2.既往史:患者於2008年4月1日開始逐漸感到頭暈。頭暈與體位改變無關，無明顯頭暈，無耳鳴，聽力下降。癥狀每次間歇出現數小時，發作後留下頭暈、沈重感，休息後可緩解。
2018年4月5日頭暈加重，伴有惡心、嘔吐、行走不穩、復視、復視，但四肢肌力尚可，無麻木、疼痛。因此於2018年4月8日-5月3日到當地幾家醫院就診，頭部CT平掃無明顯異常。所以要考慮“眩暈”，改善循環。
患者於2018年5月7日到廣西某三甲醫院就診。頭部核磁共振結果顯示:1。異常信號病竈在左側小腦半球，考慮腫瘤病變，低級別膠質瘤可能性大，炎癥性病變除外；2.頸髓未見明顯異常信號。診斷時考慮了左側小腦異常信號的性質，並給予改善循環、營養神經等對癥治療，但癥狀無明顯改善。
2008年5月6日438+2月轉入湖南省某省級醫院神經外科。頭部MRI結果顯示，考慮左側小腦半球異常信號，腫瘤病竈、低級別膠質瘤、炎性病竈待排。完美腰椎穿刺檢查(2018.5.14)顯示壓力70mmH2O，常規、生化、三大染色結果正常。為明確病變性質，神經外科建議患者進行顱骨探查，但患者拒絕，於5月21日出院。
為進壹步診治，患者於2065438年5月22日+2008年5月22日持其他醫院資料到湘雅醫院影像門診讀片(2065438+2008年5月22日):左側小腦內見壹團混雜信號病竈，以長T1 T2信號為主，增強後不明顯，Flair序列上呈高信號，DWI上病竈邊緣稍高信號。待排出的血管病變。患者入住我院神經免疫亞專科病房接受進壹步治療。
發病以來，患者精神壹般，飲食、排便、睡眠尚可，無發熱、盜汗、抽搐，體重無明顯減輕。
3.既往史:2065438+2008年3月，因面部潮紅水腫，在當地醫院懷疑為“接觸性皮炎”和“丹毒”。抗病毒治療兩天後水腫消退好轉，無特殊。
4.個人歷史:沒什麽特別的
5.婚育史:已婚，有1個孩子，老公和孩子都很健康。
6.家族史:沒什麽特別的。
總體情況:
慢性病，淺表淋巴結無腫大，心肺腹(-)，雙下肢無水腫。
神經病學專業體檢:
意識清醒，瞳孔等圓3mm，對光反射敏感，計算、記憶、定向正常，眼睛向各個方向運動，眼睛厚，有明顯水平+垂直眼球震顫，鼻唇溝居中，口內無歪斜，懸雍垂居中，咽反射正常，舌向外突出居中，肢體肌力5級，肌張力正常，腱反射(++)，病理體征(。* * *共濟失調:雙側指鼻，旋轉，腳跟-膝蓋-脛骨試驗(+)，偶左側，龍伯格征陽性(睜眼+閉眼)，腦膜刺激征(-)。
輔助檢查:
1.風濕全套:C3 3627 mg/L
2.完全免疫組:IgG 0.07 g/L
3.狼瘡全套:抗核抗體1: 80，顆粒型。
4.血沈:17毫米/小時，CRP:正常。PPD實驗(-)。
5.ANA抗體譜，抗心磷脂抗體，血管炎，維生素和貧血:正常。
6.副腫瘤抗體和血尿輕鏈:正常。
7.腫瘤C12:糖類抗原72-4 (CA72-4): 10.42 u/ml。
8.甲等五項:甲狀腺過氧化物酶抗體(A-TPO):35.14IU/mL。
9.HSV-2抗體:HSV-1抗體-IgG(+)。
10.腰椎穿刺:壓力130mmH2O，常規、生化、三大染色、細胞學、免疫、副瘤、C12均正常。
11.腹部b超:膽囊多發性息肉樣改變，膽囊炎。
12.婦科彩超:子宮及雙附件未見明顯異常。
13.肌電圖(多條周圍神經)及體感+視覺誘發電位:未見明顯異常。
14.肺部CT+盆腔CT(平掃，增強):雙肺CT未見異常改變，右側附件區環狀強化竈多為生理性濾泡。
15.腦MRI平掃+增強+DWI+ MRA+ MRS\頸髓MRI平掃+增強(2018.5.28):左側小腦半球可見不規則片狀長-isoT2長-isoT1信號竈，DWI Flair高低混雜信號。與右側小腦半球正常腦組織的MRS相比，左側小腦半球病變區的MRS顯示NAA/Cr比值為0.74，Cho/Cr比值為65，438±0.34，而右側小腦半球正常腦組織的MRS顯示NAA/Cr比值為65，438±0.03，Cho/Cr比值為65，438±0.02，病變區的NAA峰、Cr峰和Cho峰降低。
結論:
1.左小腦半球異常信號竈，腫瘤病變？其他要出院的。
