（a）新生兒黃疸：近三分之壹的新生兒黃疸是由於 G6PD 缺乏所致。如果黃疸程度不嚴重，輕度治療即可，但如果出現嚴重的溶血性黃疸，就必須進行換血治療。如果發現得早，治療得當，病人可在兩到三天內康復。
（2）急性溶血性貧血：當病人接觸氧化性物質時，會立即發生溶血反應。癥狀包括面色蒼白、黃疸、精神差、食欲不振、尿呈深茶色。嚴重時可導致呼吸困難、心力衰竭，甚至休克、昏迷，危及生命，往往需要緊急輸血才能挽救患兒生命。因此，當孩子出現上述癥狀時，壹定要盡快送醫，並告知醫護人員孩子患有G6PD缺乏癥，以便更迅速、正確地診斷和治療。
可引起溶血的氧化物質包括：(1)抗瘧疾藥；(2)抗感染藥物中的磺胺類藥物；(3)某些解熱鎮痛藥，如眾所周知的阿司匹林；(4)某些用於控制尿路感染的藥物。過去用於控制尿路感染的某些藥物。此外，壹些化學物質如樟腦丸（臭藥丸）、龍膽紫（紫藥水）和甲基藍也會引起溶血。在食物方面，急性溶血性貧血常發生在兒童食用蠶豆及其制品時，因此該病又俗稱蠶豆病。
遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的遺傳性酶缺乏癥。這種疾病與遺傳有關，吃蠶豆不會導致這種疾病。
G6PD缺乏癥（蠶豆病）患者應註意以下幾點：
1.避免食用蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結果或收獲季節去蠶豆地。
2.禁止在衣櫃內使用含萘的臭丸驅蟲。
3、禁用藥物
乙酰苯胺、美法侖、硝基咪唑、呋喃丹、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹、撲熱息痛、噴他脒、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑啉酮、甲基苯丙胺藍、SMZ、梯恩梯等。慎用藥物
撲熱息痛、非爾巴馬嗪、阿司匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素 C、維生素 K、氯黴素、鏈黴素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺脒、磺胺異噁唑、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、TMP、烏格魯肽等。
5.感染性誘因
病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、流行性腮腺炎等。
G6PD缺乏癥如何治療？
由於這是壹種染色體基因異常引起的先天性代謝性疾病，目前還沒有藥物可以治療，但只要在日常生活中註意以下事項，就可以避免溶血：
(1)不要隨意服藥，所有藥物均需醫生處方
(2)忌食蠶豆
(3)不在衣櫃或馬桶內放樟腦丸（臭藥丸）
(3)不在衣櫃或馬桶內放樟腦丸（臭藥丸）
。樟腦丸不能放在衣櫃和馬桶裏
（4）不要使用龍膽紫（紫藥水）
（5）如果發現孩子有上述溶血癥狀，應盡快帶孩子到醫院就診
（6）隨身攜帶G6PD卡，以便就診時告訴醫生。
蠶豆病是壹種急性溶血性貧血，當缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）的人接觸新鮮蠶豆或蠶豆花粉時就會發病。這是壹種遺傳性疾病，通常由母親傳給兒子。發病時主要表現為急性血管內溶血，輕者溶血輕微，無黃疸或血紅蛋白尿；重者可在短時間內發生溶血危象，表現為急劇貧血，伴有黃疸和血紅蛋白尿，常有畏寒、發熱、惡心、嘔吐、腹痛等。預防發病的方法是忌食蠶豆或蠶豆制品，不服用具有氧化作用的藥物，如解熱鎮痛藥、解熱鎮痛藥、奎寧、碘胺、呋喃西林、呋喃西林等。新生兒還應避免使用水溶性維生素和礦物質。新生兒還應避免使用水溶性維生素 K、樟腦丸等。避免病毒和細菌感染，如上呼吸道感染，以免發生溶血。母乳餵養的母親忌食蠶雜以及上述藥物
少數人食用蠶豆後可引起急性溶血性貧血，稱為蠶豆病。該病與遺傳有關，
90%為男性，多見於兒童，尤其是5歲以下的兒童。
