1.神經影像學表現。
常用的神經影像檢查包括計算機斷層掃描、磁共振成像MRI和PET-CT。MRI在顯示松果體區和鞍區的小腫瘤(小於1cm)，以及脊髓或腦室等其他部位的小病變方面是CT無法比擬的。對生殖細胞腫瘤顱內和脊柱轉移更具獨特性，對腫瘤分期、手術入路的選擇和放療範圍的確定有重要價值。但在觀察鈣化的顱內生殖細胞腫瘤方面，CT明顯優於MRI。
顱內生殖細胞腫瘤具有神經影像學特征，但在診斷前必須結合臨床表現和腫瘤標誌物，才能使診斷更加準確。加強對可疑病例的追蹤觀察。
2.其他影像檢查
壹些惡性顱內生殖細胞腫瘤可以通過血液擴散到顱骨外，通常在肺部和骨骼。但顱內生殖細胞腫瘤的主要人群是兒童和青少年，過多的X線檢查可能會影響生長發育。治療前是否常規進行胸部X線/CT、全身骨掃描和PET，需要醫生根據具體病例和家屬的要求來決定。
專家建議，對疑似顱內生殖細胞腫瘤的患者，應盡可能進行全腦和脊髓MRI掃描，不僅有利於診斷，也為更好的治療提供依據。
2.腦脊液細胞學檢查。
這種檢查是基於生殖細胞瘤或NG-MGCTs，腫瘤細胞經常在CSF中脫落。此時取腦脊液送病理科做細胞學檢查，可發現部分腫瘤細胞，結合臨床可診斷為顱內生殖細胞腫瘤。專家建議，這種檢查的前提是患者顱內壓不高，否則有腦疝的風險。
三、腫瘤標誌物(腫瘤標誌物)
腫瘤標誌物是腫瘤產生的生物物質，它們的存在可以指示某種腫瘤的存在，如產生不同種類胚胎蛋白的生殖細胞腫瘤。由於腫瘤細胞產生的標記產物直接進入腦脊液，腦脊液中腫瘤標誌物的濃度往往是血液的8-10倍，有的患者可高達30-40倍。良性畸胎瘤的腫瘤標記物為陰性。因為大多數生殖細胞瘤都伴有顱內壓增高，所以很難獲得腦脊液。
顱內生殖細胞腫瘤可檢測的腫瘤標誌物有很多種，其中臨床上最常檢測的是甲胎蛋白AFP和人絨毛膜促性腺激素β-HCG。胎盤堿性磷酸酶(PLAP)和癌胚抗原(癌胚抗原)為陽性標誌物，提示顱內生殖細胞腫瘤的可能性。治療後，生殖細胞腫瘤可通過這些腫瘤標誌物的變化而明顯縮小(治療有效時，部分可降至正常水平)。並且如果再次上升將指示腫瘤復發)。治療後可通過腫瘤標誌物檢測腫瘤，判斷是否有復發。
如上所述，如果腫瘤標誌物陰性，不能完全排除顱內生殖細胞腫瘤，但如果陽性，對顱內生殖細胞腫瘤的診斷有很大的參考價值。如果HCG和AFP都高或只有AFP高，應考慮為NG-MGCTs。絨毛膜促性腺激素輕度至中度增加表明它可能是壹種含有合胞體巨細胞的顱內生殖細胞腫瘤(STGC)。例如，只有壹部分生殖細胞腫瘤的HCG輕度至中度升高，但AFP陰性。而如果HCG >: 1000mIU/mL則認為是絨毛膜癌或含絨毛膜癌的混合生殖細胞瘤。
第四，腫瘤活檢
立體定向活檢是診斷生殖細胞腫瘤的方法之壹，可以做出病理診斷，為下壹步治療提供可靠依據。但它畢竟是壹種有創檢查，很多情況下活檢因為風險大而不可行。比如鞍區垂體柄上的小腫瘤，幾乎不可能。只有在腫瘤較大且位置良好的情況下，才有可能進行活檢。因此，結合病情、影像學和腫瘤標誌物對疑似生殖細胞瘤患者進行“診斷性放療”是壹種簡單、經濟、準確的方法。專家提醒:由於活檢獲得的標本數量很少，活檢獲得的病理診斷容易被誤診
五、診斷性放射治療
