(2)巨大輸尿管可分為反流性、梗阻性和特發性，包括各種繼發性和原發性病變。本節描述原發性梗阻性巨輸尿管，常伴有末端輸尿管無功能段，導致功能性梗阻。偶爾存在解剖性梗阻(狹窄)。典型的x線片顯示輸尿管上段擴張無扭曲，輸尿管下段擴張更明顯，呈梭形或球形，在進入膀胱處變成壹小段無擴張，長約0.5 ~ 4 cm。腎盞、腎盂正常，腎功能基本正常。輸尿管造影顯示輸尿管存在逆向蠕動性返流，僅有少量造影劑進入膀胱。但嚴重時，整個輸尿管極度擴張、拉長、迂曲。腎臟損害更嚴重，腎盞擴張壹般在腎盂更明顯。認為輸尿管末端肌層結構異常、環肌增厚、縱向肌成分缺乏是造成功能性梗阻的原因。男性多在左側，兩邊占15 ~ 25%。常伴有其他尿路畸形。
壹般發現尿路感染、發熱和腰痛、結石和血尿、腹部囊性腫塊或發育遲緩所致的尿路造影。兒童病例由於腎臟損害嚴重，往往癥狀更明顯。應該盡快治療。可以切除輸尿管的病變段，然後進行輸尿管和膀胱的再植和抗反流手術治療(Politano Leadbetter法)。沒有進行性腎損害的無癥狀患者不需要治療。多見於成年人。
(三)輸尿管狹窄報告了壹組147例輸尿管疾病，其中55%有輸尿管狹窄。組織學上，移行上皮正常，平滑肌細胞減少，纖維組織不增加。先天性輸尿管狹窄的病因不明。從超微結構觀察，單純性狹窄可能是由胚胎11 ~ 12周的發育障礙引起的。位於輸尿管與膀胱交界處、腎盂輸尿管連接處，中間部分少見。其臨床表現主要是上尿路梗阻引起的癥狀，治療取決於腎臟的損傷和程度。
(4)輸尿管瓣膜少見。但輸尿管腔內存在含平滑肌纖維的橫向粘膜皺襞，可引起輸尿管近端梗阻和擴張，其遠端側正常。早期文獻描述了壹個環狀或膈狀的病竈，有針孔樣開口。報告40例先天性輸尿管瓣膜病變。常見部位在中段1/3段與腎盂輸尿管連接處。靜脈和逆行尿路造影有助於診斷，可根據具體情況選擇瓣膜切除或輸尿管切除吻合術。5%的新生兒有不同程度的橫黏膜皺襞，出生後會逐漸消失，不會引起梗阻癥狀，所以沒有臨床意義。
(5)在12080例小兒屍檢中，僅2例發現輸尿管螺旋線圈。由於輸尿管和腎臟的異常旋轉，可引起梗阻和腎積水。
(6)輸尿管憩室有三種類型:①發生於雙側輸尿管之壹的盲端；(2)先天性輸尿管憩室，內含各層輸尿管組織；③獲得性憩室，表現為黏膜疝。先天性憩室極為罕見。可發生於輸尿管下段靠近膀胱處、輸尿管中段及腎盂輸尿管連接處，有時可形成巨大囊腫。結果是繼發性腎積水。臨床表現為腹痛或腎絞痛。腹部囊性腫塊被觸及。小憩室可以無癥狀。通常在手術探查或尿路造影術中發現。可以通過手術切除。(1)膀胱-輸尿管反流原發性先天性膀胱輸尿管反流是由於輸尿管及其外側開口過大，松弛地附著於膀胱不發達三角區所致。
(2)輸尿管開口異位。正常情況下，輸尿管開口在膀胱三角區的左右底角。如果胚胎發育異常，輸尿管可向膀胱外開口，男性可向後尿道、射精管、精囊、輸精管和直腸開口，女性可向前尿道、前庭區、陰道、子宮和直腸開口。由於解剖位置的原因，男性異位輸尿管的開口仍受外括約肌控制，所以不存在漏尿。然而，女性經常出現滴水性尿失禁的癥狀，因為她們的異位開口經常不受外括約肌的控制。所以臨床診療中女性多於男性。根據文獻記載，女性是男性的2 ~ 12倍。雙側率為7.5 ~ 65438±07%。兒童屍檢資料發生率為1∶1900。80%的病例伴有雙腎和雙輸尿管。而且大部分來自腎臟的上腎段。但在男性中，單輸尿管異位開口是最常見的。輸尿管異位開口常狹窄，輸尿管神經、肌肉發育不良，故輸尿管迂曲、擴張、積水。其引流的腎段發育不良，伴有腎積水、腎盂腎炎等病變，偶爾伴有單腎、馬蹄腎、異位腎等畸形。
根據馬爾格拉斯分類，有10多種類型:
1.腎臟單發病竈，上腎段輸尿管口異位。
2.正常腎臟的輸尿管口異位。
3.雙腎，壹側上腎段輸尿管異位開口。
4.兩個正常的腎臟都有異位的輸尿管。
5.只關註腎臟，兩個輸尿管都有異位開口。
6.雙腎強調，雙側腎上段輸尿管異位開口。
7.雙重腎，壹側輸尿管不完全重復，壹側腎上段輸尿管開口異位。
