如何治療兒童苯丙酮尿癥？

病情分析:建議:苯丙酮尿癥是壹種常見的氨基酸代謝性疾病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿液中大量排泄。主要臨床表現為精神發育遲滯、癲癇發作和色素減退。該病屬於常染色體隱性遺傳。建議:壹旦明確治療方案和診斷，應盡快給予積極治療，以食療為主。越年輕開始治療，效果越好。

，1，低苯丙氨酸飲食

主要適用於典型PKU，持續性血苯丙氨酸高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，當它完全缺乏時，也會導致神經系統損傷。因此，可以用特制的低苯丙氨酸奶粉餵養嬰兒，在幼兒期應以澱粉、蔬菜、水果等低蛋白食物為主要輔食。苯丙氨酸的需要量在2個月內約為50-70mg/(kg·d)，3-6個月約為40mg/(kg·d)，2歲約為25-30mg/(kg·d)，4歲約為10-30mg/(kg·d)。飲食控制至少應該持續到青春期以後。