(無缺陷)
(壹)兒童的免疫特征(處於生理免疫功能低下狀態)
1.非特異性免疫特征
(1)兒童處於生長發育過程中，非特異性免疫功能的發育尚未成熟，但隨著年齡的增長逐漸成熟。
⑵新生兒皮膚薄而嫩，屏障作用差。
⑶新生兒和嬰兒腸道通透性高，胃酸少，殺菌力弱。
(4)嬰兒淋巴結的功能尚未發育成熟。
5.血清補體含量低。
2.細胞免疫特征
⑴胎兒的細胞免疫功能尚未發育成熟，不能對宮內病毒感染(CMV)產生足夠的免疫力，可能導致胎兒長期攜帶病毒。
⑵新生兒的細胞免疫功能已發育完全，出生後不久即已形成皮膚遲發型超敏反應。接種卡介苗幾周後，結核菌素試驗呈陽性。
3.體液免疫特征
⑴IgM:胎兒期低，正常臍帶血含量成人僅為65，438+00%，65，438+0歲成人為75%。
臍帶血中風疹、CMV、IgM↑等胎兒感染↑。
IgM不通過胎盤，所以母體IgM不會傳染給胎兒。
IgM是抗G-桿菌的主要抗體，所以新生兒容易感染G-桿菌。
⑵IgG:是唯壹通過胎盤的Ig，是嬰兒出生後幾個月內抵抗感染的主要抗體。
分為IgG1、IgG2、IgG3、IgG4四類。
出生後，來自母體的IgG因代謝分解而逐漸減少，半年內全部消失，出生後3個月IgG產生逐漸增加，6-7歲達到人類水平。
⑶ IgA: IgA僅在孕30周出現，出生時血清不超過5mg/dl，但可從母乳中獲得分泌型IgA。
血清型IgA在出生後第三周合成，65，438+0歲成人為65，438+03%，65，438+02歲達到人類水平。
新生兒和嬰兒的S IgA較低，1歲成人為3%，12歲達到人類水平。
因此，新生兒和嬰兒容易受到呼吸道和胃腸道感染。
⑷IgE:臍血IgE含量僅為成人的15%，7歲時達到人類水平。
(2)原發性免疫疾病的分類
1.定義:原發性免疫缺陷病是免疫細胞異常發生、分化或相互作用引起的壹組免疫功能下的疾病。其病因尚不完全清楚，可能與先天性免疫器官發育不全、宮內感染和遺傳有關。臨床上表現為抗感染功能低下，易反復發生嚴重感染性疾病。
2.分類:
(1)體液免疫缺陷。
先天性低丙種球蛋白血癥
嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥
選擇性免疫球蛋白缺乏癥
選擇性Igm缺乏癥
(2)細胞免疫缺陷。
先天性胸腺發育不全
(3)聯合免疫缺陷。
嚴重聯合免疫缺陷病
* * *共濟失調毛細血管擴張綜合征
(4)吞噬作用
⑸補體缺乏癥
(3)原發性免疫缺陷病的臨床表現
1.感染:其特點是:①感染次數增多；②罕見的嚴重感染，如敗血癥、腦膜炎等；③感染持續，治療效果不好；④出現低致病性細菌感染。
體液免疫缺陷-G+感染
細胞免疫缺陷-G-細菌感染、真菌、原生動物、病毒和分枝桿菌
2.體重下降，身材矮小，發育遲緩。
3.胃腸功能障礙，如腹瀉、吸收不良和嘔吐。
體液免疫缺陷約20%有慢性腹瀉。
細胞免疫缺陷者腹瀉較多，可引起肛門周圍表皮脫落。
4.皮膚異常:膿皮病、濕疹、瘀點、脫發和斑疹。
5.其他表現:肝脾腫大，小關節腫脹，關節活動受限。
6.特殊表現:壞疽性牛痘反應、手足搐搦、短肢侏儒癥、共濟失調、毛細血管擴張、肉芽腫、血液異常(血小板減少癥)。
(四)原發性免疫缺陷病的實驗檢查
1.壹般測試:
(1)血象
⑵淋巴細胞計數:< 1.2× 109/L，提示T細胞免疫缺陷。
⑶骨髓檢查:漿細胞減少提示體液免疫缺陷。
2.體液免疫功能檢查:
⑴血清免疫球蛋白定量測定:IgG < 2.5g/L為缺乏。
IgA < 0.05-0.1g/L為缺乏。
IgM < 0.05-0.1g/L為缺乏。
⑵同源血型凝集素:是壹種天然抗體，血清中IgM的含量可以估計。抗A或抗B滴度超過65，438+0 ∶ 4提示體液免疫缺陷。
⑶特異性抗體的測定:席克試驗(白喉毒素試驗)陽性提示體液免疫缺陷和聯合免疫缺陷。
⑷EAC玫瑰花形成試驗:正常值為15-20%。低於該值表明體液免疫缺陷。
3.細胞免疫功能檢查
⑴皮膚遲發型超敏反應:①結核菌素試驗48-72h；；(2)鏈激酶-鏈激酶(SK-SD)試驗；③植物血凝素試驗。
⑵淋巴細胞轉化試驗:正常值為60-70%。
⑶ E玫瑰花形成試驗:正常值為50-80%。
4.病理檢查
⑴淋巴結活檢:皮質下層周圍深層LC很少提示細胞免疫缺陷。