8.輸尿管向對側移動，開口異位。
9.馬蹄形腎，雙重腎，其中壹個輸尿管開口異位。
10.孤立腎輸尿管開口異位。
臨床表現主要是滴狀尿失禁和尿路感染。女性病例除正常排尿外，排尿間有滴尿現象，常尿濕褲子，坐位比臥位更明顯，外陰常濕潮紅，周圍皮膚出現濕疹、糜爛，還可出現尿路感染、膿尿、腹部包塊等癥狀。若前庭區異位開口，可見尿珠間歇性滴下。如果開口在陰道，會從陰道口溢出。如能發現異位開口，可插入輸尿管導管逆行造影，明確診斷。男性沒有滴尿現象。如果在精囊內張口，可能會出現骶痛和復發性附睪炎。靜脈尿路造影聯合膀胱鏡和逆行腎盂造影是診斷和制定手術方案的必要手段。此外，排尿式膀胱尿道造影對尿道開放者也有壹定的診斷價值。
手術治療應根據腎臟和輸尿管的具體情況而定。如果異位開口處積水明顯，引流的腎臟會嚴重感染，腎功能基本喪失，對側腎臟好的要切除病變腎臟。如腎臟較重，應行腎切除術，切除大部分輸尿管，避免殘端綜合征。
(3)部分病例腎功能良好，無嚴重感染，可將異位輸尿管移植入膀胱。輸尿管囊腫是輸尿管末端的囊性擴張。其外層為膀胱粘膜，內層為輸尿管粘膜，其間有細肌纖維和結締組織。原因是輸尿管狹窄或功能性攣縮。在胚胎發育過程中，輸尿管與泌尿生殖竇之間的膈肌不被吸收而下陷，造成不同程度的輸尿管口狹窄。也可由輸尿管末端纖維結構薄弱、行為過長、壁間彎曲等因素引起。，受尿流沖擊後形成囊狀擴張並突入膀胱。根據Ericsson的臨床分類，可分為原位(單純性)輸尿管囊腫和異位輸尿管囊腫。前者多見於成年人，開口正常或稍偏。囊腫往往很小，位於膀胱內，只產生輕微的輸尿管梗阻，不阻塞膀胱頸，所以對腎臟的損害很輕或不受影響。後者多見於兒童，囊腫壹般較大，合並雙腎雙輸尿管畸形。常見的是上腎段輸尿管在膀胱頸或後尿道開口，引起尿路梗阻。偶爾它可以發生在下腎段的輸尿管。根據Stephen的病理解剖學，可分為三種:狹窄、包涵體和狹窄。女性發病率比男性高3 ~ 4倍，左側最多，雙側為10 ~ 15%。
早期病例，臨床上無癥狀，往往發現時，嚴重的腎臟畸形診斷。癥狀主要是尿路梗阻，引起反復尿路感染。由於囊腫的開口較小，輸尿管口的持續阻塞會導致腎積水、腎功能喪失、排尿困難或由於囊腫阻塞膀胱頸而導致的尿流中斷，以及復發性尿路感染。有時女孩的囊腫可經膀胱頸和尿道從尿道口突出，壹般可自行復位。但是它也可以作為紫色腫瘤出現。
靜脈尿路造影，如果腎功能好，顯示膀胱內有密度降低的陰影，呈空泡狀，圓形，偏向壹側。當具有雙輸尿管的上腎因反壓、積水、感染、功能障礙而未發育時，可見已發育的下腎受壓向外、向下移位，膀胱頸內有圓形、光滑的充盈缺損。膀胱造影術有時可以補充靜脈尿路造影術。
治療原則是解除梗阻，防止反流，處理並發癥。若患側上半部腎功能不良，可行半腎切除術。約20 ~ 25%病例術後仍有癥狀，再行囊腫治療。如果腎功能好，可以做輸尿管囊腫切除，輸尿管膀胱再植，防止反流。(1)下腔靜脈後輸尿管正常發育過程中，右後主靜脈逐漸變性萎縮，下腔靜脈主要由下主靜脈和上主靜脈演化而來。因此，輸尿管位於下腔靜脈之外。如果胚胎發育異常，右後主靜脈沒有退化，繼續存在並演化為下腔靜脈的主要組成部分，輸尿管就會位於下腔靜脈的後方，向前方纏繞，通過其外側向下轉入膀胱，從而形成下腔靜脈的後輸尿管。所以都發生在右側，比較少見，多為男性。
主要臨床表現為下腔靜脈壓迫輸尿管引起上尿路梗阻，腎盂、輸尿管擴張、積水，尿路感染、結石、血尿。診斷主要依據靜脈尿路造影和逆行輸尿管造影，顯示右側輸尿管向中央移位，跨越第三、第四腰椎，形成S形異常。如果能同時做IVC，就能顯示右輸尿管與下腔靜脈的關系。在治療中，根據腎損害的程度進行了輸尿管切除、復位和吻合術。
(2)輸尿管疝少見。可疝至腹股溝、陰囊(男性)或股管(女性)，多為腹膜旁輸尿管疝。輸尿管袢位於腹膜囊內，壹般沒有疝囊。那些疝入陰囊的會膨脹，可能引起上尿路梗阻。臨床表現為腰痛或尿路感染。靜脈尿路造影可顯示部分輸尿管在腹股溝或陰囊移位。可采用輸尿管切除和吻合術。