在日常生活中，細心觀察孩子的壹些反常行為，如有走起路來,像小鴨子壹樣搖搖擺擺、經常出現骨折、常有興奮不安、多動，以及嗜睡、肌痙攣等行為，很有可能是成骨不全癥、苯丙酮尿癥、黏多糖貯積癥等罕見病的相關癥狀。
1、? 成骨不全癥
2、? 苯丙酮尿癥
3、? 黏多糖貯積癥
據人民網報道：最近，河南商斤6歲的浩浩，走起路來像小鴨子壹樣搖搖擺擺，家長起初沒太在意，以為是孩子蹦跳跑的多引起的，後來發現孩子總是無故跌倒，其至上下樓梯都很困難，就趕緊帶孩子到河南省兒童醫院就診，醫生經過檢查發現孩子患上了罕見病---杜氏肌營養不良。
我和身邊的小夥伴們看到以上新聞後，似乎覺得成骨不全癥、苯丙酮尿癥、黏多糖貯積癥等罕見病比較陌生。其實，在日常生活中，這些罕見病離我們並不遙遠。
?罕見病是指那些發病率極低的疾病，又稱“孤兒病。目前，根據世界衛生組織相關規定，罕見病指患病人數占總人口的0.65‰ 至1‰區間的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在壹定的差異，如我國較為人熟知的罕見疾病包括成骨不全癥、苯丙酮尿癥、黏多糖貯積癥等病癥。
據有關資料統計，我國大約有1680萬罕見病患者，其中兒童期就發病的占50%-75%，這些罕見病癥的平均診斷時間大概為5年，有藥物治療的卻僅有5%，存在確診難、治療方法少、可用藥品少等難題，因此，導致患兒和他們的家庭陷入了治療的困境。下面，咱們就***同盤點下，這些罕見病的具體情況吧：
成骨不全癥。成骨不全是壹種比較罕見的遺傳性骨疾病，發病率約為十萬分之三，其主要特征為骨質脆弱、耳聾、關節松弛，主要是由於間充質組織發育不全、膠原形成障礙而導致的先天性遺傳性疼痛。此類患兒是比較容易發生骨骼骨折的，即使發生了輕微的碰撞，也會造成比較嚴重的骨折情況。由於成骨發育不全，可能將會累及到人體骨結締組織，從而導致人體皮膚、眼部、耳部也會隨之發生病變。
受疾病所累，成骨不全癥患者的面部可能會有壹些變形，即頭上部比較大，下部比較尖；患者的四肢骨可能會發生彎曲、甚至會經常出現骨折。由於患者的骨質和結締組織發育障礙，因此身材發育會非常矮小，會低於同齡人的正常身高。
由於成骨不全癥是壹種先天性疾病，目前並無特殊治療方法，因此要做到早發現、早治療，以減少發生骨折的概率，從而減輕患者痛苦；同時，要增加患者營養供給，多食用富含蛋白質、卵磷脂、鈣等等成分食物，增強自身免疫力。
? 苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥（PKU）是壹種常染色體隱性遺傳病，是由於苯丙氨酸羥化酶基因突變，使酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄所致，是先天性氨基酸代謝障礙中，最為常見的積導性疾病。
苯丙酮尿癥患者表現為智力低下、智力發育遲緩，語言發育障礙尤為明顯，患者皮膚常幹燥、白皙，而且伴有濕疹和皮膚劃痕，毛發色淡，呈現為棕色；同時，患者神經系統會呈現異常，如興奮不安、多動或嗜睡、肌痙攣，以及腱反射亢進等癥狀。
苯丙酮尿癥是壹種常染色體隱性遺傳病，目前，在治療上沒有特殊治療方法，因此，早診斷、改善相關癥狀，從而預防和減少並發癥的發生尤為重要；同時，在患者的飲食上，要做到以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主，並且要及時補充長鏈多不飽和脂肪酸，已達到營養均衡需要。
? 黏多糖貯積癥。黏多糖貯積癥是由於人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變，導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。黏多糖貯積癥也是壹種遺傳疾病。由於溶酶體水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡萄氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在體內積聚，而引起壹系列具體的臨床癥狀。
黏多糖貯積癥表現為矮小、關節活動受限、爪形手、肌陣攣性抽搐等癥狀；同時，也有癥狀為關節僵硬，肘關節、肩關節、膝關節活動受限等癥狀。
由於黏多糖貯積癥是常染色體隱性遺傳病，目前，在治療上沒有特殊治療方法，因此，改善相關癥狀尤為重要。在飲食上，患者要吃含有豐富的維生素、高維生素B等食物，如西瓜、哈密瓜，而不宜吃溫熱性的滋補性的食物，如狗肉等食物，做到合理飲食、註意膳食的平衡，並要忌辛辣刺激性食物的攝入。
據有關醫學資料統計，約有80%左右的罕見病，是由於遺傳等因素引起的，其中壹半的罕見病患者，是在出生、兒童時期，就有可能會發病。壹般來說，如果未能及時發現和治療罕見病，病情會迅速發展，甚至會危及生命。
其實，大多數罕見病是有遺傳基因的，如果孩子分別從父親和母親那裏遺傳了壹個致病突變基因，有可能導致罕見病；如果孩子僅攜帶了壹個致病突變，大概率是不會發病、以及沒有癥狀的，而同時攜帶兩個或以上的致病性突變基因，則發病的概率就會很高的。
俗話說，辦法總比困難是多。我認為，雖然罕見病屬於發病率極低的疾病，但其實離我們很近。在現實生活中，要及時關註孩子身體變化情況，如發現孩子有走起路來,像小鴨子壹樣搖搖擺擺、經常出現骨折、常有興奮不安、多動或嗜睡、肌痙攣等異常行為，很有可能是患有相關罕見病的癥狀。當發現孩子異常行為後，要及早就醫診治，從而最大限度延緩罕見病的發展、避免損傷，以盡快恢復孩子正常的日常生活功能。