1．診斷依據根據脾大、血液學改變、Ph染色體陽性可做出診斷。對於臨床上符合慢粒白血病條件而Ph染色體陰性者，應進壹步做BCR-ABL融合基因檢測。
2．鑒別診斷須與其他疾病相鑒別，主要有：
（1）其他原因引起的脾大。血吸蟲病、慢性瘧疾、黑熱病、肝硬化、脾功能亢進等均有脾大。但各病均有原發病臨床特點，血象及骨髓象無慢粒白血病的改變。
Ph染色體陰性等。
（2）類白血病反應。類白血病反應常並發於嚴重感染、惡性腫瘤等疾病。白細胞數可達50×109／L，但類白血病反應有各自的病因和臨床表現。原發病控制後，類白血病反應亦隨之消失。此外，脾大常不如慢粒白血病顯著。粒細胞胞質中常有中毒顆粒和空泡。嗜酸性粒細胞和堿性粒細胞不增多。NAP反應強陽性。細胞中Ph染色體陰性。血小板和血紅蛋白量大多正常。
（3）骨髓纖維化：原發性骨髓纖維化癥脾大顯著，血象中白細胞增多，並出現幼粒細胞等，可與慢粒白血病混淆。但骨髓纖維化外周血白細胞數壹般比慢粒白血病少，多不超過30×109／L，且波動不大。NAP陽性。此外，幼紅細胞持續出現於血中，紅細胞形態異常，特別是淚滴狀紅細胞易見。Ph染色體陰性。病程較長。
治療治療策略選擇（參照NCCN2006年版CML治療指南）：確診為慢性CML患者，進行HLA配型，如果能找到HLA相合的供體，則選擇異基因造血幹細胞移植（Allo～HSCT）。如果HLA相合供體或考慮延遲移植，則選擇格列衛（Gleever）等治療。
1．異基因造血幹細胞移植是可望治愈CML的手段。近年來，隨著用分子生物學手段進行HLA高分辨配型，以及新型免疫抑制藥的臨床應用，無關供體（包括臍帶血幹細胞）Allo～HSCT治療CML的療效得到顯著改觀，年齡在50歲以下在確診後1年內接受移植的慢性期患者，5年生存率已超過70％，與HLA匹配和同胞供體移植的療效已無差異。
2．格列衛是壹種BCR—ALB融合基因酪氨酸激酶的競爭性抑制劑。推薦劑量為400mg／d。使用3個月後進行評估：如果達到血液學緩解，則繼續使用；如未達到血液學緩解，若患者能耐受，則加大劑量至600～800mg／d，或改用幹擾索並可同時使用阿糖胞苷。格列衛使用6個月後進行包括細胞遺傳學的評估：如有細胞遺傳學療效，則維持原劑量，若患者能耐受，則加大劑量至600～800mg／d；如無細胞遺傳學療效，則可進行臨床試驗，或將格列衛加大劑量至600～800mg／d（如能耐受），或改用幹擾素並可同時使用阿糖胞苷，或進行HSCT。格列衛使用12個月後進行包括細胞遺學在內的評估：獲完全細胞遺傳學緩解，則繼續使用格列衛；獲部分細胞遺傳學緩解，將格列衛加大劑量至600～800mg／d（如能耐受），或繼續使用相同劑量，或進行HSCT，或進入臨床試驗；輕度或無遺傳學療效，則進行臨床試驗，或進行HSCT，或繼續使用格列衛維持血液學緩解。
3．化學治療
（1）幹擾素a（IFN-a）：劑量為300萬～900萬U／d，皮下或肌內註射，每周3～7次，持續用數月至2年不等。藥物起效慢，對白細胞過多者，宜在第1～2周並用羥基脲或白消安。約1／3患者Ph染色體陽性細胞減少。該藥與小劑量阿糖胞苷聯合應用，可提高療效。
（2）羥基脲（HU）：為周期特異性抑制DNA合成的藥物，起效快，但持續時間較短。用藥後兩三天白細胞就迅速下降，停藥後又很快回升。常用劑量為3g／d，分2次口服，待白細胞減至20×109／L左右時，劑量減半。降至10×109／L時，改為小劑量（0．5～1g／d）維持治療。需經常檢查血象，以便調節藥物劑量。副作用較少，與烷化劑無交叉耐藥性。
（3）白消安（BUS，馬利蘭）：用藥2～3周後外周血白細胞才開始減少，停藥後白細胞減少可持續2～4周。故應掌握劑量．初始劑量為4～6mg／d，分3次口服，外周血白細胞降至20×109／L時宜暫停藥，待穩定後改小劑量（每1～3d 2mg），使白細胞保持在（7～10）×109／L。用藥過量往往造成嚴重的骨髓抑制，且恢復較慢。個別患者即使劑量不大也可出現骨髓抑制，應提高警惕。長期用藥可出現皮膚色素沈著，類似慢性腎上腺皮質功能減退的表現，此外還有促使急性變的可能。
（4）靛玉紅：為中藥提取品，劑量為150～300mg／d，分3次口服，用藥後20～40d白細胞下降，約2個月可降至正常水平。副作用有腹瀉、腹痛等。
4．急性變的治療慢粒白血病急性變可按急性白血病化療方法治療，但患者對藥物耐受性差，緩解率低且緩解期很短。取慢性期緩解時骨髓低溫保存，作為急性變時自身骨髓移植應用，雖部分患者可進入第二次慢性期，但維持時間短，多不超過3個月。
5．中醫辨證論治本病之病機關鍵是痰瘀毒邪搏結成癮積，氣血兩傷。病性為本虛標實。因此治療基本法則是清熱解毒，活血化瘀。
（1）氣滯血瘀證：證見脅下癥塊，脘腹脹滿疼痛，積塊不堅，固定不移，低熱，乏力；苔薄，舌紫，脈弦或澀。治以理氣行滯，活血化瘀。方用膈下逐瘀湯加減。
（2）正虛瘀結證：證見積塊堅硬，痛處不移，神疲乏力，氣短懶言，食欲減退，面色萎黃或黧黑，消瘦，自汗或盜汗，頭暈心悸，肌膚甲錯；舌質淡或紫黯，脈弦細或沈細。治以益氣養血，活血化瘀。方用八珍湯合桃仁紅花煎加減。
（3）熱毒壅盛證：證見脅下積塊，進行性增大，硬痛不移，發熱甚至壯熱，汗出不解，渴喜冷飲，骨節疼痛，倦怠神疲，形體消瘦，衄血紫斑，或便血、尿血；舌紅，無苔，脈細數。治以清熱解毒，涼血散瘀。方用清溫敗毒飲加減。
預後慢粒白血病化療後多數生存期39～47個月。5年生存率25％～50％，個別可生存10～20年。與預後有關因素有：
①脾大小；
②血中原粒細胞數；
③嗜堿及嗜酸性粒細胞數。