起病急驟，常在進食蠶豆後數小時至數天內突然發病，表現為頭暈、心慌、乏力、食欲不振
、腹瀉、發熱、黃疸和貧血等癥狀。嚴重者可出現昏迷、抽搐、血紅蛋白尿，甚至
休克，偶爾可致人死亡。癥狀的輕重與吃豆子的多少無關，有時吃1、2顆也發病；
有的吸入或接觸豆子的花粉也可發病。
蠶豆病可用大劑量維生素B、C和補液治療。必要時需要輸血和腎上腺素皮質類固醇
（如氫化可的松、地塞米松）。
蠶豆病的預防很重要。本人或家族中有蠶豆病史者，應禁食蠶豆，避免接觸蠶豆花粉
蠶豆病的治療主要包括以下幾個方面：
（1）輸血：本病為急性溶血，貧血嚴重，輸血或輸濃縮紅細胞是最有效的治療措施。嚴重病例可反復輸血。但應對血源進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的快速篩查檢測，避免來自葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏者的血源，以免造成患者二次溶血。
（2）腎上腺皮質激素：主要是免疫抑制作用，應爭取早期、大量、短療程用藥。
（3）糾正酸中毒：血清病溶血期常有不同程度的酸中毒，嚴重者單純輸血無效，應積極糾正。這是搶救危重病人的關鍵措施。
（4）液體補充：應多飲水或輸入液體，以改善微循環，維持有效的血液循環，促進腎臟排酸和血紅蛋白尿功能。但應預防急性腎功能衰竭。並發急性腎功能衰竭者，應註意維持水、電解質平衡。
（5）對癥處理：血清素病如合並感染可加重溶血，高熱、缺氧、心率加快可發生心力衰竭等，故應積極處理並發癥。避免使用對腎臟有損害作用的藥物。
G6PD缺乏癥簡介
遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病。全世界約有 2 億人患有此病。中國是該病的高發區之壹，具有南方多、北方少的特點，患病率為 0.2-44.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、雲南、貴州、四川等省為高發區。G6PD缺乏癥的病因是由於G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞無法抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。
G6PD缺乏癥的臨床表現
G6PD缺乏癥的臨床表現與壹般溶血性貧血相似。它可分為新生兒黃疸、血清病、藥物溶血、感染性溶血和非血紅素溶血性貧血等臨床類型。本病的臨床表現輕重不壹，大多數患者尤其是女性雜合子患者通常不發病，無自覺癥狀，部分患者可表現為慢性溶血性貧血癥狀。急性溶血反應如血紅蛋白尿、黃疸和貧血通常由食用蠶豆、服用或接觸某些藥物以及感染誘發。G6PD缺乏癥因紅細胞破壞過多而誘發嚴重的急性溶血性貧血，如不及時治療，可引起肝、腎或心功能衰竭，甚至死亡。60年代廣東興寧地區在蠶豆收獲季節曾爆發過壹次G6PD缺乏癥的流行，導致許多患者死亡。G6PD 缺乏癥也是新生兒病理性黃疸的主要原因。據中山醫科大學統計，約50%的G6PD缺乏癥新生兒會出現新生兒黃疸，其中約12%的新生兒會出現核黃疸，可導致腦損傷和智力低下。
G6PD缺乏癥的遺傳方式
G6PD缺乏癥為X連鎖不完全顯性遺傳，酶缺乏的表現程度不同，部分女性雜合子可能酶活性正常。男性患者多於女性患者。
G6PD缺乏癥的診斷和治療原則
在沒有致病因素的情況下，G6PD缺乏癥與正常人相同。預防的關鍵在於防患於未然，嚴格按照以下保健處方預防發作。其次，在妊娠晚期給孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥，可有效減少新生兒核黃疸的發生。輸血是治療該病急性發作最有效的方法，其次是糾正酸中毒和處理腎功能衰竭。輕中度溶血患者通常采用補液治療。
G6PD缺乏癥患者的健康處方
1.禁食蠶豆或蠶豆的生加工品，避免在開花、結果或收獲季節去蠶豆田。
2.禁止在衣櫃裏使用含萘的氣味藥丸驅蟲。
3.禁用藥物
