2英文參考文獻硬化晚香玉
結節性硬化癥
表皮
3.小結結節性硬化癥，又稱結節性腦硬化和Bourneville病。這種疾病可以歸類為神經皮膚綜合征(也稱為斑駁錯構瘤病)，是由外胚層的器官發育異常引起的。病變涉及神經系統、皮膚和眼睛，以及中胚層和內胚層器官，如心臟、肺、骨、腎和胃腸道。臨床上表現為面部皮脂腺腺瘤、癲癇發作、精神發育遲滯。結節性硬化癥是常染色體顯性遺傳，但散發病例並不少見。
目前，結節性硬化癥沒有特效療法。對癥治療如癲癇控制和嬰兒痙攣可以用ACTH治療。使用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環梗阻可手術治療，面部皮脂腺瘤可整形治療。由於病情進展緩慢，部分患者預後較差，大部分患者可存活數十年。對癥治療可以提高患者的生活質量。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態和呼吸衰竭等並發癥是死亡的主要原因。預防措施包括避免近親結婚、對攜帶者進行基因檢測、產前診斷和選擇性流產，以防止孩子出生。
4疾病名稱結節性硬化癥
5英文名結節性硬化癥
6結節性硬化癥別名Bourneville病；粥樣硬化
7分類-神經病學>；神經皮膚綜合征
7.1 ICD號碼Q85.1
8分類2皮膚病學>角化病和遺傳性皮膚病>:遺傳性皮膚病
8.1 ICD號碼L98
9流行病學根據文獻報道，結節性硬化癥發病率約為1/65438+萬~ 3/65438+萬，患病率為5/65438+萬，男女比例約為2: 1 ~ 3: 1。它發生在世界各地，不分性別和種族。約30%有家族史，70%為散發病例。
10結節性硬化癥的病因為常染色體顯性遺傳，但散發病例也很常見。位於9q34或16p13.3的基因為抑癌基因，命名為TSC1和TSC2分別是。基因產物是Hamartin(變構因子)和tuberin(馬鈴薯球蛋白)，兩者都調節細胞生長。
11發病機制TSC1和TSC2各導致壹半的結節性硬化癥，但其遺傳表型完全相同。TSC1基因位於9q34.3，包含23個外顯子，其中1和第二外顯子為非編碼區，第三至第二十三外顯子為編碼區。轉錄從第222個核苷酸開始，其基因產物是位於16P13.3的變構TSC2基因，465438。目前已知TSC1和TSC2屬於抑癌基因，其突變包括堿基缺失、插入、錯義復制或重復突變，但到目前為止還沒有發現基因突變的熱點，基因型與表型的關系也不清楚。
膠質增生性硬化結節廣泛發生於大腦皮質、白質、基底神經節和室管膜下，常伴有鈣沈積，可導致異位和血管增生。
腦的病理改變是大腦皮質有許多硬結節，白質有異位細胞團，腦室壁有小結節。皮質結節的數量從1到40不等，以額葉最多，但也可發生在丘腦、基底節、小腦、腦幹和脊髓。結節大小不壹，有些直徑可超過3厘米，並顯示巨大腦回畸形。
組織學檢查顯示結節由非常致密的細膠質纖維組成，其中含有異常的膠質細胞和正常或不典型的神經元。鈣鹽可能沈積或在結節中出現囊性變。正常的皮質結構通常是紊亂的。腦室室管膜下的小結節突入室內，呈閃亮的白色，質地堅硬，形成所謂的“蠟燭淚”征。有時會堵塞腦脊液循環，引起腦積水。白質內的異位核也由膠質細胞和變形的神經節細胞組成，神經纖維較少，主要分布在室壁和大腦皮質之間。