實驗性放射治療檢查又稱診斷性放射治療，是根據臨床表現、影像學和腫瘤標誌物高度懷疑生殖細胞瘤時，采用低劑量放射治療，無需病理診斷，根據腫瘤對放射的敏感性間接判斷生殖細胞瘤性質的方法。也就是說，放療作為其治療手段，實驗性放療也已經作為其診斷手段。由於生殖細胞瘤對輻射高度敏感，如果放療後腫瘤明顯消失或縮小，證明腫瘤對輻射敏感，可能是生殖細胞瘤或含有生殖細胞瘤成分的顱內生殖細胞瘤。但是這些影像學的改變需要非常有經驗的醫生來做決定，盲目實施診斷性放療可能會延誤患者的治療。
實驗放療的概念最早是在1983的日本提出的，那裏是生殖細胞瘤的高發地，壹直應用至今。專家提醒，確認腫瘤或占位病變的病理性質只有兩種方法:手術切除或活檢。實驗性放療是壹種簡單、實用、安全的間接判斷生殖細胞腫瘤/占位性病變具體性質的方法。在大多數情況下，它可以區分生殖細胞瘤和NG-GCTs或其他占位性病變。但這種方法得到的初步診斷是個人主觀判斷，只有經過長期實踐積累了豐富臨床經驗的醫生才能勝任。
第六，中樞神經系統顱內生殖細胞腫瘤之所以采用實驗性化療，是因為身體其他部位的生殖細胞腫瘤對化療的敏感性。化療的目的是消除腫瘤細胞，降低生殖細胞腫瘤的放射劑量，防止大劑量放療對兒童青少年生長發育和學習的障礙，改善部分NG-mgct的預後。
以順鉑為基礎的化療對顱內生殖細胞腫瘤有很好的療效。國外的方案有PVB(PDD+VBR+Ble)、PE(PDD+Vp-16)、CE(卡鉑+Vp-16)。天壇醫院從1993開始對生殖細胞瘤進行化療，藥物為順鉑、甲氨蝶呤(MTX)、長春新堿(VCR)、平陽黴素(Pen)，可稱為VMPP方案。截至目前，已有1000多名患者接受了該方案治療，效果良好。
臨床懷疑NG-MGCTs和AFP陽性的患者可采用PEB、VIP等方案。化療的目的是判斷腫瘤對化療的敏感性，決定下壹步的治療方案。見圖。壹、疾病診斷
男性患兒出現頭痛、嘔吐、視乳頭水腫，松果體區占位性病變應考慮眼部遠視。此時應進行CT/ MRI檢查。如平掃顯示松果體區有等密度或稍高密度的實性腫瘤，中央或周邊有小鈣化，特別是腫瘤呈蝶形或瘤前端有小楔形切跡，註射後明顯均勻、均勻強化，第三腦室前端及雙側腦室中度擴張。首先，應考慮生殖細胞瘤。MRI明顯優於CT。
松果體區畸胎瘤比生殖細胞瘤年輕，而且幾乎都是男性。CT和MRI顯示多房囊性、結節狀或分葉狀低密度多囊性病變。然而，在術前準確地確定成熟或未成熟畸胎瘤的性質是非常困難的。有時病理診斷可能會被誤診。見圖1。
第二，鑒別診斷
1.松果體囊腫
是良性病變，國外屍檢率高達40%。大部分都很小，只能在核磁共振檢查時偶然發現。MRI上，松果體區多為小而圓的囊腫，註藥後略呈環狀。有時，囊腫較大，可輕微壓迫四分體的上丘。大部分沒有臨床癥狀，不會引起腦積水，大部分不需要手術治療。
2.松果體細胞瘤、松果體母細胞瘤、中分化松果體實質腫瘤和松果體區乳頭狀腫瘤。
神經影像學不易與松果體生殖細胞腫瘤區分，但上述腫瘤無性別取向，平均年齡大於顱內生殖細胞腫瘤(多為18歲以上成人)。
3.神經膠質瘤
