MDS的病因仍然未知。據推測，它是由生物、化學或物理因素引起的，染色體異常使惡性細胞克隆性增殖。現已認識到病毒、某些藥物(如化療藥物)、輻射(放療)、工業試劑(如苯、聚乙烯)和環境汙染等誘變劑均可致癌，誘變劑可引起染色體重排或基因重排。
目前無特效藥，Ra、RAS、復方皂礬丸效果較好，但單純用藥難以完全治愈。需要配合醫生，積極治療。