2.頸椎稍微下彎，C4/5椎間盤稍微向後突出。
1.定性定位:
定位:小腦+腦幹。
定性:1。腫瘤？2.炎癥/脫髓鞘？3.血管？4.傳染性？
2.逐壹分析:
①腫瘤:病竈位於左側小腦半球，MRS顯示NAA峰降低，Cho峰升高，但影像學病竈占位效應不明顯，不同於腫瘤的經典強化改變。是否有低級別膠質瘤需要進壹步排除。(待排除)
②感染:患者無發熱等與感染相關的臨床表現，血生化指標加兩次腰椎穿刺結果正常，無明確感染依據，不建議感染。(不太支持)
③血管疾病:發病形式不像血管疾病，既往無血管疾病危險因素。輔助檢查並不能說明血管病變的基礎，血管炎也沒有明確的基礎。(不支持)
④炎癥，包括特異性免疫抗體介導的炎癥和非特異性炎癥。(主要考慮因素)
抗體介導的脫髓鞘/炎癥:抗體介導的脫髓鞘疾病需要明確的陽性抗體，患者的臨床表現需要與抗體對應的臨床癥狀相壹致。(待定)
非感染性和非腫瘤性炎癥:在沒有明確的陽性抗體支持，找不到感染或腫瘤的證據時，可考慮此診斷，但仍考慮炎癥的可能性。(待排除)
3.進壹步檢查:
①全身PET-CT(2018 . 6 . 1):左側小腦半球腫脹散在片狀密度減低區，糖代謝降低:良性病變可能性高。(不包括腫瘤)
②抗體篩選:
結果:
①血清NMDAR抗體(-)；腦脊液NMDAR抗體1: 32 (++)
②血清AQP4抗體1:10(+)；腦脊液水通道蛋白4抗體1: 1 (+)
③血清抗GD1b抗體-IgM(+)；血清抗GM1抗體-IgM (+)
但是這麽多抗體，哪壹個是致病抗體呢？是單壹疾病還是關節疾病？
4.逐壹分析致病抗體:
①反NMDAR？
自身免疫性腦炎:典型臨床表現:精神行為異常、認知障礙、癲癇發作、言語障礙、運動障礙、意識水平下降、自主神經功能障礙。雖然CSF是抗NMDAR抗體(++)，但缺乏臨床表現。(不支持)
②抗AQP4？
視神經脊髓炎譜系病(NMOSD):急性腦幹綜合征:臨床表現:頭暈、眼球震顫。影像學:第四腦室+小腦病變。中樞脫髓鞘抗體:血清+CSF抗AQP4抗體(+)。雖然不是最典型的腦幹病變，但基本符合診斷標準。(更符合)
③抗GD1b？
神經節苷脂抗體介導的中樞或周圍神經系統損害:抗GD1b抗體介導的腦炎:臨床表現:周圍神經系統完整無癥狀體征，肌電圖正常，中樞神經系統小腦病變，共濟失調，眼球震顫明顯。神經節苷脂抗體譜篩查:抗GD1b抗體(+)。抗GD1b抗體常累及外周並導致感覺性* * *共濟失調GBS，但也可累及中樞並導致垂直或水平眼球震顫。有幾份報告。(有意義)
結論:
1.疑似診斷為免疫抗體介導的炎癥。
2.抗AQP4抗體為致病性抗體，抗GD1b抗體。還有就是參與。
1.住院期間，患者接受了高劑量激素休克療法:
甲潑尼龍1000mg-500mg-240mg-120mg靜脈滴註/天，每三天減量。
2.出院時改為隨訪長期免疫維持治療:
潑尼松片60mg/天，每兩周壹片，註意激素副作用。
治療後患者癥狀(頭暈、行走不穩、復視)明顯緩解；經體檢眼球震顫程度明顯減輕，可以下床行走，生活自理。
3.出院後患者癥狀穩定，無復發和波動。頭暈、走路不穩、復視的癥狀已經完全消失。
堅持口服激素治療，遵醫囑減少劑量。
後續體檢仍有雙眼輕微眼震，雙側指鼻、足跟、膝蓋、脛骨檢查較之前更穩定準確。
4.出院三個月後再來我院復查(2018.8.27):頭部MRI平掃+增強+DWI+MRS，體外抗體檢測(血清+腦脊液)。
結果顯示:①左側小腦病變面積基本與以前相同，病變強化基本消退，變為陳舊性病變；②腦脊液中NMDA抗體滴度下降。③血清+腦脊液水通道蛋白4抗體轉陰；④血清抗GM1抗體轉陰，血清GD1b抗體保持陽性。
5.免疫療法的長期隨訪和回顧:
①長期維持小劑量激素:潑尼松片100mg每日壹次。
②減輕激素副作用，增強維持療效:加用硫唑嘌呤片(25mg，壹日兩次，然後50mg，壹日兩次)。
③患者目前病情穩定，仍在長期隨訪中。
可見患者的免疫治療是有效的。
因此最終確診患者為抗AQP4/GD1b多種抗體介導的神經細胞表面抗體重疊綜合征和自身免疫性腦幹腦炎。
附:本文是看了中南大學湘雅醫院神經科醫生胡凱的《疑難病例集》後的筆記總結。