多為星形細胞瘤，少數為室管膜瘤、膠質母細胞瘤或低分化膠質瘤，起源於四分體或第三腦室後壁。星形細胞瘤在兒童中通常較小，但在早期會引起梗阻性腦積水。MRI顯示腫瘤相對局限，與四分體融合，壓迫導水管，使其狹窄或閉鎖。註射後稱為“頂蓋星形細胞瘤”。這種病很有特點，就是腫瘤小但幕上腦積水嚴重。該患者病史較長，癥狀不嚴重。有時可以偶然發現(比如外傷後)。
4.腦膜瘤
松果體區腦膜瘤少見，多為成人(好發於40-60歲)，常伴有慢性顱內高壓。腫瘤常起源於小腦幕切跡的遊離邊緣，可以在中間，也可以偏向壹側。腫瘤壹般呈圓形或橢圓形，CT表現為均勻略高密度，註藥後可明顯均勻強化。腫瘤血供豐富，DSA顯示腫瘤染色。MRI在T1WI上呈均勻或稍高信號，註藥後可明顯均勻強化，在小腦幕上可顯示腦膜尾征(冠狀掃描顯示更清楚)。
5.脂肪瘤
它可以發生在松果體區，這是壹種先天性病變。其實是胎兒生長發育過程中脂肪組織異位、模糊的結果。大部分都可以很小。影像隨訪可使腫瘤體積終身不變，不引起癥狀，不需要手術。CT顯示松果體區極低密度腫瘤，MRI顯示T1WI高信號腫瘤，邊界清楚，無強化。
6.表皮樣囊腫或皮樣囊腫
可發生於松果體區，可大，CT為低密度，CT值低於腦脊液；；MRI t 1圖像呈低信號，T2圖像變化較大，從低信號到不均勻信號。表皮樣囊腫邊界可不規則，部分邊界可呈蟲狀或鋸齒狀，可能是因為腫瘤較軟，所以腦積水不嚴重。皮樣囊腫CT掃描表現為不均勻低密度，邊界清楚。MRI可顯示混合信號影，部分患者可看到腦室內有液體油，可移動。
7.蛛網膜囊腫
有時囊腫可較大，囊腫內密度或信號類似於CT、MRI上的CSF，囊壁較薄，註射後可輕度強化或不強化。當囊腫較大時，可導致幕上腦積水。壹、疾病診斷
兒童或青少年的首發癥狀是尿崩癥，女性多於男性，常伴有消瘦、生長矮小等發育不良癥狀。癥狀會持續幾個月或幾年，還會出現視力下降。CT顯示鞍區等密度或低密度陰影，無鈣化。T1圖像MRI顯示蝶鞍上有等或低信號的病竈，T2圖像呈均勻高信號，註藥後呈均勻或不均勻強化。應考慮鞍上生殖細胞瘤的可能性。
絕大多數鞍上畸胎瘤是不成熟的或惡性的。CT和MRI顯示鞍區混雜信號或囊性腫塊，註射後可明顯強化。首發癥狀也可為多飲，但發生率低於生殖細胞瘤，前者約為50-70%，而生殖細胞瘤為95% ~ 100%。見圖。
第二，鑒別診斷
1.顱咽管瘤(顱咽管瘤)
顱咽管瘤是壹種有先天性胚胎殘留組織的腫瘤，多見於兒童，垂體功能低下，生長矮小，性征未發育。有時是向心性肥胖，生殖器幼稚。與鞍上生殖細胞腫瘤不同，尿崩癥是首發癥狀。顱咽管瘤的首發癥狀是視野改變和顱內高壓。尿崩癥發生率較低(約30%)，多出現在腫瘤晚期。
CT表現為鈣化(鈣化率95%以上)，似外圍蛋殼狀，也可呈斑片狀散在於腫瘤內。越靠近鞍區鈣化越明顯，常堵塞室間孔使側腦室對稱擴張。MRI在T1WI上顯示不同的高低信號，實質性成分常為等或低信號，囊性成分可為等或高信號。雖然囊性成分和實性成分在T2WI上都是高信號，但囊性區的膽固醇結晶成分高於實性成分。
2.下丘腦或視交叉韌帶瘤。
它是兒童鞍區第二常見的腫瘤，其中大多數是毛細胞星形細胞瘤。它可以起源於下丘腦，但大多數起源於視交叉。例如，當腫瘤巨大時，很難確定具體的原發部位。下丘腦星形細胞瘤多為實性，CT表現為等密度或稍低密度，無鈣化。MRI t 1WI呈等或略低信號，T2WI呈高信號，質地均勻或不均勻，註藥後可輕度強化至明顯強化。當影像學因兩者鈣化少而難以區分時，主要依據臨床癥狀:生殖細胞腫瘤通常始於過量飲水和尿液，星形膠質細胞很少出現尿崩癥。
