定點突變是指通過聚合酶鏈式反應(PCR)在靶DNA片段(基因組或質粒)中引入所需的變化(通常是表征有利方向的變化)，包括堿基添加、缺失和點突變。定點突變可以快速有效地改善DNA表達的目的蛋白的特性和表征，是基因研究中非常有用的手段。體外定點突變是研究蛋白質結構與功能之間復雜關系的有力工具，也是實驗室修飾/優化基因的常用手段。蛋白質的結構決定其功能，兩者之間的關系是蛋白質組研究的重點之壹。已知基因特定堿基的定點改變、缺失或插入，可以改變相應的氨基酸序列和蛋白質結構。研究突變基因的表達產物，將有助於人們了解蛋白質的結構與功能的關系，探索蛋白質的結構/結構域。通過定點突變技術對基因進行改造:例如野生型綠色熒光蛋白(wtGFP)在紫外光的激發下可以發出微弱的綠色熒光。對其發光域的特定氨基酸進行定點修飾後，可以在可見光的波長範圍內激發GFP(吸收區紅移)，發光強度比原來強上百倍，甚至出現黃色熒光蛋白和藍色熒光蛋白。定點突變技術具有廣泛的潛在應用，如研究蛋白質相互作用位點的結構、修飾酶的不同活性或動力學特征、修飾啟動子或DNA作用元件、提高蛋白質的抗原性或穩定性和活性、研究蛋白質的晶體結構、藥物研發、基因治療等。
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