皮膚？B style='color:黑色；背景色:# A0FFFF ' & gt這是個粗心的窩，對吧？⒅蛋白腖c很少提示體液免疫缺陷。
兩者都很少提出聯合免疫缺陷。
5.x線檢查:嬰兒期胸腺缺失者提示細胞免疫缺陷或聯合免疫缺陷。
(5)原發性免疫缺陷的診斷和鑒別
免疫缺陷綜合征缺乏特異性癥狀和體征，診斷應通過綜合病史、體格檢查和實驗室檢查，尤其是實驗室檢查綜合分析。反復或嚴重感染往往是懷疑該病的線索，應進壹步了解。
1.生育史:包括產婦妊娠史。
2.疫苗接種史:
3.傳染病史:麻疹、水痘常見。
4.其他病史:包括腫瘤、自身免疫性疾病、扁桃體和脾切除術、放療和免疫抑制治療。
5.家族史:
幾種常見的原發性免疫缺陷病
幾種常見的原發性免疫缺陷病
疾病
遺傳模式
性別
發病年齡
臨床特征
檢驗費
1，體液免疫50%-70%最常見。
(1)先天性低丙種球蛋白血癥
性連鎖隱性常染色體隱性
男性的
兩性都有
6-12個月
①反復細菌感染
② SLE和類風濕性關節炎常並發。
③發育異常
④淋巴結和扁桃體的缺失或豐富。
⑤胸腺發育正常。
⑥其中壹半在10歲之前死亡。
①血清免疫球蛋白< 2g/l
②免疫後抗體很少或沒有。
③血凝素效價很低或無。
④骨髓和淋巴結中無漿細胞。
⑤外周血LC正常。
⑥細胞免疫功能正常。
⑵嬰幼兒暫時性低丙種球蛋白血癥。
兩性都有
6個月到3歲
①Ig產生的時間延遲。
出生後9-18個月；2-4歲達到正常水平
②易受G+感染。
①免疫球蛋白< 4.0克/升，免疫球蛋白< 2.5克/升
②免疫抗體形成不足。
③外周血LC正常。
④細胞免疫功能正常。
⑤直腸黏膜固有層活檢和淋巴結活檢可見漿細胞。
(3)選擇性IgA缺乏
常亮色體的隱性或顯性遺傳
兩性都有
初期
①部分患者可能無癥狀②嬰兒期反復呼吸道或胃腸道感染。
③常伴有過敏性疾病或自身免疫性疾病。
④其癥狀隨年齡增長而加重。
①血清IgA < 0.05g克/升
②SIgA缺乏
③其他免疫球蛋白正常。
(4)選擇性IgM缺乏
兩性都有
初期
(1)少數無癥狀。
②反復細菌感染
③常發生自身免疫性溶血性貧血。
④預後嚴重。
①血清IgM < 100 mg/L
②外周血LC正常。
③骨髓中可見漿細胞。
④細胞免疫功能正常。
2.細胞免疫缺陷(5%-10%)
(1)先天性胸腺發育不全喬治綜合征
兩性都有
65438+出生後0-2小時
①出生後1-2小時出現低鈣驚厥。
②特殊臉型(眼睛短而寬，鼻唇溝短，耳位低，魚嘴，下頜小)
③常伴有先天性心臟病、食管閉鎖、甲狀腺功能減退。
④X線檢查顯示無胸腺。
⑤預後不良。
①外周血LC < 1.2× 109/L。
②皮膚遲發型超敏反應(-)
③細胞免疫功能低下。
④血鈣↓ p =
尿Ca為0。
甲狀旁腺激素↓
3.聯合免疫缺陷(10%-25%)
嚴重聯合免疫缺陷病
瑞士型為常染色體隱性，吉特林型為性連鎖隱性。
兩性都有
1-出生後二月
①反復感染，其中念珠菌感染最早，最常見。
②常患嚴重感染。
③水痘和麻疹為暴發性重度中毒癥狀。
④免疫接種可引起嚴重感染。
⑤發育不良，營養不良。
⑥未能發現淋巴結、扁桃體、發育異常和肝脾腫大。
①Ig↓
②外周血LC < 1× 109/L。
③無抗體反應。
④血型同源凝集素極低或缺失。
⑤細胞免疫功能↓
⑥骨髓漿細胞和LC↓
⑦直腸黏膜活檢顯示粘性。
(六)原發性免疫缺陷病的治療
1.壹般療法
⑴針對復雜感染選擇合適的抗生素。
⑵慎用細胞免疫缺陷和聯合免疫缺陷(移植物抗宿主反應)輸血。
⑶先天性胸腺發育不全伴低鈣血癥者，加用補鈣、維生素D和甲狀旁腺激素。
⑷細胞免疫缺陷和聯合免疫缺陷患者禁止接種流行性活菌或疫苗。
2.替代療法
⑴常規肌肉註射丙種球蛋白用於大多數體液免疫缺陷，但不用於選擇性IgA缺乏。
⑵輸註新鮮血漿或冰凍血漿。
新鮮血漿必須凝集，不能有交叉凝集反應。
SCID和細胞免疫缺陷患者的血漿輸註需要x射線治療。
選擇性IgA缺乏患者不應接受新鮮血漿。
3.免疫重建:通過移植免疫器官或組織來恢復患者免疫功能的方法和手段。
(1)骨髓移植
⑵胎兒胸腺移植
⑶胚胎肝移植
⑷臍帶血幹細胞移植
5.外周血幹細胞移植
(7)預防原發性免疫缺陷病
1.篩查患者家屬。
2.遺傳咨詢，檢測致病基因攜帶者，指導生育。
3.產前診斷