低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型pku的唯壹方法，治療的目的是防止腦損傷。食療的原理是使苯丙氨酸的攝入量滿足生長代謝的最低要求。由於患者肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸，而是大量蓄積在血液中，對神經系統造成損害。而且苯丙氨酸通過旁路代謝生成苯丙酮酸和苯乙酸，大量排泄到尿液中，產生老鼠尿的氣味。苯丙氨酸是壹種必需氨基酸，供應不足也會導致生長遲緩，嚴重的會導致死亡。所以苯丙氨酸的攝入量既不能太多，也不能太少。由於蛋白質中含有4-6%的苯丙氨酸，因此必須控制天然蛋白質的攝入，應將低苯丙氨酸或不含苯丙氨酸的奶粉和蛋白粉作為pku患兒的主要蛋白質來源。蛋白質總攝入量的80%來自人工蛋白質，20%來自天然蛋白質。保證足夠的熱量也是必要的。在治療過程中，要嚴格限制苯丙氨酸的攝入，防止苯丙氨酸及其代謝產物的異常蓄積，滿足機體的需要，以保證患兒的正常發育。母乳仍然是嬰兒最好的飲食，給予計算量的母乳對孩子的發育非常有利，所以禁止停止母乳餵養。
飲食療法還必須考慮到個體差異。由於兒童苯丙氨酸羥化酶活性缺陷差異較大，飲食治療應堅持個體化原則。而且由於不同年齡兒童的蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的差異，要根據每個兒童的年齡、體重和血苯丙氨酸濃度來制定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。(見表1，2，3)壹般壹歲以下的孩子壹個月可以調整壹次飲食，壹歲以上的孩子兩個月可以調整壹次，學齡兒童三到四個月可以調整壹次。
制定飲食時，先根據孩子的情況計算出每天蛋白質、苯丙氨酸、熱量的需要量，再安排具體的飲食。
以前認為，食療的時限可以在大腦成熟時(即8歲)停止。但近年來的治療實踐證明，如果過早停止對兒童的治療，會出現精神上的倒退，成年患者也可能出現不同程度的各種精神和行為異常，尤其是女性患者在妊娠期出現高血苯丙氨酸，會造成胎兒腦損傷。所以目前國際上提倡至少治療到青春期，最好是終身治療，成年後飲食限制可以適當放寬。
目前國內有低苯丙氨酸或無苯丙氨酸制劑，各地應用最廣泛的是政府批準的苯丙酮尿癥專用營養膳食——維斯多系列低苯丙氨酸或無苯丙氨酸奶粉、蛋白粉、澱粉、飲料。國內也有其他廠家試制的類似產品。制劑的質量對療效影響很大，應註意選擇。
為保證療效，應定期監測血苯丙氨酸濃度(見表4)。正常人的血苯丙氨酸濃度為1 ~ 2 mg/dl，未治療的典型pku壹般為苯丙氨酸>:20mg/dl，多在20 ~ 50 mg/dl之間，> 50m g/dl的少見。在飲食治療後的第壹個月，應每周復查壹次血苯丙氨酸濃度(1 ~ 2次)，以後每月復查壹次。如何控制pku患兒的血苯丙氨酸濃度，蛋白質和熱量的供應是否充足，是飲食治療的關鍵。如果蛋白質和熱量供應不足，就會造成營養缺乏，分解體內蛋白質，也會使血液phe增加。血紅蛋白、白蛋白、腦電圖、體格和智力發育也要定期復查。如有必要，應分析血液氨基酸以確定酪氨酸水平和支鏈氨基酸與芳香族氨基酸的比例。
非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療外，還應輔以多種神經介質，如bh4，多種神經介質，如bh4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
對有其他並發癥的患兒應給予對癥治療。例如，癲癇兒童應盡早開始正規的抗癲癇藥物治療。患有濕疹的兒童在血液苯丙氨酸濃度得到滿意控制後可以自愈。如果濕疹很嚴重，可以用外用藥治療。
腦損傷導致的智力低下是不可逆的，但如果康復會有不同程度的改善，有的甚至會有明顯的進步。有條件的家庭，可以考慮對孩子進行心理康復訓練。對於重度智障兒童，訓練的目的是培養其基本的生活自理能力。對於輕中度智障兒童，在培養其生活能力的基礎上，還應進行相應的生存技能訓練。
對pku患兒早發現早治療效果最好。有的完全可以達到正常人的智力水平，但是不要放棄任何壹個可以治療的孩子。以前課本上記載的是6個月以上的孩子不用治療。我們的經驗表明，任何年齡的孩子經過治療後，智力都有不同程度的提高，可以自理。
如果門診有可疑兒童，也要對其進行篩查、診斷和治療，以減少智障人數。
參見表格:
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