺部也有腫瘤和氣胸，走久了會喘氣。
臺大醫院基因醫學科主治醫師陳培龍表示，結節性硬化癥是壹種罕見的遺傳性疾病，是全身性多器官疾病，男女比例相當，全身各器官都可能長出結節性缺損。患者通常在1歲之前出現癲癇發作，常伴有智力低下、發育遲緩等問題；大多數智力遲鈍會在5到7歲之間被發現。
尋求過補救措施的小玉說，她小時候沒有被診斷出結節性硬化癥。當她的臉和鼻子周圍有許多腫塊和紅色的血管纖維瘤時，她以為是痤瘡。她吃了黑色藥丸，但仍然無效。確診結節性硬化癥後，遵醫囑治療。
陳培龍說，除了所有器官的腫瘤，結節性硬化癥還需要定期隨訪。因為長在腦部的結節(腫瘤)分布範圍不同，所以會有很多不同的結節長在腦部，會影響行為，包括發育遲緩、學習障礙、表達障礙、多動、情緒不穩定、自閉行為，以及損害智力和癲癇發作。