神經纖維瘤病是壹種常染色體顯性遺傳病，是由於基因缺陷導致神經脊細胞發育異常而引起的多系統損害。根據臨床表現和基因定位，神經纖維瘤病分為I型。
1)幾乎所有病例出生時皮膚上均有乳咖啡斑，形態大小不壹，邊緣不平整，無突出皮膚表面，好發於軀幹非暴露部位；6青春期前> 5mm以上皮膚乳咖啡斑(青春期後>；15mm)具有較高的診斷價值，全身及腋下的雀斑也是特征之壹。
(2)大塊黑色色素沈著提示簇狀神經纖維瘤，中線提示脊髓腫瘤。
(3)皮膚纖維瘤和纖維軟骨瘤好發於兒童期，主要分布於軀幹和面部皮膚，也可發生於四肢。多為粉紅色，數量不定，大小不壹，大小多為芝麻、綠豆、橘子，質軟；軟瘤是固定的或有蒂的，摸起來柔軟有彈性；表皮淺神經的神經纖維瘤呈珠狀結節，可移動並引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常。叢神經纖維瘤是神經幹及其分支的彌漫性神經纖維瘤，常伴有皮膚和皮下組織的大量增生，引起該區域或肢體的彌漫性肥大，稱為神經纖維瘤病象皮腫。
神經纖維瘤病不能完全治愈。聽神經瘤、視神經瘤等顱內、椎管內腫瘤可以手術治療，部分患者可以放療，癲癇作者可以用抗癲癇藥物治療。懷孕會加速聽神經瘤的生長。酮替芬抑制肥大細胞釋放組胺。治療30 ~ 40個月後，部分患者瘙癢和局部壓痛可緩解。