腦部病變壹般不太可能變成惡性。皮膚的皮脂腺腺瘤由增生的皮脂腺、結締組織和擴張的毛細血管組成。
結節性硬化癥通常會伴有視網膜神經膠質瘤、心臟和腎臟腫瘤或畸形。還發現了甲狀腺、胸腺、乳腺、胃、腸、肝、脾、胰腺、腎上腺、卵巢、膀胱和子宮的腫瘤。
結節性硬化癥的臨床表現12結節性硬化癥發病年齡早，有時出生時即可發病，但不易察覺。由於結節性硬化癥常侵犯多個器官組織，幾乎可累及任何器官或組織，臨床表現因病變部位不同而復雜多樣。但癲癇發作、面部皮脂腺瘤、精神發育遲滯最為常見。但只有少部分人同時患有三聯癥，有的患者可能只有三種疾病中的壹種，有的患者可能完全無癥狀，病理檢查時才發現。其他相關癥狀包括甲周纖維瘤、鯊魚皮樣斑、色素減退斑、皮膚纖維瘤、咖啡斑等。
12.1皮膚癥狀皮膚損害是最常見的，往往是主要的診斷依據。結節性硬化癥患者約90%有皮脂腺腺瘤，壹般在2 ~ 5歲時發現。分布於臉頰、下頜骨、前額、眼瞼、鼻子，呈對稱分布。它是壹種淡紅色或紅棕色的硬蠟質丘疹，可根據它而消退，大小可從針尖到蠶豆大小。皮脂腺瘤出生時偶有，青春期因生長迅速而更明顯。
面部血管纖維瘤常為黃紅色或鮮紅色丘疹或結節，半透明，表面光滑，壹般不融合，圓形或橢圓形，直徑1 ~ 4 mm，對稱分布於額、鼻、口，鼻背也可出現。皮疹偶爾表現為壹個大的蔬菜狀腫塊。4歲以上患者，約90%可出現面部皮疹，常持續存在，有時皮疹數量可增多。
85%的患者可見色素脫失，數量不壹，通常在出生時，也可在6 ~ 10歲時出現。軀幹及上下肢可出現葉狀、橢圓形或不規則白斑，在紫外線照射下更明顯，但應與普通色素減退斑相鑒別，後者數量壹般不超過3個。
20%患者可見綠色顆粒狀皮膚斑，多見於腰部及下背部皮膚。局部增厚粗糙，略高於皮膚，呈灰褐色，直徑幾毫米至5 ~ 6厘米不等。牙周纖維瘤(Koenen瘤)可發生於50%的患者，是指(趾)甲減纖維瘤發生於青春期，生長於甲溝外，呈鮮紅色或淡紅色，壹般呈不對稱分布，有時是結節性硬化癥的唯壹皮損。類似的纖維瘤也可能出現在牙齦中。
鯊魚皮樣斑在10歲以下患者中發病率約為40%，好發於軀幹部，尤其是腰骶部。是壹種表面凹凸不平，如鯊魚皮樣，直徑1 ~ 8 cm的輕度隆起的軟質淡黃斑，其實質是結締組織痣。
其他少見的皮膚表現還有贅生物、軟纖維瘤、咖啡斑等。
12.2神經系統癥狀癲癇發作和精神發育遲滯是結節性硬化癥的特征。癲癇發作可能發生在疾病的早期，在皮膚損傷或顱內鈣化前幾年。癲癇可以任何形式的發作表現出來。起初可能表現為嬰兒痙攣，後來會轉為全身發作或局部發作。有些患者可能只有癲癇發作，沒有其他臨床表現。60% ~ 70%的患者有不同程度的精神發育遲滯，常出現在2 ~ 3歲，甚至更早。智力低下的人幾乎都有癲癇發作，而智力正常的人大約70%有癲癇發作。早年患有癲癇的人更容易出現智力低下。極少數患者僅表現為精神發育遲滯而無癲癇發作。還有人格和行為異常，情緒障礙，精神障礙。偶爾出現肢體癱瘓、共濟失調、不自主運動等癥狀。少數患者因室管膜下結節阻塞腦脊液循環而出現腦積水和顱內高壓。