乙酰苯胺、美法侖、硝基咪唑、呋喃丹、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹、撲爾敏、噴他脒、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑烷酮、甲脒丙胺藍、SMZ、梯恩梯等。抗菌藥物
撲熱息痛、非爾巴馬嗪、阿司匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素 C、維生素 K、氯黴素、鏈黴素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺脒、磺胺異噁唑、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、TMP、烏格魯肽等。
5.感染性誘因
病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等。
6.我是G6PD缺乏癥患者，請醫生根據我的病情合理用藥。
7.凡感染或接觸/服用上述食物或藥物數小時或數天後出現發熱、腹痛、嘔吐、面色萎黃或蒼白、小便黃褐色或暗紅色等癥狀者，為急性溶血反應，應立即到醫院急診科就診！
常見問題
G6PD 缺乏癥只傳染給男性，不會傳染給女性嗎？如果女兒患病，她是從父母中的哪壹方遺傳到這種基因的？遺傳性G6PD缺乏癥是壹種X連鎖不完全顯性遺傳，以前認為是X連鎖隱性遺傳，但後來發現壹些女性雜合子也有不同程度的G6PD酶活性降低，甚至發病，表現為X連鎖顯性遺傳方式。因此，既然該病可以導致女性雜合子發病，就不能說它是壹種男性對女性的遺傳模式。根據 G6PD 缺乏癥的特定遺傳模式，兒子的疾病必須遺傳給母親，而女兒的疾病可能遺傳給父親、母親或父母雙方。
什麽是不完全顯性遺傳？通常，顯性遺傳的特點是父母任何壹方的致病基因如果遺傳給孩子，都會導致疾病。有些攜帶顯性基因的個體可能沒有臨床表現，即外顯率不是100%，這被稱為不完全顯性遺傳。如 G6PD 缺乏癥，由於它屬於 X 鏈，在人群中就會出現不完全外顯現象，所以稱為 X 鏈不完全顯性遺傳。
在什麽情況下，孕婦需要在預產期前壹個月服用預防藥物？根據G6PD缺乏癥的遺傳方式分析，1）如果母親是雜合子患者，父親正常，兒子壹定攜帶致病基因，女兒攜帶該基因的幾率為50%。2）如果父親是病人，母親正常，兒子壹定正常，女兒壹定攜帶致病基因。3）如果母親是雜合子患者，父親正常，則兒子患病的幾率為 50%，正常的幾率為 50%；女兒攜帶該基因的幾率為 50%。因此，對於確定的攜帶者提倡預防性用藥，對於50%幾率的攜帶者可以考慮預防性用藥，但最好通過產前診斷來明確。
安眠藥苯巴比妥對孕婦和新生兒安全嗎？苯巴比妥具有鎮靜和催眠作用，壹般被列為孕婦和新生兒的禁忌藥物。考慮到新生兒核黃疸發生後的嚴重後果，權衡利弊，在孕晚期和新生兒期小劑量用藥，誘導肝臟中膽紅素代謝相關酶的產生，對減輕核黃疸有預防作用。但必須在醫生指導下謹慎使用。
G6PD缺乏癥患者每次看病都需要攜帶健康處方嗎？是的。 您應該在每次就診前向醫生出示健康處方，並在拿到藥物後與自己的藥物進行核對。
我有G6PD缺乏癥，經常感冒，可以去附近的藥店買藥方便嗎？不可以。另外，近年來，國內外新藥品種繁多，其中大部分藥物未對G6PD缺乏癥的使用進行臨床觀察，未列入衛生處方禁用藥物目錄，必須在醫生的合理指導下使用。
有沒有預防G6PD缺乏癥發病的藥物？
沒有。主要按照保健處方的註意事項進行預防。
如果確診為G6PD缺乏癥，壹定會遺傳嗎？不是。G6PD缺乏癥分為遺傳性和獲得性兩種。某些疾病（如白血病）可能與G6PD缺乏癥有關，但G6PD缺乏癥不會遺傳。遺傳性 G6PD 缺乏癥通常有家族史。
G6PD 缺乏癥需要產前診斷嗎？G6PD缺乏癥並不是產前診斷的嚴格指征。這是因為有些患者在沒有誘發因素時和正常人壹樣無害，但壹旦發病，就會成為最嚴重的遺傳病之壹。臨床醫生應酌情處理。關鍵是要做好篩查工作，讓患者本人了解自己攜帶基因，婚後預測胎兒患病風險，做好預防和治療工作。
希望您能幫上忙。