先天性半乳糖血癥是壹種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶，不能將食物內半乳糖轉化為葡萄糖所致，患兒可出現肝大、肝功損害、生長發育停滯、智力減退、哺乳後不安、拒食、嘔吐、腹瀉、腎小管功能障礙等，此外還可查出氨基酸尿（精、絲、甘氨酸等）。由半乳糖激酶缺乏所致白內障患者也可出現半乳糖尿。
體液中尿半乳糖經葡萄糖氧化酶酶促反應，而生成葡萄糖尿尿病酸及h2o2。後者經過氧化物酶作用產生新生態氧，可使無色還原型4氨基安替比林與酚偶聯，氧化成紅色醌型化合物。
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