12.3結節性硬化癥的其他表現常合並其他器官的腫瘤，如骨腫瘤、肺囊性纖維性腫瘤、心臟橫紋肌肉瘤、口腔纖維瘤或* * *腫瘤等。心臟橫紋肌肉瘤可表現為心律失常或心功能不全；腎囊腫引起的血尿、腰痛和腹膜後出血在兒童中很少見。肺損害可表現為呼吸困難、突發性氣胸、咯血等。囊腫可以出現在骨骼中，但大多數是無癥狀的。肝臟、甲狀腺、睪丸、消化道等其他腫瘤也可見。
視網膜晶狀體腫瘤也是結節性硬化癥的特征性表現之壹，通常位於眼球後極。呈黃白色或灰黃色，有輕微閃光，圓形或橢圓形，表面略凸起不規則，邊緣呈齒輪狀，大小為光盤的壹半至兩倍。並且隨著年齡的增長而增加。晶狀體腫瘤通常不會引起癥狀，只是偶爾會導致失明。其他眼部表現如小眼癥、突眼癥、青光眼、晶狀體混濁、白內障、玻璃體出血、視網膜色素變性、視網膜出血和原發性視神經萎縮均可見到。此外，由於顱內壓增高，還可能出現視盤水腫和繼發性視神經萎縮。
結節性硬化癥的並發癥13結節性硬化癥常侵犯多個器官和組織，幾乎任何器官或組織均可受累，其臨床表現因病變部位不同而復雜多樣。可能出現腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態和呼吸衰竭等並發癥。
14實驗室檢查1。腦脊液檢查正常。
2.蛋白尿和鏡下血尿提示腎損害。
15輔助考試1。x線片:50% ~ 70%的患者顱骨可見頂骨區顱內鈣化。
2.CT檢查:可發現腦內多發結節。
3.腦電圖檢查:常有峰節律紊亂。
16結節性硬化癥的診斷根據常染色體顯性遺傳家族史，典型的皮脂腺腺瘤，三個以上的色素脫失斑，癲癇發作包括嬰兒痙攣，精神發育遲滯，臨床上均可診斷。頭顱X線片顯示，50% ~ 70%的結節性硬化癥患者可發現位於頂葉區的顱內鈣化，這是由於室管膜下結節內鈣鹽沈積所致，通常出生時不存在，兒童期逐漸出現。如果CT檢查發現顱內鈣化和室管膜下結節，可以確診。如果伴有腎臟或其他內臟腫瘤，腦電圖檢查常出現峰節律紊亂，也有助於診斷。
17的鑒別診斷要註意結節性硬化癥和神經纖維瘤病的鑒別，還涉及皮膚、神經系統和視網膜。
結節性硬化的面部血管纖維瘤與面部(鼻)纖維性丘疹的孤立性血管纖維瘤、尋常痤瘡和毛發上皮瘤的鑒別診斷。癲癇患者應與其他原因引起的癲癇相區別，前者往往有特定的皮膚表現。
18結節性硬化癥的治療目前，結節性硬化癥沒有特效療法，通常采取對癥治療。如果伴有癲癇，可采用抗癲癇治療控制癲癇發作。嬰兒痙攣可用ACTH治療，脫水劑可降低顱內壓。腦脊液循環可以手術治療。面部皮脂腺瘤可以通過整形手術治療。面部血管纖維瘤和纖維瘤周圍可采用電凝、液氮冷凍或磨皮治療，也可考慮手術切除。中醫治療可以選擇散結靈，每天3次，每次4片。
19預後由於結節性硬化癥進展緩慢，部分患者預後較差，大部分患者可存活數十年。對癥治療可以提高患者的生活質量。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態和呼吸衰竭等並發癥是死亡的主要原因。
遺傳咨詢預防結節性硬化癥。預防結節性硬化癥的措施包括避免近親結婚、對攜帶者進行基因檢測、產前診斷和選擇性流產等。，防止孩子出生。
穴位脾俞治療結節性硬化癥