病因病理綜合征的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，遺傳特征表現多樣。該基因位於染色體長臂16+02.1。SALL1突變和壹個推定的鋅指記錄因子基因導致了該綜合征。
臨床表現:該病部分患者出現類似猩猩的耳垂，上耳輪褶皺，單側或雙側神經性聽力損失。直腸和肛門異常，包括肛門閉鎖(通常為高位)，伴有直腸會陰瘺或直腸陰道瘺。會陰中線縫合可從肛口延伸至陰囊，肛門前位，肛門狹窄。骨骼畸形有很多種，橈骨異常、拇指三指骨畸形等。有些病人是智障。
影像表現
拇指第三指骨變形，拇指分叉，拇指寬，拇指不發達，拇指和拇指骨遠端向尺側彎曲。第二至第四指有各種並指畸形。第三趾缺失，第三、四趾合並，第二至第四趾重疊，第五趾屈曲，足扁平。第壹掌骨細長或劈裂，第二掌骨為假性骨骺，三角骨和/或舟骨缺失，三角骨與鉤骨融合，圓錐骨骺與掌骨縮短或融合。雙跗骨、跖骨融合、石足、第三趾缺失或足內短。脊柱側凸。