3.垂體腺瘤
多見於成人，發生於垂體前葉。無功能腺瘤患者可能內分泌功能低下，閉經，性欲減退。催乳素腺瘤表現為閉經泌乳綜合征；生長激素腺瘤表現為兒童巨人癥和成人肢端肥大癥。ACTH腺瘤以庫欣綜合征為特征，如向心性肥胖、滿月臉、水牛背、高血壓、皮膚發紫等。冠狀位掃描可呈葫蘆狀，蝶鞍可明顯增大，可有瘤內出血或囊變，CT、MRI上密度、信號不均勻，可從蝶鞍向蝶鞍發展，註射後強化明顯。
4.皮樣囊腫和表皮樣囊腫。
鞍區表皮樣囊腫或表皮樣囊腫少見，CT為低密度，T1WI為低信號，T2WI為低信號至不均勻高信號，註射後無強化。
5.鞍結節腦膜瘤。
多見於中年女性，無內分泌功能障礙，常出現視野改變。CT顯示鞍結節內高密度影，註射藥物後明顯強化。MRI顯示T1WI略高信號，邊界清楚，腦膜炎球菌尾，有時延伸至鞍內，註射藥物明顯強化。
6.垂體柄組織細胞增生癥
垂體柄組織細胞增生癥患者，當垂體柄和下丘腦受累時，可出現尿崩癥。CT和MRI可以顯示鞍區腫瘤，這與下丘腦-神經垂體生殖細胞瘤非常相似。但這種病往往有溶骨性病變或肺部病變，需要活檢才能確診。
7.淋巴漏鬥神經垂體炎
也被稱為淋巴細胞性垂體炎。這種疾病會導致垂體增大、頭痛和尿崩癥，大多發生在成年人身上。MRI顯示垂體柄增粗，垂體後葉增大，T1圖像上正常垂體後葉的“高信號”消失。術前和生殖細胞瘤很難區分。
8.下丘腦錯構瘤
發病多在嬰兒期，表現為傻笑樣癲癇和性早熟。乳頭體或灰結節內有等密度或等信號腫塊，可突入第三腦室底部或向下突入腳間池，部分可伴有顱內先天性畸形。無論CT還是MRI，註射藥物後沒有不生長的強化腫瘤。從出生到成年反復做核磁共振或CT檢查，可以顯示腫瘤沒有增大。1.疾病診斷
幾乎所有基底節生殖細胞瘤都累及丘腦，大多數學者稱之為基底節和丘腦生殖細胞瘤，約占所有顱內生殖細胞瘤的5-10%，居第三位。多為男性兒童，表現為對側肢體肌力下降，少數可有不自主運動，病史較長。基底節區生殖細胞瘤有其獨特的CT表現。腫瘤多為不均勻稍高密度影，有時呈多囊性。附近腦室受壓相對較輕，局部皮質萎縮，附近腦室額角輕度擴張。永田認為，半球萎縮的原因是沃勒變性，即腫瘤浸潤並破壞大腦白質，尤其是內囊的神經纖維。
需要指出的是，壹側肢體肌力下降的患兒，可能是正常的(時間長了會出現影像學改變)，也可能是MRI檢查時基底節有輕微異常信號。局部腦室(主要是側腦室額角)不受壓，略向同側擴張，常排除膠質瘤的可能。在T1，MRI顯示信號不均勻或多房性病變。周圍大部分腦組織無水腫，占位效應不明顯(病變體積與腦室受壓、移位程度不成正比)。註射藥物後，出現不均勻強化。部分病例在1-2年後，同側外側裂池增寬，相鄰皮質輕度萎縮，基底節區病變輕度擴大。在這種情況下，應高度懷疑基底神經節的生殖。據報道，兒童基底節區腫瘤50%為生殖細胞瘤。
第二，鑒別診斷
此部位多為星形細胞瘤，少數可為膠質母細胞瘤，多見於成人。CT平掃呈低密度或等密度，約1/4有囊性變。惡性程度越高，信號越混雜，病史越短，腫瘤鈣化、瘤周水腫越少，腫瘤主要位於丘腦。